PLEKHG5 - PLEKHG5
Die Pleckstrin-Homologiedomäne, die Mitglied G der Familie G (PLEKHG5) enthält, ist ein Protein , das beim Menschen vom PLEKHG5- Gen kodiert wird . Für dieses Gen wurden acht Transkriptvarianten gefunden, die für verschiedene Isoformen kodieren.
Funktion
Dieses Gen codiert ein Protein, das den Austausch von GDP gegen GTP innerhalb der kleinen GTPase RhoA katalysiert, was wiederum die Aktivierung von mDia oder Rock Kinase moduliert, um die Zellpolarisation zu beeinflussen. Es ist bekannt, dass es mit dem Crumbs-Polaritätskomplex interagiert, indem es an eines der Multi-PDZ-Domänenadapterproteine Patj oder Muc-1 bindet. Wenn es aktiv ist, hilft es, die Stabilisierung dichter Verbindungen zu fördern. Es wurde gezeigt, dass die siRNA-Hemmung von PLKHG5 die Motilität von Zellen in Scratch-Assays hemmt. Es wurde auch gezeigt, dass es den Signalweg des Kernfaktors Kappa B ( NFKB1 ) aktiviert.
Klinische Bedeutung
Mutationen im PLEKHG5- Gen sind mit einer distalen spinalen Muskelatrophie Typ 4 assoziiert . Es wurde auch gezeigt, dass dieses Protein in mehreren Gliomzelllinien stark exprimiert wird und wahrscheinlich ein Treiber der Metastasierung ist.
Verweise
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