Maria Bitner-Glindzicz - Maria Bitner-Glindzicz
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Professor
Maria Bitner-Glindzicz
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| Geboren |
26. Juni 1963
Fleetwood , England
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| Ist gestorben | 20. September 2018 (55 Jahre)
Royal London Hospital , England
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| Staatsangehörigkeit | britisch |
| Alma Mater | |
| Bekannt für | Klinische Genetik |
| Ehepartner | David Miles |
| Wissenschaftlicher Werdegang | |
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| Institutionen | |
Maria Bitner-Glindzicz (26. Juni 1963 – 20. September 2018) war britische Ärztin, ehrenamtliche Beraterin für klinische Genetik am Great Ormond Street Hospital und Professorin für Human- und Molekulargenetik am UCL Institute of Child Health . Das Krankenhaus beschrieb ihre Arbeit als "genetische Ursachen von Taubheit bei Kindern und Therapien, von denen sie hoffte, dass sie eines Tages das Sehvermögen wiederherstellen würden". Sie erforschte die Norrie-Krankheit und das Usher-Syndrom , arbeitete mit Wohltätigkeitsorganisationen wie Sparks und der Norrie Disease Foundation zusammen und war eine der ersten Kollegen, die am 100.000-Genom-Projekt bei Genomics England beteiligt waren .
Sie starb, nachdem ihr Fahrrad in London in einen Zusammenstoß mit einem Taxi verwickelt war.
Bildung
Bitner-Glindzicz besuchte das Rendcomb College , ein Internat in Gloucestershire , während ihre Eltern in Hongkong lebten. 1987 schloss sie ihr Medizinstudium (MBBS) am University College London mit einem erstklassigen interkalierten Abschluss ab. Nach ihrer Qualifikation begann sie eine Karriere in der klinischen Genetik in Betracht zu ziehen, später promovierte sie mit einem MRC Clinical Research Fellowship . Ihre Forschungsinteressen waren die genetischen Ursachen von Taubheit bei Kindern und Erwachsenen, wie zum Beispiel Morbus Norrie und Usher-Syndrom .
Karriere
Ihre Forschungsgruppe am UCL Institute of Child Health identifizierte in Zusammenarbeit mit anderen in Europa eine Reihe von Genen, die für syndromale und nicht-syndromale Formen der Taubheit verantwortlich sind, darunter X-chromosomale Taubheit, das kardio-auditive Syndrom und das Usher-Syndrom . Ihre Forschung untersuchte die Expression und die funktionellen Auswirkungen von Mutationen, die in diesen Genen bei Patienten identifiziert wurden, um zu verstehen, wie sie zu Krankheiten führen. Die Arbeit von Bitner-Glindzicz zum Usher-Syndrom initiierte die National Collaborative Usher Study , eine große klinische und molekulare Studie an Menschen mit Usher-Syndrom in Großbritannien, in Zusammenarbeit mit Karen Steel vom Wellcome Trust Sanger Institute .
Darüber hinaus interessierte sie sich für Ototoxizität und deren Mechanismen und genetische Grundlagen und untersuchte, ob eine genetische Untersuchung am Krankenbett auf Mutationen, die für Ototoxizität prädisponieren, durchführbar ist. Ihre Arbeit führte zu Verbesserungen der klinischen Dienstleistungen für Patienten, einschließlich einer umfassenderen molekularen Diagnose bei Taubheit und Spezialkliniken in und um London. Dazu gehörten Kliniken für genetische Taubheit am Great Ormond Street Hospital und dem Royal National Throat Nose and Ear Hospital sowie eine gemeinsame sensorische Klinik für Patienten mit dualer sensorischer Beeinträchtigung am National Hospital for Neurology and Neurosurgery mit Linda Luxon , Andrew Webster und Vertretern von Sinn .
Bitner-Glindzicz war einer der ersten Kollegen, der am 100.000-Genom-Projekt bei Genomics England beteiligt war . Sie veröffentlichte über 175 Artikel zu ihrer Forschung. Neben ihrer klinischen und Forschungsarbeit unterstützte sie Wohltätigkeitsorganisationen wie Sparks und war die treibende Kraft bei der Gründung der Norrie Disease Foundation . Sie wurde vom Great Ormond Street Hospital als echte Fürsprecherin ihrer Patienten und als eine artikulierte Stimme beschrieben, die sich unermüdlich für mehr Unterstützung für Kinder mit Seh- und Hörbehinderungen einsetzte.
Tod
Am 19. September 2018 um 11:30 Uhr BST radelte Bitner-Glindzicz die St. John Street im Borough of Islington entlang, als sie von einer geöffneten Tür eines stationären Lieferwagens erfasst wurde . Dies führte dazu, dass sie vom Fahrrad gestoßen wurde und anschließend von einem Taxi angefahren wurde, als sie sie überholte und sie 18 m auf die Straße schleifte. Bitner-Glindzicz starb am nächsten Tag im Royal London Hospital an mehreren Verletzungen .
Am 1. April 2019 wurde der Fahrer des Lieferwagens angeklagt, seine Tür geöffnet zu haben, um "zu verletzen oder zu gefährden", und sollte später im Monat vor dem Highbury Corner Magistrates' Court erscheinen . Der Fahrer des Lieferwagens starb zwei Tage vor dem Gerichtsverfahren im Schlaf, was zur Einstellung des Verfahrens führte.
Im Anschluss an eine Untersuchung in den Tod von Bitner-Glindzicz, Senioren Coroner Mary Hassell erklärte : „Sie war in einer sicheren und stabilen Weise Radfahren einen Helm und Leuchtstoffband tragen. Ihr Fahrrad in einem guten Zustand war. Der van Fahrer vorher nicht sehen Fahrertür ruckartig zu öffnen. Die Folge war entweder, dass Professor Bitner-Glindzicz plötzlich ausweichen musste oder sie wurde seitlich gewischt. In beiden Fällen stürzte sie beim Öffnen der Tür unter die Räder eines überholenden schwarzen Taxis."
Persönliches Leben
Maria Bitner-Glindzicz lebte in London. Sie war mit dem Professor für medizinische Onkologie David Miles verheiratet und hatte eine Tochter und einen Sohn.