Primäre Lateralsklerose - Primary lateral sclerosis
| Primäre Lateralsklerose | |
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| Andere Namen | Primäre Lateralsklerose im Erwachsenenalter |
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| Dieser Zustand wird autosomal-dominant vererbt | |
| Spezialität |
Neurologie 
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Primäre Lateralsklerose ( PLS ) ist eine sehr seltene neuromuskuläre Erkrankung, die durch eine fortschreitende Muskelschwäche der willkürlichen Muskulatur gekennzeichnet ist . PLS gehört zu einer Gruppe von Erkrankungen, die als Motoneuronerkrankungen bekannt sind . Motoneuron-Erkrankungen entstehen, wenn die Nervenzellen, die die willkürliche Muskelbewegung steuern, degenerieren und absterben, was zu einer Schwäche der von ihnen kontrollierten Muskeln führt.
PLS betrifft nur die oberen Motoneuronen . Es gibt keine Hinweise auf eine Degeneration spinaler Motoneuronen oder einen Muskelschwund ( Amyotrophie ), der bei der amyotrophen Lateralsklerose (ALS) auftritt .
Symptome und Anzeichen
Das PLS tritt in der Regel spontan nach dem 50. Lebensjahr auf und schreitet allmählich über mehrere Jahre oder sogar Jahrzehnte fort. Die Störung beginnt normalerweise in den Beinen, kann aber auch in der Zunge oder den Händen beginnen. Symptome können Gleichgewichtsstörungen , Schwäche und Steifheit in den Beinen sowie Ungeschicklichkeit sein . Andere häufige Symptome sind Spastik (unwillkürliche Muskelkontraktion aufgrund von Muskeldehnung, die von der Geschwindigkeit der Dehnung abhängt) in den Händen, Füßen oder Beinen, Fußschleifen sowie Sprach- und Schluckprobleme aufgrund der Beteiligung der Gesichtsmuskulatur . Auch die Atmung kann in den späteren Stadien der Krankheit beeinträchtigt werden, was dazu führt, dass Patienten, die ein Beatmungsversagen entwickeln, nicht-invasive Beatmungsunterstützung benötigen. Hyperreflexie ist ein weiteres wichtiges Merkmal von PLS, wie es bei Patienten mit dem Babinski-Zeichen beobachtet wird . Einige Menschen stellen sich mit emotionaler Labilität und Blasendrang vor, und gelegentlich erleben Menschen mit PLS leichte kognitive Veränderungen, die bei neuropsychologischen Tests nachweisbar sind , insbesondere bei Messungen der exekutiven Funktion .
PLS gilt nicht als erblich, wenn der Beginn im Erwachsenenalter liegt; Die juvenile primäre Lateralsklerose (JPLS) wurde jedoch mit einer Mutation im ALS2- Gen in Verbindung gebracht, das für das Zellsignalprotein Alsin kodiert.
Die Frage, ob PLS als eine andere Entität als ALS existiert, ist nicht klar, da einige Patienten, bei denen ursprünglich PLS diagnostiziert wurde, letztendlich niedrigere Motoneuron-Symptome entwickeln. Wenn dies geschieht, wird es als ALS klassifiziert.
Spastik
Primäre Lateralsklerose (PLS) zeigt sich in der Regel mit allmählich einsetzender, progressiver Steifheit der unteren Extremitäten und Schmerzen aufgrund von Muskelspastik. Der Beginn ist oft asymmetrisch. Obwohl die Muskeln nicht wie bei ALS zu atrophieren scheinen (zumindest anfangs), ist der behindernde Aspekt von PLS Muskelspastik und -krämpfe und starke Schmerzen, wenn diese Muskeln gedehnt werden, was zu einer Immobilität der Gelenke führt. Ein normaler Schritt kann zu einem winzigen Schritt mit Instabilität und Stürzen werden.
Ursache
Die Forscher verstehen nicht vollständig, was PLS verursacht, obwohl angenommen wird, dass es auf eine Kombination von Umwelt- und genetischen Faktoren zurückzuführen ist. Es werden Studien durchgeführt, um die möglichen Ursachen zu bewerten, obwohl die Verknüpfung von Kausalität aufgrund der relativ geringen Anzahl von Menschen, bei denen PLS diagnostiziert wird, schwierig sein kann.
Juvenile PLS kann durch das ALS2-Gen verursacht werden, obwohl dieser Zustand sehr selten ist.
Diagnose
Es gibt keine spezifischen Tests zur Diagnose von PLS. Daher erfolgt die Diagnose als Ergebnis der Beseitigung anderer möglicher Ursachen der Symptome und durch eine längere Beobachtungszeit.
Wie bei ALS ist die Diagnose von PLS eine Ausschlussdiagnose, da es keinen einzigen Test gibt, der eine Diagnose von PLS bestätigen kann. Die von Pringle et al. vorgeschlagenen Pringle-Kriterien bieten eine Richtlinie mit neun Punkten, die bei Bestätigung auf eine PLS-Diagnose hinweisen können. Aufgrund der Tatsache, dass eine Person mit ALS anfänglich nur Symptome der oberen Motoneuronen aufweisen kann, die auf PLS hinweisen, ist ein wichtiger Aspekt der Pringle-Kriterien, dass zwischen Symptombeginn und Symptomdiagnose mindestens drei Jahre vergehen. Wenn diese Kriterien erfüllt sind, ist eine PLS-Diagnose sehr wahrscheinlich. Andere Aspekte der Pringle-Kriterien umfassen normale EMG-Befunde, wodurch eine Beteiligung der unteren Motoneuronen ausgeschlossen wird, die auf ALS hinweisen, und das Fehlen einer Familienanamnese für hereditäre spastische Paraplegie (HSP) und ALS. Bildgebende Untersuchungen zum Ausschluss struktureller oder demyelinisierender Läsionen können ebenfalls durchgeführt werden. Hoffman-Zeichen und Babinski-Reflex können vorhanden sein und auf eine Schädigung des oberen Motoneurons hinweisen.
Behandlung
Die Behandlung von Personen mit PLS ist symptomatisch. Baclofen und Tizanidin können die Spastik reduzieren. Chinin oder Phenytoin können Krämpfe lindern. Einige Patienten, die durch die orale Behandlung keine ausreichende Linderung erfahren, können intrathekales Baclofen (dh die Infusion eines Medikaments direkt in die Gehirn-Rückenmarks-Flüssigkeit über eine chirurgisch platzierte kontinuierliche Infusionspumpe) in Erwägung ziehen . Die Patienten werden jedoch sorgfältig für diese Art von Verfahren ausgewählt, um sicherzustellen, dass sie wahrscheinlich von diesem invasiven Verfahren profitieren.
Physiotherapie hilft oft, einer Immobilität der Gelenke vorzubeugen. Eine Sprachtherapie kann bei Patienten mit Beteiligung der Gesichtsmuskulatur sinnvoll sein. Die physiotherapeutische Behandlung konzentriert sich auf die Reduzierung des Muskeltonus, die Erhaltung oder Verbesserung des Bewegungsumfangs, die Steigerung von Kraft und Koordination und die Verbesserung der funktionellen Mobilität. In PLS wird Recken gedacht Flexibilität zu verbessern und kann auch Muskel reduzieren Spastik und Krämpfe.
Patienten mit PLS können eine Untersuchung sowie Nachuntersuchungen in multidisziplinären Kliniken, ähnlich denen für Menschen mit ALS, als vorteilhaft empfinden. Diese multidisziplinären Kliniken können Patienten die notwendige Behandlung bieten, die sie benötigen, indem sie einen Ergotherapeuten, Physiotherapeuten, Logopäden, Ernährungsberater und Ernährungsberater an einem Ort haben.
Prognose
Patienten können oft viele Jahre mit PLS leben und sehr oft ihre neurologische Erkrankung überdauern und einer nicht verwandten Erkrankung erliegen. Derzeit gibt es keine wirksame Heilung und das Fortschreiten der Symptome variiert. Manche Menschen können die Fähigkeit behalten, ohne Hilfe zu gehen, aber andere benötigen schließlich Rollstühle , Gehstöcke oder andere Hilfsmittel.
Verweise
Externe Links
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