Progressive Bulbärparese - Progressive bulbar palsy

Progressive Bulbärparese
Spezialität Neurologie

Progressive Bulbärparese ( PBP ) ist eine Erkrankung. Es gehört zu einer Gruppe von Erkrankungen, die als Motoneuronerkrankungen bekannt sind . PBP ist eine Krankheit , die Angriffe die Nerven die Versorgung bulbar Muskeln. Diese Erkrankungen sind durch die Degeneration von Motoneuronen in der Großhirnrinde , im Rückenmark , im Hirnstamm und in den Pyramidenbahnen gekennzeichnet . Dies betrifft insbesondere den N. glossopharyngeus (IX), den N. vagus (X) und den N. hypoglossus (XII).

Diese Erkrankung sollte nicht mit Pseudobulbärparese oder progressiver spinaler Muskelatrophie verwechselt werden . Der Begriff infantile progressive Bulbärparese wird verwendet, um die progressive Bulbärparese bei Kindern zu beschreiben. ICD11 listet die progressive Bulbärparese als Variante der amyotrophen Lateralsklerose (ALS) auf.

Anzeichen und Symptome

Die Prognose für PBP-Patienten ist schlecht. Zu den Symptomen einer fortschreitenden Bulbärparese können fortschreitende Schwierigkeiten beim Sprechen und Schlucken gehören. Patienten können auch reduzierte Würgereflexe, schwache Gaumenbewegungen , Faszikulationen und schwache Bewegungen der Gesichtsmuskulatur und der Zunge aufweisen. In fortgeschrittenen Fällen von PBP ist der Patient möglicherweise nicht in der Lage, seine Zunge herauszustrecken oder Nahrung im Mund zu manipulieren.

Patienten mit frühen Fällen von PBP haben Schwierigkeiten mit der Aussprache, insbesondere lateralen Konsonanten (Lingual) und Velaren , und können Probleme mit Speichelfluss zeigen. Wenn der kortikobulbäre Trakt betroffen ist, kann ein pseudobulbärer Affekt mit emotionalen Veränderungen auftreten. Da PBP-Patienten solche Schluckbeschwerden haben, können Nahrung und Speichel in die Lunge eingeatmet werden. Dies kann zu Würgen und Ersticken führen und erhöht das Risiko einer Lungenentzündung. Der Tod, häufig durch Lungenentzündung, tritt in der Regel 1 bis 3 Jahre nach Beginn der Erkrankung ein.

Ungefähr 25 Prozent der Patienten mit PBP entwickeln schließlich die weit verbreiteten Symptome, die bei ALS auftreten.

Ursache

Die Ursache von PBP ist unbekannt. Eine Form von PBP tritt bei Patienten auf, die eine CuZn-Superoxid-Dismutase ( SOD1 )-Mutation aufweisen. Patienten mit progressiver Bulbärparese, die diese Mutation aufweisen, werden mit FALS-Patienten klassifiziert, familiäre ALS (FALS) macht etwa 5-10% aller ALS-Fälle aus und wird durch genetische Faktoren verursacht. Davon sind etwa 20–25 % mit der SOD1- Mutation verbunden. Es ist derzeit nicht bekannt, ob und wie die verringerte SOD1- Aktivität zur Progressiven Bulbärparese oder FALS beiträgt, und es werden Studien an Patienten und transgenen Mäusen durchgeführt, um die Auswirkungen dieses Gens auf die Krankheit besser zu verstehen.

Eine Fallstudie wurde an einer 42-jährigen Frau durchgeführt, die 10 Monate vor der Aufnahme ins Krankenhaus über Muskelschwäche klagte. Bei der neurologischen Untersuchung zeigte der Patient Muskelatrophie , Faszikulationen in allen Gliedmaßen und verminderte tiefe Sehnenreflexe. Der ältere Bruder, der Vater und der Onkel väterlicherseits des Patienten waren zuvor alle an ALS oder einem ALS-Syndrom gestorben. Der Patient entwickelte eine progressive Bulbärparese, wurde abhängig von einem Beatmungsgerät und erlitt zwei Episoden von Herzstillstand . Der Patient starb zwei Jahre nach Ausbruch der Krankheit an einer Lungenentzündung . Nach Untersuchung des Patienten wurde festgestellt, dass der Patient eine Deletion von zwei Basenpaaren im 126. Codon in Exon 5 des SOD1- Gens aufwies . Diese Mutation erzeugte eine Frameshift-Mutation , die zu einem Stopcodon an Position 131 führte. Die SOD1- Aktivität wurde um etwa 30% verringert. Die histologische Untersuchung des Patienten zeigte eine starke Reduktion der unteren Motoneuronen. Bei weiteren Untersuchungen erwies sich dieser Fall als wichtig, da er zeigte, dass SOD1- Mutationen möglicherweise keine stetigen neuropathologischen Veränderungen bewirken und dass Umwelt- und genetische Faktoren den Phänotyp der SOD1-Mutationen beeinflussen könnten.

Behandlung

PBP ist aggressiv und unerbittlich, und 2005 gab es keine Behandlungen für die Krankheit. Die Früherkennung von PBP ist jedoch das optimale Szenario, in dem Ärzte einen Plan für die Behandlung der Krankheit ausarbeiten können. Dies beinhaltet typischerweise symptomatische Behandlungen, die häufig bei vielen unteren motorischen Störungen eingesetzt werden.

Geschichte

Die Krankheit wurde erstmals 1860 vom französischen Neurologen Guillaume Duchenne erkannt und als „labioglossolaryngeale Lähmung“ bezeichnet. 1859 änderte Wachsmuth den Namen in progressive Bulbärparese. Im Jahr 1869 untersuchte Charcot die Beteiligung der kortikospinalen Bahnen und entdeckte mit Joffroy, der den Verlust der bulbären motorischen Kerne feststellte, die Ähnlichkeiten mit der amyotrophen Lateralsklerose (ALS). Es wurde beobachtet , dass ein Unterschied zu ALS in der Ermüdung bestand , die in Muskeln vorherrschte , die von unteren Hirnnervenkernen innerviert wurden , und nicht von den oberen Motoneuronen .

Siehe auch

Verweise

Literaturverzeichnis

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Externe Links

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