Marfanoid - Marfanoid

Marfanoid (oder Marfanoider Habitus ) ist eine Konstellation von Symptomen, die denen des Marfan-Syndroms ähneln , einschließlich langer Gliedmaßen mit einer Armspanne von mindestens 1,03 der Körpergröße des Individuums und einem überfüllten Mundkiefer, manchmal mit einem hohen Bogen in der Gaumen, Arachnodaktylie und Hyperlaxität .

Anzeichen und Symptome

Arachnodaktylie (lange Finger), lange Gliedmaßen, Skoliose (gekrümmte Wirbelsäule), ein verstecktes Merkmal des knöchernen Lippenwachstums in Richtung des vestibulären Aquädukts (das in einem CT-Scan zu sehen ist) und ungenaue Sprachartikulation aufgrund eines hohen Gaumens sind alle als Marfanoid-Symptome angesehen. Sprache und Kognition können beim neonatalen Marfan-Syndrom mit geistiger Behinderung beeinträchtigt sein. Das Hören kann beeinträchtigt sein, entweder durch Schallleitungsverlust aufgrund einer Hypermobilität der Gehörknöchelchen , durch ein entzündetes Trommelfell oder sensorineural durch den vestibulären Aquädukt . In Fällen mit Hörbehinderung können Schwindel und Ungleichgewicht gleichzeitig auftreten. Andere Symptome sind Engstand der Zähne und lange oder Plattfüße, oft mit Hammerzehen.

Zugehörige Bedingungen

Der marfanoide Habitus ist eine Konstellation von Symptomen, die im Allgemeinen mit anderen Syndromen wie dem Ehlers-Danlos-Syndrom, dem Perrault-Syndrom und dem Stickler-Syndrom assoziiert sind. Zu den damit verbundenen Bedingungen gehören:

• Multiple endokrine Neoplasie Typ 2B
• Homocystinurie
• Ehlers-Danlos-Syndrom : Der marfanoide Habitus ist eine Bindegewebserkrankung, die im Allgemeinen mit dem Ehlers-Danlos-Syndrom Typ 3 (Hypermobilitätstyp) verbunden ist. Es handelt sich um eine autosomal-dominante Mutation im Chromosom 15, die vererbt oder spontan auftreten kann.
• Snyder-Robinson-Syndrom bei SMS , dessen Inzidenz in allen ethnischen Gruppen etwa 1 von 5.000-10.000 beträgt
• Perrault-Syndrom  : Der marfanoide Habitus ist ein unspezifisches Merkmal des Perrault-Syndroms.

Diagnose

Medizinische Diagnosekriterien zur Unterscheidung des Marfanoid-Habitus vom Marfan-Syndrom :

Verweise

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