Riesenaxonale Neuropathie - Giant axonal neuropathy

Riesige axonale Neuropathie
Autorezessiv.svg
Die axonale Riesenneuropathie hat einen autosomal-rezessiven Erbgang.
Spezialität Neurologie Bearbeiten Sie dies auf Wikidata

Die Riesen-Axonale Neuropathie ist eine seltene, autosomal- rezessiv vererbte neurologische Erkrankung, die eine Desorganisation von Neurofilamenten verursacht . Neurofilamente bilden ein strukturelles Gerüst, das dabei hilft, die Form und Größe von Neuronen zu definieren und für die normale Nervenfunktion unerlässlich sind . Ein Unterscheidungsmerkmal ist die Verbindung mit verworrenem oder lockigem Haar; in solchen Fällen wurde es Riesen-Axonale Neuropathie mit lockigem Haar genannt .

Genetik

Die Riesen-Axonale Neuropathie entsteht durch Mutationen im GAN- Gen , das für das Protein Gigaxonin kodiert . Dies verändert die Form des Proteins und verändert, wie es mit anderen Proteinen interagiert, wenn es die Struktur des Neurons organisiert .

Neuronen, die von dem veränderten Protein betroffen sind, sammeln überschüssige Neurofilamente im Axon an , der langen Verlängerung der Nervenzelle , die ihr Signal an andere Nervenzellen und an Muskeln weiterleitet. Diese vergrößerten oder „riesigen“ Axone können Signale nicht richtig übertragen und verschlechtern sich schließlich, was zu einer Reihe von neurologischen Anomalien führt, die mit der Störung verbunden sind.

Diese Krankheit ist eine autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung, was bedeutet, dass sich das defekte Gen auf einem Autosom befindet und beide Elternteile eine Kopie des defekten Gens haben müssen, um ein Kind mit der Erkrankung zur Welt zu bringen. Die Eltern eines Kindes mit einer autosomal-rezessiv vererbten Erkrankung sind Träger , sind aber in der Regel nicht von der Erkrankung betroffen.

Diagnose

Die axonale Riesenneuropathie tritt normalerweise im Säuglings- oder Kleinkindalter auf und ist progressiv. Frühe Anzeichen der Erkrankung treten häufig im peripheren Nervensystem auf , was dazu führt, dass Personen mit dieser Erkrankung Probleme beim Gehen haben. Später werden normale Empfindung, Koordination, Kraft und Reflexe beeinträchtigt. Auch Hör- oder Sehprobleme können auftreten. Abnormal verworrenes Haar ist charakteristisch für die riesige axonale Neuropathie, die in fast allen Fällen auftritt. Wenn die Störung fortschreitet, wird das zentrale Nervensystem beteiligt, was zu einer allmählichen Abnahme der geistigen Funktion, dem Verlust der Kontrolle über die Körperbewegungen und Krampfanfällen führen kann .

Behandlung

Siehe auch

Verweise

Externe Links

Einstufung
Externe Ressourcen