Ringchromosom - Ring chromosome

Repräsentativer Karyotyp eines gut differenzierten Übergangszellkarzinoms der Blase. Das mit "mar" bezeichnete Chromosom stellt einen nicht identifizierten Marker dar, "r" steht für ein Ringchromosom. Pfeilspitzen zeigen Haltepunkte an. Ebenfalls erkennbar sind Monosomie 9, 18 und X sowie Trisomie 7.

Ein Ringchromosom ist ein aberrantes Chromosom, dessen Enden zu einem Ring verschmolzen sind. Ringchromosomen wurden erstmals 1926 von Lilian Vaughan Morgan entdeckt . Ein Ringchromosom wird in der Humangenetik mit dem Symbol r und in der Drosophila- Genetik mit R bezeichnet . Ringchromosomen können sich in Zellen nach genetischer Schädigung durch Mutagene wie Strahlung bilden, sie können aber auch spontan während der Entwicklung entstehen.

Formation

Bildung eines Ringchromosoms.

Damit ein Chromosom einen Ring bilden kann, fehlen in der Regel beide Enden des Chromosoms, sodass die gebrochenen Enden miteinander verschmelzen können. In seltenen Fällen verschmelzen die Telomere an den Enden eines Chromosoms ohne Verlust von genetischem Material, was zu einem normalen Phänotyp führt.

Komplexe Umlagerungen, einschließlich segmentaler Mikrodeletionen und Mikroduplikationen, wurden in zahlreichen Ringchromosomen beobachtet, die wichtige Hinweise auf die Mechanismen ihrer Bildung liefern.

Es können sich auch kleine überzählige Ringe bilden, die zu einer partiellen Trisomie führen.

Ringchromosomen sind während der Zellteilung instabil und können ineinandergreifende oder verschmolzene Ringe bilden.

Assoziierte Syndrome

Humangenetische Störungen können durch die Bildung von Ringchromosomen verursacht werden. Obwohl Ringchromosomen sehr selten sind, wurden sie in allen menschlichen Chromosomen gefunden. Symptome, die bei Patienten mit Ringchromosomen auftreten, werden eher durch die Deletion von Genen in den Telomerregionen der betroffenen Chromosomen als durch die Bildung einer Ringstruktur selbst verursacht. Fast alle Ringchromosomensyndrome weisen eine deutliche Wachstumsverzögerung auf.

Ringchromosomen können vererbt oder sporadisch sein. Mosaik ist weit verbreitet und beeinflusst die Schwere der Erkrankung. Der Ort der Fusion beeinflusst auch den Schweregrad aufgrund des Verlusts unterschiedlicher Mengen an genetischem Material von den Enden der Chromosomen.

Zu den Störungen, die durch die Bildung eines Ringchromosoms entstehen, gehören:

Siehe auch

• Chromosomenanomalien

Verweise

Externe Links

• Atlas of Genetics and Cytogenetics in Oncology and Hematology , erklärt, WIE die Ringbildung Anomalien verursacht.