HSPB8 - HSPB8

HSPB8
Bezeichner
Aliase	HSPB8 , CMT2L, DHMN2, E2IG1, H11, HMN2, HMN2A, HSP22, Hitzeschockprotein Familie B (klein) Mitglied 8
Externe IDs	OMIM : 608014 MGI : 2135756 Homologen : 8654 GeneCards : HSPB8
Genort ( Mensch )
Chr.	Chromosom 12 (Mensch)
Ende	119.224.855 bp
Genortung ( Maus )
Chr.	Chromosom 5 (Maus)
Ende	116.422.864 bp
RNA - Expressionsmuster
	Weitere Referenzausdrucksdaten
Gen-Ontologie
Molekulare Funktion	• Proteinkinaseaktivität ; • GO:0001948 Proteinbindung ; • identische Proteinbindung ; • Proteinhomodimerisierungsaktivität;
Zelluläre Komponente	• Zytoplasma ; • intrazelluläre anatomische Struktur ; • Nukleus ; • Nukleoplasma ; • Zytosol ; • Chaperon-Komplex;
Biologischer Prozess	• Regulation der zellulären Reaktion auf Hitze ; • biologischer Prozess ; • Proteinphosphorylierung ; • zelluläre Reaktion auf ungefaltetes Protein ; • positive Regulation der Aggrephagie;
	Quellen: Amigo / QuickGO
Orthologe
	26353
	80888
	ENSG00000152137
	ENSMUSG00000041548
	Q9UJY1
	Q9JK92
	NM_014365
	NM_030704
	NP_055180
	NP_109629.1
	Wikidata
Mensch anzeigen/bearbeiten	Maus anzeigen/bearbeiten

Das Hitzeschockprotein Beta-8 ist ein Protein , das beim Menschen vom HSPB8- Gen kodiert wird .

Interaktionen

HSPB8 interagiert nachweislich mit:

HSPB2 und
Hsp27 .

Klinische Bedeutung

Mutationen in diesem Gen wurden mit einer autosomal-dominanten umrandeten vakuolären Myopathie in Verbindung gebracht. Die klinischen Merkmale dieser Erkrankung sind distale und proximale Myopathien. MRT zeigen schwere relativ symmetrische multifokale fettige degenerative Veränderungen innerhalb der Muskulatur. Die Muskelbiopsie zeigt umrandete Vakuolen, Muskelfaseratrophie und endomysiale Fibrose.

Verweise

Weiterlesen

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Externe Links

GeneReviews/NCBI/NIH/UW-Eintrag zur Charcot-Marie-Tooth-Neuropathie Typ 2

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