Dystonie - Dystonia

Dystonie
Eine Person mit medikamenteninduzierter Dystonie
Spezialität	Neurologie
Komplikationen	körperliche Behinderungen ( Kontrakturen , Torticollis ), Schmerzen und Müdigkeit
Ursachen	erblich ( DYT1 ); Geburtsverletzung; Schädeltrauma; Medikation; Infektion; Giftstoffe
Diagnosemethode	Gentests, Elektromyographie , Bluttests, MRT oder CT-Scan
Behandlung	Medikamente, Physiotherapie, Botulinumtoxin- Injektion, Tiefenhirnstimulation
Medikation	Anticholinergika , Dopaminagonisten

Dystonie ist ein neurologisches hyperkinetisches Bewegungsstörungssyndrom, bei dem anhaltende oder wiederholte Muskelkontraktionen zu verdrehten und sich wiederholenden Bewegungen oder abnormalen festen Körperhaltungen führen. Die Bewegungen können einem Zittern ähneln . Dystonie wird oft durch körperliche Aktivität verstärkt oder verschlimmert, und die Symptome können in benachbarte Muskeln fortschreiten.

Die Störung kann erblich bedingt sein oder durch andere Faktoren wie geburtsbedingte oder andere körperliche Traumata , Infektionen , Vergiftungen (zB Bleivergiftung ) oder Reaktion auf Arzneimittel , insbesondere Neuroleptika , oder Stress verursacht werden. Die Behandlung muss stark an die Bedürfnisse des Einzelnen angepasst werden und kann orale Medikamente, Botulinum-Neurotoxin- Injektionen zur Chemodenervation , Physiotherapie oder andere unterstützende Therapien und chirurgische Verfahren wie die Tiefenhirnstimulation umfassen .

Einstufung

Es gibt mehrere Arten von Dystonie und viele Krankheiten und Zustände können Dystonie verursachen.

Dystonie wird klassifiziert nach:

1. Klinische Merkmale wie Erkrankungsalter, Körperverteilung, Art der Symptome und damit verbundene Merkmale wie zusätzliche Bewegungsstörungen oder neurologische Symptome und
2. Ursache (einschließlich Veränderungen oder Schäden des Nervensystems und der Vererbung).

Ärzte verwenden diese Klassifikationen, um Diagnose und Behandlung zu leiten.

Typen

• Verallgemeinert
• Brennweite
• Segmental
• Psychogen
• Akute dystone Reaktion
• Vegetativ-vaskulär

Generalisierte Dystonien

Zum Beispiel Dystonia musculorum deformans (Oppenhiem, Flatau-Sterling-Syndrom):

• Normale Geburtsgeschichte und Meilensteine
• Autosomal dominant
• Beginn der Kindheit
• Beginnt in den unteren Gliedmaßen und breitet sich nach oben aus

Auch bekannt als Torsionsdystonie oder idiopathische Torsionsdystonie (alte Terminologie „Dystonia musculorum deformans“).

Fokale Dystonien

Diese häufigsten Dystonien werden typischerweise wie folgt klassifiziert:

Die Kombination von blepharospasmodischen Kontraktionen und oromandibulärer Dystonie wird als kraniale Dystonie oder Meige-Syndrom bezeichnet .

Segmentale Dystonien

Segmentale Dystonien betreffen zwei benachbarte Körperteile:

• Hemidystonie betrifft einen Arm und einen Fuß auf einer Körperseite.
• Multifokale Dystonie betrifft viele verschiedene Körperteile.
• Die generalisierte Dystonie betrifft den größten Teil des Körpers und betrifft häufig die Beine und den Rücken.

Genetisch/primär

Es gibt eine Gruppe namens myoklonische Dystonie, bei der einige Fälle erblich sind und mit einer Missense-Mutation im Dopamin-D2-Rezeptor in Verbindung gebracht werden . Einige dieser Fälle haben gut auf Alkohol reagiert.

Andere Gene, die mit Dystonie in Verbindung gebracht wurden, umfassen CIZ1 , GNAL , ATP1A3 und PRRT2 . Ein anderer Bericht hat THAP1 und SLC20A2 mit Dystonie in Verbindung gebracht.

Anzeichen und Symptome

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Hyperglykämie- induzierte unwillkürliche Bewegungen, die in diesem Fall nicht aus typischem Hemiballismus , sondern aus Hemichorea ( tänzerische Bewegungen einer Körperseite; anfängliche Bewegungen des rechten Armes im Video ) und beidseitiger Dystonie ( langsamer Muskel) bestanden Kontraktion in Beinen, Brust und rechtem Arm ) bei einer 62-jährigen Japanerin mit Typ-1-Diabetes .

Die Symptome variieren je nach Art der betroffenen Dystonie. In den meisten Fällen führt Dystonie zu einer abnormen Körperhaltung, insbesondere bei Bewegung. Viele Betroffene haben anhaltende Schmerzen, Krämpfe und unerbittliche Muskelkrämpfe aufgrund unwillkürlicher Muskelbewegungen. Andere motorische Symptome sind möglich, einschließlich Lippenschmatzen.

Frühe Symptome können ein Verlust der präzisen Muskelkoordination (manchmal zuerst manifestiert in nachlassender Handschrift, häufigen kleinen Verletzungen an den Händen und fallengelassenen Gegenständen), krampfartigen Schmerzen bei anhaltendem Gebrauch und Zittern sein. Erhebliche Muskelschmerzen und Krämpfe können durch sehr geringe Anstrengungen wie das Halten eines Buches und das Umblättern der Seiten entstehen. Es kann schwierig werden, eine bequeme Position für Arme und Beine zu finden, selbst wenn die geringen Anstrengungen, die mit dem Verschränken der Arme verbunden sind, erhebliche Schmerzen verursachen können, die dem Restless-Legs-Syndrom ähnlich sind . Betroffene Personen können beim Atmen ein Zwerchfellzittern bemerken oder die Notwendigkeit, die Hände beim Sitzen in die Taschen, unter die Beine oder beim Schlafen unter Kissen zu stecken, um sie ruhig zu halten und Schmerzen zu lindern. Im Liegen ist ein Kieferzittern zu spüren und zu hören, und die ständige Bewegung zur Vermeidung von Schmerzen kann zum Knirschen und Abnutzen der Zähne oder zu Symptomen führen, die einer Kiefergelenkserkrankung ähneln . Die Stimme kann häufig knacken oder rau werden, was häufiges Räuspern auslöst. Das Schlucken kann schwierig werden und von schmerzhaften Krämpfen begleitet werden.

Elektrische Sensoren ( EMG ), die in betroffene Muskelgruppen eingesetzt werden, können zwar schmerzhaft sein, können aber eine definitive Diagnose stellen, indem sie zeigen, dass pulsierende Nervensignale an die Muskeln übertragen werden, auch wenn sie in Ruhe sind. Das Gehirn scheint Teile der Fasern innerhalb der betroffenen Muskelgruppen mit einer Schussgeschwindigkeit von etwa 10 Hz zu signalisieren, was diese zum Pulsieren, Zittern und Verrenken veranlasst. Wenn die Muskeln zu einer absichtlichen Aktivität aufgefordert werden, ermüden die Muskeln sehr schnell und einige Teile der Muskelgruppen reagieren nicht (was zu Schwäche führt), während andere Teile überreagieren oder steif werden (und unter Belastung Mikrorisse verursachen). Die Symptome verschlechtern sich bei Gebrauch deutlich, insbesondere bei fokaler Dystonie, und oft wird ein „Spiegeleffekt“ an anderen Körperteilen beobachtet: Die Benutzung der rechten Hand kann sowohl in dieser als auch in der anderen Hand Schmerzen und Krämpfe verursachen und Beine, die nicht benutzt wurden. Stress, Angst, Schlafmangel, anhaltender Konsum und kalte Temperaturen können die Symptome verschlimmern.

Direkte Symptome können von sekundären Wirkungen der kontinuierlichen Muskel- und Gehirnaktivität begleitet werden, einschließlich Schlafstörungen, Erschöpfung, Stimmungsschwankungen, psychischem Stress, Konzentrationsschwierigkeiten, verschwommenem Sehen, Verdauungsproblemen und Kurzatmigkeit. Menschen mit Dystonie können auch depressiv werden und große Schwierigkeiten haben, ihre Aktivitäten und ihren Lebensunterhalt an eine fortschreitende Behinderung anzupassen. Nebenwirkungen von Behandlungen und Medikamenten können auch bei normalen Aktivitäten eine Herausforderung darstellen.

In einigen Fällen können die Symptome fortschreiten und dann über Jahre hinweg stagnieren oder ganz aufhören. Das Fortschreiten kann durch Behandlung oder Anpassung des Lebensstils verzögert werden, während eine erzwungene fortgesetzte Anwendung zu einem schnelleren Fortschreiten der Symptome führen kann. In anderen Fällen können die Symptome bis zur vollständigen Behinderung fortschreiten, sodass einige der riskanteren Behandlungsformen in Betracht gezogen werden sollten. In einigen Fällen bei Patienten, die bereits eine Dystonie haben, können eine nachfolgende traumatische Verletzung oder die Auswirkungen einer Vollnarkose während einer unabhängigen Operation zu einem schnellen Fortschreiten der Symptome führen.

Eine genaue Diagnose kann aufgrund der Art und Weise, wie sich die Störung manifestiert, schwierig sein. Bei den Betroffenen können ähnliche und möglicherweise verwandte Erkrankungen diagnostiziert werden, einschließlich Parkinson-Krankheit , essentieller Tremor , Karpaltunnelsyndrom , Kiefergelenkserkrankung , Tourette-Syndrom , Konversionsstörung oder andere neuromuskuläre Bewegungsstörungen. Es wurde festgestellt, dass die Prävalenz von Dystonie bei Personen mit Huntington-Krankheit hoch ist , wobei die häufigsten klinischen Symptome eine interne Schulterrotation, anhaltendes Faustballen, Kniebeugung und Fußinversion sind. Risikofaktoren für eine erhöhte Dystonie bei Patienten mit Huntington-Krankheit sind eine lange Krankheitsdauer und die Verwendung von antidopaminergen Medikamenten.

Ursachen

Eine primäre Dystonie wird vermutet, wenn die Dystonie das einzige Anzeichen ist und keine identifizierbare Ursache oder strukturelle Anomalie im Zentralnervensystem vorliegt. Forscher vermuten, dass es durch eine Pathologie des Zentralnervensystems verursacht wird , die wahrscheinlich von den Teilen des Gehirns ausgeht, die mit der motorischen Funktion zu tun haben – wie den Basalganglien und den GABA ( Gamma-Aminobuttersäure ) produzierenden Purkinje-Neuronen . Die genaue Ursache der primären Dystonie ist unbekannt. In vielen Fällen kann es sich um eine genetische Veranlagung für die Erkrankung in Kombination mit Umweltbedingungen handeln.

Sekundäre Dystonie bezieht sich auf eine Dystonie, die durch eine identifizierte Ursache verursacht wird, wie z. B. eine Kopfverletzung, eine Arzneimittelnebenwirkung (z. B. Spätdystonie ) oder eine neurologische Erkrankung (z. B. Morbus Wilson ).

Meningitis und Enzephalitis, die durch virale, bakterielle und Pilzinfektionen des Gehirns verursacht werden, wurden mit Dystonie in Verbindung gebracht. Der Hauptmechanismus ist eine Entzündung der Blutgefäße, wodurch der Blutfluss zu den Basalganglien eingeschränkt wird. Andere Mechanismen umfassen eine direkte Nervenverletzung durch den Organismus oder ein Toxin oder Autoimmunmechanismen.

Umwelt- und aufgabenbezogene Faktoren stehen im Verdacht, die Entstehung fokaler Dystonien auszulösen, da sie bei Personen, die hochpräzise Handbewegungen ausführen, wie Musiker, Ingenieure, Architekten und Künstler, überproportional auftreten. Chlorpromazin kann auch Dystonie verursachen, die oft als Anfall verkannt werden kann. Neuroleptika verursachen oft Dystonie, einschließlich okulogyrer Krisen .

Eine Fehlfunktion der Natrium-Kalium-Pumpe kann bei einigen Dystonien ein Faktor sein. Die Na⁺
- K⁺
Es wurde gezeigt, dass die Pumpe den intrinsischen Aktivitätsmodus der Purkinje-Neuronen des Kleinhirns steuert und festlegt . Dies deutet darauf hin, dass die Pumpe möglicherweise nicht einfach ein homöostatisches "Haushalts"-Molekül für Ionengradienten ist; könnte aber ein Rechenelement im Kleinhirn und im Gehirn sein . In der Tat, ein Ouabain- Block von Na⁺
- K⁺
Pumpen im Kleinhirn einer lebenden Maus führt dazu, dass sie Ataxie und Dystonie anzeigt . Ataxie wird bei niedrigeren Ouabain-Konzentrationen beobachtet, Dystonie wird bei höheren Ouabain-Konzentrationen beobachtet. Eine Mutation im Na⁺
- K⁺
Pump (ATP1A3- Gen ) kann einen schnell einsetzenden Dystonie-Parkinsonismus verursachen. Der Parkinson- Aspekt dieser Krankheit kann auf eine Fehlfunktion von Na . zurückzuführen sein⁺
- K⁺
Pumpen in den Basalganglien ; der Dystonieaspekt kann auf eine Fehlfunktion von Na . zurückzuführen sein⁺
- K⁺
Pumpen im Kleinhirn (die den Eingang in die Basalganglien korrumpieren) möglicherweise in Purkinje-Neuronen .

Kleinhirnprobleme, die Dystonie verursachen, werden von Filip et al. 2013: „Obwohl Dystonie traditionell als Dystonie der Basalganglien angesehen wird, gibt es in jüngster Zeit provokative Beweise für eine Beteiligung des Kleinhirns an der Pathophysiologie dieser rätselhaften Krankheit. Aus der neuroanatomischen Forschung von Komplexe Netzwerke, die zeigen, dass das Kleinhirn mit einer Vielzahl anderer Strukturen des zentralen Nervensystems verbunden ist, die an der Bewegungssteuerung beteiligt sind, bis hin zu Tiermodellen, die darauf hindeuten, dass Anzeichen einer Dystonie auf eine Kleinhirndysfunktion zurückzuführen sind und nach einer Kleinhirnlektomie vollständig verschwinden, und schließlich zu klinischen Beobachtungen bei Patienten mit sekundärer Dystonie mit verschiedenen Arten von Kleinhirnläsionen Es wird vermutet, dass Dystonie eine großflächige Dysfunktion ist, die nicht nur die kortiko-basalen Ganglien-thalamo-kortikalen Bahnen , sondern auch die kortiko-ponto-zerebello-thalamo-kortikale Schleife betrifft Fehlen traditioneller „Kleinhirnzeichen“ bei den meisten Dystoniepatienten, es gibt mehr subtile Hinweise auf eine zerebelläre Dysfunktion. Es ist klar, dass es schwierig sein wird, die derzeitigen Standards der Dystonie-Behandlung signifikant zu verbessern oder eine kurative Behandlung anzubieten, solange die Rolle des Kleinhirns bei der Entstehung von Dystonie nicht untersucht wird.

Behandlung

Die Reduzierung der Arten von Bewegungen, die dystonische Symptome auslösen oder verschlimmern, bietet eine gewisse Erleichterung, ebenso wie Stressabbau, viel Ruhe, moderate Bewegung und Entspannungstechniken. Verschiedene Behandlungen konzentrieren sich darauf, die Gehirnfunktionen zu sedieren oder die Nervenkommunikation mit den Muskeln durch Medikamente, Neurosuppression oder Denervation zu blockieren. Alle aktuellen Behandlungen haben negative Nebenwirkungen und Risiken. Ein Geste- Antagonist ist eine körperliche Geste oder Position (z. B. das Berühren des Kinns ), die die Dystonie vorübergehend unterbricht, es wird auch als sensorischer Trick bezeichnet . Patienten können sich des Vorhandenseins eines Geste-Antagonisten bewusst sein, der eine gewisse Linderung bietet. Die Therapie der Dystonie kann Prothesen beinhalten, die die Stimulation passiv simulieren.

Körperliche Intervention

Während die Forschung im Bereich der Wirksamkeit von physiotherapeutischen Interventionen bei Dystonie noch schwach ist, gibt es Grund zu der Annahme, dass die Rehabilitation Dystoniepatienten zugute kommen kann. Physiotherapie kann verwendet werden, um Veränderungen des Gleichgewichts, der Mobilität und der Gesamtfunktion zu behandeln, die als Folge der Störung auftreten. Eine Vielzahl von Behandlungsstrategien kann angewendet werden, um auf die individuellen Bedürfnisse jedes Einzelnen einzugehen. Potentielle Behandlungsmaßnahmen umfassen Verblockung, therapeutische Übungen, manuelle Dehnung , Weichgewebe und gemeinsame Mobilisierung , posturale Ausbildung und Aussteifung, neuromuskuläre Elektrostimulation , Constraint-induzierte Bewegungstherapie , Aktivität und Umwelt Modifikation und Gangtraining .

Ein Patient mit Dystonie kann erhebliche Herausforderungen bei den Aktivitäten des täglichen Lebens (ADL) haben, einem Bereich, der sich besonders für die Behandlung durch Ergotherapie (OT) eignet . Ein Ergotherapeut (OT) kann die erforderliche Schienung der oberen Extremitäten durchführen, bewegungshemmende Techniken bereitstellen, die feinmotorische Koordination trainieren, ein Hilfsmittel bereitstellen oder alternative Methoden der Aktivitätsausführung lehren, um die Ziele eines Patienten beim Baden, Anziehen, Toilettengang und anderen Werten zu erreichen Aktivitäten.

Neuere Forschungen haben die Rolle der Physiotherapie bei der Behandlung von Dystonie weiter untersucht. Eine kürzlich durchgeführte Studie hat gezeigt, dass die Reduzierung von psychischem Stress in Verbindung mit körperlicher Betätigung bei Patienten mit Parkinson-Krankheit vorteilhaft ist, um die trunkale Dystonie zu reduzieren . Eine andere Studie betonte progressive Entspannung, isometrische Muskelausdauer, dynamische Kraft, Koordination, Gleichgewicht und Körperwahrnehmung, wobei nach 4 Wochen eine signifikante Verbesserung der Lebensqualität der Patienten festgestellt wurde.

Da die Ursache des Problems neurologisch ist, haben Ärzte sensomotorische Umschulungsaktivitäten untersucht, um dem Gehirn zu ermöglichen, sich selbst neu zu verdrahten und dystonische Bewegungen zu beseitigen. Die Arbeit mehrerer Ärzte wie Nancy Byl und Joaquin Farias hat gezeigt, dass sensomotorische Umschulungsaktivitäten und propriozeptive Stimulation Neuroplastizität induzieren können , was es Patienten ermöglicht, wesentliche Funktionen wiederherzustellen, die aufgrund von zervikaler Dystonie, Handdystonie, Blepharospasmus, oromandibulärer Dystonie verloren gegangen sind. Dysphonie und Musikerdystonie.

Einige fokale Dystonien haben sich insbesondere bei Musikern durch Bewegungstraining nach dem Taubman-Ansatz als behandelbar erwiesen. Andere fokale Dystonien sprechen jedoch möglicherweise nicht an und können durch diese Behandlung sogar verschlimmert werden.

Aufgrund der seltenen und variablen Natur der Dystonie ist die Forschung zur Untersuchung der Wirksamkeit dieser Behandlungen begrenzt. Es gibt keinen Goldstandard für die physiotherapeutische Rehabilitation. Bis heute hat die fokale zervikale Dystonie die meiste Aufmerksamkeit in der Forschung erhalten; Studiendesigns sind jedoch schlecht kontrolliert und auf kleine Stichprobengrößen beschränkt.

Medikation

Es werden verschiedene Medikamente ausprobiert, um eine Kombination zu finden, die für eine bestimmte Person wirksam ist. Nicht alle Menschen sprechen gut auf die gleichen Medikamente an. Medikamente, die bei einigen positive Ergebnisse gezeigt haben, sind: Diphenhydramin , Benzatropin und Atropin . Antiparkinsonmittel (wie Ropinirol und Bromocriptin ) und Muskelrelaxanzien (wie Diazepam ).

Anticholinergika

Medikamente wie Anticholinergika (Benztropin), die als Inhibitoren des Neurotransmitters Acetylcholin wirken , können Linderung verschaffen. Im Falle einer akuten dystonischen Reaktion wird manchmal Diphenhydramin verwendet (obwohl dieses Medikament als Antihistaminikum bekannt ist , wird es in diesem Zusammenhang hauptsächlich wegen seiner anticholinergen Rolle verwendet). Siehe auch Procyclidin . Gabapentin ist ein weiteres Medikament, das in vielen Fällen eine vollständige Kontrolle der Symptome gezeigt hat, allein oder zusammen mit anderen Medikamenten, oft Clonazepam . Beachten Sie, dass einige wie bei anderen Medikamenten generisch empfindlich sind und entweder jedes einzelne für ein erfolgreiches Ergebnis testen müssen oder die Originalversion einnehmen.

Baclofen

Eine Baclofen- Pumpe wurde verwendet, um Patienten jeden Alters mit Muskelspastik zusammen mit Dystonie zu behandeln. Die Pumpe fördert Baclofen über einen Katheter in den das Rückenmark umgebenden Thekalraum. Die Pumpe selbst wird im Bauch platziert. Es kann regelmäßig durch den Zugang durch die Haut nachgefüllt werden. Baclofen kann auch in Tablettenform eingenommen werden

Botulinumtoxin-Injektion

Botulinumtoxin- Injektionen in die betroffenen Muskeln haben sich je nach Art der Dystonie als recht erfolgreich erwiesen, um für etwa 3 bis 6 Monate eine gewisse Linderung zu erzielen. Botox- oder Dysport-Injektionen haben den Vorteil der leichten Verfügbarkeit (die gleiche Form wird für Schönheitsoperationen verwendet) und die Wirkung ist nicht dauerhaft. Es besteht die Gefahr einer vorübergehenden Lähmung der injizierten Muskeln oder des Austretens des Toxins in benachbarte Muskelgruppen, wodurch dort Schwäche oder Lähmung verursacht werden. Die Injektionen müssen wiederholt werden, da die Wirkung nachlässt und etwa 15 % der Empfänger eine Immunität gegen das Toxin entwickeln. Es gibt ein Typ-A- und ein Typ-B-Toxin, das zur Behandlung von Dystonie zugelassen ist; oft können diejenigen, die eine Resistenz gegen Typ A entwickeln, Typ B verwenden.

Muskelrelaxantien

Clonazepam , ein Benzodiazepin, wird manchmal auch verschrieben. Bei den meisten sind ihre Wirkungen jedoch begrenzt und es treten Nebenwirkungen wie geistige Verwirrung, Sedierung, Stimmungsschwankungen und Verlust des Kurzzeitgedächtnisses auf.

Parkinson-Medikamente

Dopaminagonisten : Eine Art von Dystonie, die auf Dopamin ansprechende Dystonie , kann mit regelmäßigen Dosen von L-DOPA in einer Form wie Sinemet (Carbidopa/Levodopa) vollständig behandelt werden . Obwohl dies den Zustand nicht beseitigt, lindert es die Symptome in den meisten Fällen. (Im Gegensatz dazu können Dopamin-Antagonisten manchmal Dystonie verursachen.)

Ketogene Ernährung

Eine komplexe Fallstudie ergab, dass eine ketogene Diät bei der Verringerung der Symptome im Zusammenhang mit alternierender Hemiplegie der Kindheit (AHC) eines kleinen Kindes hilfreich gewesen sein könnte . Wie die Forscher feststellten, könnten ihre Ergebnisse jedoch folgerichtig gewesen sein und nicht auf die Ernährung selbst zurückzuführen sein, obwohl zukünftige Forschungen gerechtfertigt sind.

Operation

Schematische Darstellung eines Patienten mit zervikaler Dystonie, bei dem Elektroden zur Tiefenhirnstimulation (DBS) in den inneren Globus pallidus (GPi) implantiert wurden

Auch chirurgische Eingriffe wie die Denervierung ausgewählter Muskeln können Linderung verschaffen; die Zerstörung von Nerven in den Gliedmaßen oder im Gehirn ist jedoch nicht reversibel und sollte nur in den extremsten Fällen in Betracht gezogen werden. In jüngster Zeit hat sich das Verfahren der tiefen Hirnstimulation (DBS) bei einer Reihe von Fällen schwerer generalisierter Dystonie bewährt. DBS als Behandlung der medikamentenresistenten Dystonie hingegen kann das Suizidrisiko bei Patienten erhöhen. Allerdings fehlen Referenzdaten von Patienten ohne DBS-Therapie.

Geschichte

Der Italiener Bernardino Ramazzini lieferte 1713 in einem Buch über Berufskrankheiten, dem Morbis Artificum, eine der ersten Beschreibungen der aufgabenspezifischen Dystonie. In Kapitel II des Supplementums zu diesem Buch stellte Ramazzini fest, dass „Schreiber und Notare“ „unaufhörliche Bewegungen der Hand entwickeln können, immer in die gleiche Richtung … die kontinuierliche und fast tonische Belastung der Muskeln … die rechte Hand". Ein Bericht des britischen Zivildienstes enthielt auch eine frühe Beschreibung des Schreibkrampfes. 1864 prägte Solly für dieses Leiden den Begriff "Schreiblähmung". Diese historischen Berichte führten die Ätiologie der motorischen Anomalien normalerweise auf eine Überbeanspruchung zurück. Dann wurde 1911 ausführlich über Dystonie berichtet, als Hermann Oppenheim , Edward Flatau und Wladyslaw Sterling einige jüdische Kinder beschrieben, die von einem Syndrom betroffen waren, das retrospektiv als familiäre Fälle von DYT1-Dystonie angesehen wurde. Einige Jahrzehnte später, 1975, fand in New York die erste internationale Konferenz über Dystonie statt. Es wurde dann erkannt, dass der Dystonie-Phänotyp neben schweren generalisierten Formen auch schlecht fortschreitende fokale und segmentale Fälle mit Beginn im Erwachsenenalter wie Blepharospasmus, Torticollis und Schreibkrampf umfasst. Diese Formen galten früher als eigenständige Erkrankungen und wurden hauptsächlich den Neurosen zugeordnet. Eine moderne Definition von Dystonie wurde einige Jahre später, im Jahr 1984, formuliert. In den folgenden Jahren zeigte sich, dass Dystonie-Syndrome zahlreich und vielfältig sind, neue terminologische Deskriptoren (z. B. Dystonie plus, herdodegenerative Dystonien usw.) und zusätzliche Klassifikationsschemata wurden eingeführt . Die klinische Komplexität der Dystonie wurde dann vollständig erkannt.

Siehe auch

Verweise

Externe Links

• Ein Boston-Marathon-Rekord steht kurz bevor – von einem Mann mit einer Bewegungsstörung in der Washington Post
• GeneReview/NIH/UW-Eintrag zur Dystonie-Übersicht
• GeneReviews/NCBI/NIH/UW-Eintrag zu früh einsetzender primärer Dystonie
• Film über Dystonie aus dem öffentlich-rechtlichen Rundfunk
• Eine Geschichte über den Kampf einer Frau mit Dystonie auf MSNBC.com