Phen - Phene

Für andere Verwendungen siehe Phene (Begriffsklärung) .

Ein Phen ist ein individuelles genetisch bestimmtes Merkmal oder Merkmal, das ein Organismus besitzen kann , wie Augenfarbe, Größe, Verhalten, Zahnform oder jedes andere beobachtbare Merkmal.

Phen - Phänotyp - Phänomen Unterscheidung

Der Begriff „Phen“ wurde offenbar als naheliegendes Parallelkonstrukt zum „Gen“ geprägt. Phene ist für den Phänotyp wie Gen für den Genotyp , und ähnlich ist Phene für das Phenom wie das Gen für das Genom . Genauer gesagt ist ein Phen ein abstraktes Konzept, das eine bestimmte Eigenschaft beschreibt, die ein Organismus besitzen kann. Während sich Phänotyp auf eine Sammlung von Phenen bezieht, die ein bestimmter Organismus besitzt, bezieht sich Phenome auf den gesamten Satz von Phenen, die innerhalb eines Organismus oder einer Spezies existieren.

Genomweite Assoziationsstudien verwenden "Phene" oder "Traits" (Symptome), um Gruppen in der menschlichen Bevölkerung zu unterscheiden. Diese Gruppen werden dann verwendet, um Assoziationen mit genetischen Allelen zu identifizieren, die in der symptomatischen Gruppe häufiger vorkommen als in der asymptomatischen Kontrollgruppe. Allenet al. berichten, dass in Bezug auf Schizophrenie "die molekulargenetische Forschung sich auf den Nachweis mehrerer Gene mit geringer Wirkung konzentriert hat" Dies zeigt die Bedeutung der Entdeckung individueller Merkmale oder "Phene", die von einzelnen Genen gesteuert werden. Schizophrenie oder bipolare Störung können als Phänotyp beschrieben werden, aber wie viele individuelle Merkmale oder "Phäne" tragen zu diesen Phänotypen bei? Sehr große genomweite Assoziationsstudien haben nicht viele signifikante Genverknüpfungen gefunden. Im Gegenteil, die Ergebnisse dieser Studien implizieren eine große Anzahl von Genallelen, die eine sehr geringe Wirkung haben (Phen).

Es ist wichtig zu beachten, dass das Wort Phänotyp ursprünglich verwendet wurde, um sich sowohl auf das Merkmal/den Charakter selbst (z. Obwohl diese Definition noch vielerorts verwendet wird, kann die fehlende Unterscheidung tiefgehende Erklärungen verwirren und die Verwendung des Begriffs Phene erforderlich machen. Tatsächlich ist es äußerst schwierig, die grundlegenden Bausteine ​​eines Phänomens genau zu bestimmen. Da der Begriff "Phänotyp" zur Beschreibung von Merkmalen und Syndromen sowie Populationsmerkmalen verwendet wurde, ist er bei der kollektiven Suche nach spezifischen Merkmalen, die eine Folge eines einzelnen Gens oder einer Gen-Umwelt-Interaktion sein könnten, nicht hilfreich. Phene hat sich als ein möglicher Baustein für das Phänomen herausgestellt.

Phen - Genunterscheidung

Gene führen zu Phenen. Gene sind die biochemischen Anweisungen, die kodieren, was ein Organismus sein kann , während Phene das sind, was der Organismus ist . Im Allgemeinen bedarf es einer Kombination bestimmter Gene, Umwelteinflüsse und zufälliger Variationen, um ein einzelnes Phen in einem Organismus zu erzeugen. Sowohl Phene als auch Gene unterliegen der Evolution. Wenn man jedoch "Gene" als " Polypeptide codierende DNA-Sequenzen " definiert, sind sie der natürlichen Selektion nicht direkt zugänglich ; die zugehörigen Phene sind. Beachten Sie, dass einige, zB Richard Dawkins , eine breitere Definition von "Gen" verwendet haben als die, die gelegentlich in der Genetik verwendet wird , und sie auf jede DNA-Sequenz mit einer Funktion ausdehnt .

Aufgrund der unterschiedlichen chemischen und physikalischen Eigenschaften der Nukleotide in der DNA und einiger Mutationen , die „ stumm “ sind (d. h. die Genexpression nicht verändern ), kann die DNA- Primärsequenz auch ein Phen sein. Beispielsweise sind AT- und CG-Basenpaare unterschiedlich hitzebeständig (siehe auch DNA-DNA-Hybridisierung ). In einem thermophilen Mikroorganismus können "stille" Mutationen einen Einfluss auf die DNA-Stabilität und damit auf das Überleben haben. Während sie der Evolution unterliegt , beeinflusst die natürliche Selektion in diesem Fall direkt die Primärsequenz, mit oder ohne dass sie exprimiert wird.

Denken Sie zum Beispiel an eine Mutation, die dazu führt, dass eine Zygote die Entwicklung als junger Embryo abbricht . Diese Mutation wird sich offensichtlich nicht ausbreiten, da sie schnell tödlich ist. Es ist nicht das mutierte Nukleotid, gegen das selektiert wird, sondern die Tatsache, dass aufgrund dieser Mutation das Phen (beispielsweise ein Schlüsselenzym oder ein Entwicklungsfaktor ) nicht exprimiert wird.

Vergleichen Sie eine (fiktive) Art von Mutation, die den DNA-Strang an einer entscheidenden Stelle bricht und allen Reparaturversuchen trotzt, was zum Zelltod führt . Hier wären die mutierten und nicht mutierten DNA-Sequenzen selbst Phene; es ist die veränderte Primärsequenz selbst, die bei einem Versagen zum Tod führen würde, nicht das entsprechende Polypeptid.

Siehe auch Dawkins Konzept des erweiterten Phänotyps .

Herkunft

Der Begriff wurde von der akademischen Gemeinschaft weithin übernommen und taucht in der wissenschaftlichen Literatur auf. Eine schnelle Stichwortsuche von Titeln und Abstracts, die "phene" bei PubMed enthalten, liefert viele Artikel. Es ist ein wertvolles Konzept im genomischen Zeitalter, in dem "Phene" oder "Merkmale" (Symptome) verwendet werden, um Gruppen mit genetischen Störungen zu unterscheiden.

Verwendungen

"Phene" wird verwendet, um sich auf relevante phänotypische Merkmale in der OMIA- Datenbank ( Online Mendelian Inheritance in Animals ) zu beziehen . Eines der Ziele der OMIA ist es, Genotypen mit Phänotypen abzugleichen. Lenfferet al. (2006) beschreiben die OMIA als "vergleichende Biologieressource" "(Die) OMIA ist eine umfassende Quelle phänotypischer Informationen über vererbbare Tiermerkmale und Gene in einem stark vergleichenden Kontext, wobei Merkmale nach Möglichkeit mit Genen in Beziehung gesetzt werden. OMIA ist nachempfunden und ist ergänzend zu Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM)." Der Begriff „Phen“ wird mit „Eigenschaft“ gleichgesetzt.

Siehe auch

Verweise