KRT83 - KRT83
| KRT83 | |||||||||||||||||||||||||
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| Bezeichner | |||||||||||||||||||||||||
| Aliase | KRT83 , HB3, Hb-3, KRTHB3, Keratin 83, MNLIX, EKVP5 | ||||||||||||||||||||||||
| Externe IDs | OMIM : 602765 MGI : 3.690.448 Homologene : 68248 Genecards : KRT83 | ||||||||||||||||||||||||
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| Orthologe | |||||||||||||||||||||||||
| Spezies | Menschlich | Maus | |||||||||||||||||||||||
| Entrez | |||||||||||||||||||||||||
| Ensemble | |||||||||||||||||||||||||
| UniProt | |||||||||||||||||||||||||
| RefSeq (mRNA) | |||||||||||||||||||||||||
| RefSeq (Protein) | |||||||||||||||||||||||||
| Standort (UCSC) | Chr 12: 52,31 – 52,32 Mb | n / A | |||||||||||||||||||||||
| PubMed- Suche | |||||||||||||||||||||||||
| Wikidata | |||||||||||||||||||||||||
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Keratin 83 , auch als KRT83 bekannt , ist ein Protein, das beim Menschen vom KRT83- Gen kodiert wird.
Funktion
Das von diesem Gen kodierte Protein ist ein Mitglied der Keratin- Genfamilie. Als Typ-II-Haarkeratin ist es ein basisches Protein, das mit Typ-I-Keratinen heterodimerisiert , um Haare und Nägel zu bilden. Die Typ-II-Haarkeratine sind in einer Region des Chromosoms 12q13 gruppiert und werden basierend auf Strukturähnlichkeit in zwei verschiedene Unterfamilien gruppiert. Eine Unterfamilie, bestehend aus KRTHB1 ( KRT81 ), KRTHB3 (KRT83, dieses Protein) und KRTHB6 ( KRT86 ), ist stark verwandt. Die andere weniger verwandte Unterfamilie umfasst KRTHB2 ( KRT82 ), KRTHB4 ( KRT84 ) und KRTHB5 ( KRT85 ). Alle Haarkeratine werden im Haarfollikel exprimiert; dieses Haarkeratin, sowie KRTHB1 und KRTHB6, kommt hauptsächlich in der Haarrinde vor.
Klinische Bedeutung
Mutationen im KRT83- Gen wurden mit Monilethrix in Verbindung gebracht .
Verweise
Weiterlesen
- Langbein L, Rogers MA, Winter H, et al. (2001). "Der Katalog der menschlichen Haarkeratine. II. Expression der sechs Typ-II-Mitglieder im Haarfollikel und der kombinierte Katalog der menschlichen Typ-I- und -II-Keratine" . J. Biol. Chem . 276 (37): 35123–32. doi : 10.1074/jbc.M103305200 . PMID 11445569 .
- Langbein L, Schweizer J (2005). „Keratine des menschlichen Haarfollikels“. Int. Rev. Cytol . Internationale Überprüfung der Zytologie. 243 : 1–78. doi : 10.1016/S0074-7696(05)43001-6 . ISBN 9780123646477. PMID 15797458 .
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH et al. (2002). "Generierung und erste Analyse von mehr als 15.000 cDNA-Sequenzen von Mensch und Maus in voller Länge" . Proz. Nat. Akad. Wissenschaft USA . 99 (26): 16899–903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932 .
- Rogers MA, Winter H, Langbein L, et al. (2000). "Charakterisierung einer 300 kbp-Region menschlicher DNA, die die Typ-II-Haarkeratin-Gendomäne enthält" . J. Investieren. Dermatol . 114 (3): 464–72. doi : 10.1046/j.1523-1747.2000.00910.x . PMID 10692104 .
Dieser Artikel enthält Texte der National Library of Medicine der Vereinigten Staaten , die gemeinfrei sind .
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