NEU1 - NEU1

NEU1
Identifikatoren
Aliase	NEU1 , NANH, NEU, SIAL1, Neuraminidase 1 (lysosomale Sialidase), Neuraminidase 1
Externe IDs	OMIM : 608272 MGI : 97305 HomoloGen : 375 GeneCards : NEU1
Genort ( Mensch )
Chr.	Chromosom 6 (Mensch)
Ende	31.862.905 bp
Gen-Ontologie
Molekulare Funktion	• Exo-Alpha-(2->3)-Sialidase-Aktivität ; • Exo-Alpha-(2->8)-Sialidase-Aktivität ; • Exo-Alpha-(2->6)-Sialidase-Aktivität ; • Hydrolase-Aktivität ; • Hydrolase-Aktivität, wirkend auf Glycosylbindungen ; • Exo-Alpha-Sialidase-Aktivität ; • GO:0001948 Proteinbindung ; • Alpha-Sialidase-Aktivität;
Zelluläre Komponente	• GO:0016023 Zytoplasmatisches Vesikel ; • intrazelluläre membranbegrenzte Organelle ; • lysosomale Membran ; • extrazelluläres Exosom ; • Lysosom ; • Plasmamembran ; • lysosomales Lumen ; • Zellübergang ; • Membran ; • extrazelluläre Region ; • spezifisches Granulalumen ; • Zytoplasma;
Biologischer Prozess	• Gangliosid-kataboler Prozess ; • Lipid-kataboler Prozess ; • Lipidstoffwechsel ; • Metabolismus ; • Oligosaccharid-kataboler Prozess ; • Glycosphingolipid-Stoffwechselprozess ; • Neutrophilen-Degranulation ; • Kohlenhydrat-Stoffwechselprozess;
	Quellen: Amigo / QuickGO
Orthologe
	4758
	18010
ENSG00000227129 ; ENSG00000184494 ; ENSG00000223957 ; ENSG00000234846 ; ENSG00000204386;
	ENSG00000234343 ; ENSG00000227315 ; ENSG00000228691
	ENSMUSG00000007038
	Q99519
	O35657
	NM_000434
	NM_010893
	NP_000425
	NP_035023
	Wikidata
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Sialidase 1 (lysosomale Sialidase) , auch bekannt als NEU1, ist ein lysosomales Neuraminidase- Enzym aus Säugetieren, das beim Menschen durch das NEU1- Gen kodiert wird .

Funktion

Das von diesem Gen kodierte Protein kodiert für das lysosomale Enzym, das terminale Sialinsäurereste von Substraten wie Glykoproteinen und Glykolipiden abspaltet . Im Lysosom ist dieses Enzym zusammen mit Beta-Galactosidase und Cathepsin A (letzteres auch als „Schutzprotein“ bezeichnet) Teil eines heterotrimeren Komplexes. Mutationen in diesem Gen können zu Sialidosen führen .

Klinische Bedeutung

Ein Mangel des humanen Enzyms NEU1 führt zu Sialidosen , einer seltenen lysosomalen Speicherkrankheit . Es wurde auch gezeigt, dass Sialidase die Erholung von einer Verletzung des Rückenmarks verbessert, wenn es Ratten injiziert wird.

Interaktionen

Es wurde gezeigt, dass NEU1 mit Cathepsin A interagiert .

Verweise

Weiterlesen

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