ATRX - ATRX

ATRX
Verfügbare Strukturen
PDB	Orthologsuche: PDBe RCSB
Liste der PDB-ID-Codes
	2JM1 , 2LBM , 2LD1 , 3QL9 , 3QLA , 3QLC , 3QLN , 4W5A
Bezeichner
Aliase	ATRX , ATR2, JMS, MRXHF1, RAD54, RAD54L, SFM1, SHS, XH2, XNP, ZNF-HX, MRX52, Alpha-Thalassämie/Mentales Retardationssyndrom X-chromosomal, Chromatin Remodeler, ATRX Chromatin Remodeler
Externe IDs	OMIM : 300032 MGI : 103067 Homologene : 416 Genecards : ATRX
Genort ( Mensch )
Chr.	X-Chromosom (Mensch)
Ende	77.786.233 bp
Genort ( Maus )
Chr.	X-Chromosom (Maus)
Ende	105.929.403 bp
Gen-Ontologie
Molekulare Funktion	• DNA-Bindung ; • Nukleotidbindung ; • Chromo-Schattendomäne-Bindung ; • GO:0008026 Helikase-Aktivität ; • Histon-Bindung ; • Metallionen-Bindung ; • DNA-Translocase-Aktivität ; • methylierte Histon-Bindung ; • GO:0004003 DNA-Helikase-Aktivität ; • GO:0001948 Proteinbindung ; • Hydrolase-Aktivität ; • ATP Bindung ; • Chromatinbindung ; • GO:0001200, GO:0001133, GO:0001201 DNA-bindende Transkriptionsfaktoraktivität, RNA-Polymerase II-spezifisch;
Zelluläre Komponente	• PML Körper ; • SWI / SNF - Komplex -Superfamilie-Typ ; • perizentrischen Heterochromatin ; • Chromosom ; • Heterochromatin ; • Kernchromosom ; • Chromosoms, telomeren Region ; • Nucleus ; • Nukleoplasma ; • Kernkörper;
Biologischer Prozess	• Chromatin-Remodeling ; • Nukleosom-Assemblierung ; • DNA-Rekombination ; • Postembryonale Morphogenese der Vordergliedmaßen ; • Regulation der Transkription, DNA-Templat ; • Wachstum multizellulärer Organismen ; • DNA-Schadensantwort, Signaltransduktion durch p53-Klassenmediator ; • positive Regulation der DNA-Replikation im Zellkernzyklus ; • Sertoli-Zelle Entwicklung ; • Transkription, DNA-templatisiert ; • Proteinlokalisation auf Chromosom, Telomerregion ; • Zellantwort auf DNA-Schadensreiz ; • Positive Regulation der Telomer-RNA-Transkription vom RNA-pol II-Promotor ; • Positive Regulation der Telomererhaltung ; • DNA-Methylierung ; • Negative Regulation der Telomer-RNA-Transkription vom RNA-Pol-II-Promotor ; • Entwicklung der Samenkanälchen ; • Spermatogenese ; • Replikationsgabelprozessierung ; • Negative Regulation der Aufrechterhaltung der mitotischen Schwesterchromatid-Kohäsion, Telomer ; • DNA-Replikationsunabhängiger Nukleosomenaufbau ; • Vorderhirnentwicklung ; • DNA-Reparatur ; • Zellantwort auf Hydroxyharnstoff ; • Positive Regulation von Tra nskription durch RNA-Polymerase II ; • DNA-Duplex-Entwindung ; • Regulation der Histon-H3-K9-Trimethylierung ; • GO:0043147 meiotische Spindelorganisation ; • Chromosomenorganisation beteiligt am meiotischen Zellzyklus ; • Chromatinorganisation;
	Quellen: Amigo / QuickGO
Orthologe
	546
	22589
	ENSG00000085224
	ENSMUSG00000031229
	P46100
	Q61687
	NM_000489 ; NM_138270 ; NM_138271
	NM_009530
	NP_000480 ; NP_612114
	NP_033556
	Wikidata
Mensch anzeigen/bearbeiten	Maus anzeigen/bearbeiten

Der Transkriptionsregulator ATRX, auch bekannt als ATP-abhängige Helikase ATRX , X-linked Helicase II oder X-linked Nuclear Protein (XNP) ist ein Protein , das beim Menschen vom ATRX- Gen kodiert wird .

Funktion

Der Transkriptionsregulator ATRX enthält eine ATPase / Helikase- Domäne und gehört somit zur SWI/SNF- Familie der Chromatin-Remodeling- Proteine. ATRX wird für die Ablagerung der Histonvariante H3.3 an Telomeren und anderen genomischen Wiederholungen benötigt. Diese Interaktionen sind wichtig, um die Stille an diesen Standorten aufrechtzuerhalten.

Darüber hinaus unterliegt ATRX einer zellzyklusabhängigen Phosphorylierung, die seine Kernmatrix und seine Chromatinassoziation reguliert, und legt seine Beteiligung an der Genregulation bei der Interphase- und Chromosomensegregation bei der Mitose nahe.

Klinische Bedeutung

Vererbte Mutationen

Vererbte Mutationen des ATRX-Gens sind mit einem X-chromosomalen mentalen Retardationssyndrom ( XLMR ) verbunden, das am häufigsten von einem Alpha-Thalassämie ( ATR-X )-Syndrom begleitet wird. Es wurde gezeigt, dass diese Mutationen verschiedene Veränderungen im Muster der DNA-Methylierung verursachen , die eine Verbindung zwischen Chromatin-Remodeling, DNA-Methylierung und Genexpression in Entwicklungsprozessen herstellen können. Es wurde über mehrere alternativ gespleißte Transkriptvarianten berichtet, die für verschiedene Isoformen kodieren. Weibliche Träger können eine schiefe Inaktivierung des X-Chromosoms aufweisen .

Somatische Mutationen

Über erworbene ATRX-Mutationen wurde bei einer Reihe von Krebserkrankungen beim Menschen berichtet, darunter neuroendokrinen Pankreastumoren, Gliomen, Astrozytomen, Osteosarkomen und malignen Phäochromozytomen. Es gibt eine starke Korrelation zwischen ATRX-Mutationen und einem alternativen Verlängerung der Telomere (ALT) Phänotyp bei Krebserkrankungen.

Interaktionen

ATRX bildet mit DAXX , einem Histon-H3.3-Chaperon, einen Komplex .

Es wurde auch gezeigt, dass ATRX mit EZH2 interagiert .

Siehe auch

Alpha-Thalassämie-Syndrom der geistigen Behinderung

Verweise

Weiterlesen

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Externe Links

GeneReviews/NCBI/NIH/UW-Eintrag zum Alpha-Thalassämie-X-chromosomalen mentalen Retardationssyndrom; ATRX-Syndrom; Alpha-Thalassämie/geistige Retardierung, X-chromosomal; XLMR-Hypotones Gesichtssyndrom
OMIM-Einträge zum Alpha-Thalassämie-X-chromosomalen mentalen Retardationssyndrom
Standort des menschlichen ATRX- Genoms und Seite mit Details zum ATRX- Gen im UCSC-Genom-Browser .
Standort des menschlichen RAD54L- Genoms und Detailseite des RAD54L- Gens im UCSC- Genombrowser .

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