Tourette Syndrom - Tourette syndrome

Tourette Syndrom
Andere Namen Tourette-Syndrom, Tourette-Syndrom, Gilles-de-la-Tourette-Syndrom (GTS), kombinierte vokale und multiple motorische Tic-Störung [de la Tourette]
Kopf und Schultern eines Mannes mit kürzerem edwardianischem Bart und kurz geschnittenem Haar, in einem französischen Mantel und Kragen um 1870
Georges Gilles de la Tourette (1857–1904), Namensgeber des Tourette-Syndroms
Spezialität Pädiatrie , Neurologie
Symptome Tics
Üblicher Beginn Typischerweise in der Kindheit
Dauer Langfristig
Ursachen Genetisch mit Umwelteinfluss
Diagnosemethode Basierend auf Anamnese und Symptomen
Medikation In der Regel keine, gelegentlich Neuroleptika und Noradrenergika
Prognose 80% werden eine Verbesserung bis zum Verschwinden von Tics erfahren, beginnend im späten Teenageralter
Frequenz Ungefähr 1%

Tourette - Syndrom oder Tourette-Syndrom (abgekürzt TS oder Tourette ) ist eine häufige Erkrankung des Nervensystems , die in der Kindheit oder Jugend beginnt. Es ist gekennzeichnet durch mehrere Bewegungs-(motorische) Tics und mindestens einen vokalen (phonischen) Tics . Häufige Tics sind Blinzeln, Husten, Räuspern, Schnüffeln und Gesichtsbewegungen. Diesen geht typischerweise ein unerwünschter Drang oder ein unerwünschtes Gefühl in den betroffenen Muskeln voraus, der als prämonitorischer Drang bekannt ist , der manchmal vorübergehend unterdrückt werden kann und sich charakteristisch in Ort, Stärke und Frequenz ändert. Tourette steht am schwereren Ende eines Spektrums von Tic-Störungen . Die Tics bleiben von zufälligen Beobachtern oft unbemerkt.

Tourette wurde einst als seltenes und bizarres Syndrom angesehen und wurde im Volksmund mit Koprolalie (das Äußern obszöner Wörter oder sozial unangemessener und abfälliger Bemerkungen) in Verbindung gebracht. Es gilt nicht mehr als selten; Schätzungsweise 1 % der Kinder und Jugendlichen im schulpflichtigen Alter haben Tourette und Koprolalie tritt nur in einer Minderheit auf. Es gibt keine spezifischen Tests zur Diagnose von Tourette; es wird nicht immer richtig erkannt, da die meisten Fälle mild sind und die Schwere der Tics bei den meisten Kindern im Jugendalter abnimmt. Daher werden viele nicht diagnostiziert oder suchen möglicherweise nie einen Arzt auf. Extreme Tourette im Erwachsenenalter, obwohl in den Medien sensationell, ist selten, aber für eine kleine Minderheit können schwer schwächende Tics bis ins Erwachsenenalter bestehen. Tourette hat keinen Einfluss auf Intelligenz oder Lebenserwartung .

Es gibt keine Heilung für Tourette und kein einziges wirksamstes Medikament. In den meisten Fällen sind Medikamente gegen Tics nicht erforderlich und Verhaltenstherapien sind die Therapie der ersten Wahl. Aufklärung ist ein wichtiger Bestandteil jedes Behandlungsplans, und die Erklärung allein gibt oft genug Sicherheit, dass keine andere Behandlung erforderlich ist. Unter denjenigen, die an Spezialkliniken überwiesen werden , sind andere Erkrankungen wie das Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätssyndrom (ADHS) und die Zwangsstörung (OCD) wahrscheinlicher als in der breiteren Population von Personen mit Tourette. Diese gleichzeitig auftretenden Diagnosen verursachen oft mehr Beeinträchtigungen des Individuums als die Tics; Daher ist es wichtig, gleichzeitig auftretende Erkrankungen richtig zu unterscheiden und zu behandeln.

Das Tourette-Syndrom wurde vom französischen Neurologen Jean-Martin Charcot nach seinem Praktikanten Georges Gilles de la Tourette benannt , der 1885 einen Bericht über neun Patienten mit einer „krampfhaften Ticstörung“ veröffentlichte. Obwohl die genaue Ursache unbekannt ist, wird angenommen, dass es sich um eine Kombination aus genetischen und Umweltfaktoren handelt. Der Mechanismus scheint eine Dysfunktion in neuralen Schaltkreisen zwischen den Basalganglien und verwandten Strukturen im Gehirn zu beinhalten.

Einstufung

Das Tourette-Syndrom wird als motorische Störung (eine Störung des Nervensystems , die abnormale und unwillkürliche Bewegungen verursacht) klassifiziert . Es ist in der Kategorie der neurologischen Entwicklungsstörungen der fünften Version des Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders ( DSM-5 ), das 2013 veröffentlicht wurde, aufgeführt. Tourette steht am schwereren Ende des Spektrums der Tic-Störungen ; seine Diagnose erfordert, dass mehrere motorische Tics und mindestens ein vokaler Tic länger als ein Jahr vorhanden sind. Tics sind plötzliche, sich wiederholende, nicht-rhythmische Bewegungen, an denen einzelne Muskelgruppen beteiligt sind, während vokale (phonische) Tics Kehlkopf- , Rachen- , Mund-, Nasen- oder Atemmuskulatur zur Erzeugung von Geräuschen einbeziehen . Die Tics dürfen nicht durch andere Erkrankungen oder Substanzgebrauch erklärt werden.

Andere Zustände im Spektrum umfassen anhaltende (chronische) motorische oder vokale Tics , bei denen eine Art von Tic (motorisch oder vokal, aber nicht beides) seit mehr als einem Jahr vorhanden ist; und vorläufige Tic-Störung , bei der motorische oder vokale Tics seit weniger als einem Jahr vorhanden sind. Die fünfte Ausgabe des DSM ersetzte die sogenannte vorübergehende Tic-Störung durch die vorläufige Tic-Störung , da sie erkannte, dass "vorübergehend" nur im Nachhinein definiert werden kann. Einige Experten glauben, dass TS und anhaltende (chronische) motorische oder vokale Tic-Störung als die gleiche Erkrankung angesehen werden sollten, da vokale Tics auch motorische Tics in dem Sinne sind, dass es sich um Muskelkontraktionen der Nasen- oder Atemmuskulatur handelt.

Tic-Störungen werden von der Weltgesundheitsorganisation (WHO) nur geringfügig anders definiert ; in seiner ICD-10 , der Internationalen statistischen Klassifikation von Krankheiten und verwandten Gesundheitsproblemen , wird TS als „kombinierte vokale und multiple motorische Ticstörung [de la Tourette]“ beschrieben, Code F95.2 in Kapitel V, psychische und Verhaltensstörungen, gleichwertig bis 307,23 in DSM-5, Tourette-Syndrom. Die meisten veröffentlichten Forschungsergebnisse zu TS stammen aus den Vereinigten Staaten, und in der internationalen Forschung wird die DSM der WHO-Klassifikation vorgezogen.

Genetische Studien weisen darauf hin, dass Tic-Erkrankungen ein Spektrum abdecken, das von den klaren Unterscheidungen im aktuellen diagnostischen Rahmen nicht erkannt wird. Studien haben seit 2008 gezeigt, dass Tourette keine einheitliche Erkrankung mit einem bestimmten Mechanismus ist, wie in den bestehenden Klassifikationssystemen beschrieben; die Studien legen stattdessen nahe, dass Subtypen erkannt werden sollten, um "reine TS" von TS zu unterscheiden, die von Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (ADHS), Zwangsstörung (OCD) oder anderen Störungen begleitet wird. Die Aufklärung dieser Subtypen erfordert ein umfassenderes Verständnis der genetischen und anderen Ursachen von Tic-Störungen (ähnlich den Subtypen, die für andere Erkrankungen etabliert wurden, beispielsweise bei der Unterscheidung von Typ-1- und Typ-2-Diabetes ).

Eigenschaften

Tics

Beispiele für Tics

Tics sind Bewegungen oder Geräusche, die "intermittierend und unvorhersehbar vor dem Hintergrund normaler motorischer Aktivität" stattfinden und den Anschein von "normalen schiefgelaufenen Verhaltensweisen" haben. Die mit Tourettes Wachsen und Schwinden verbundenen Ticks ; sie ändern sich in Anzahl, Häufigkeit, Schwere und anatomischer Lage, und jede Person erlebt ein einzigartiges Schwankungsmuster in ihrer Schwere und Häufigkeit. Tics können auch in "Anfällen" auftreten, die ebenfalls von Mensch zu Mensch variieren. Die Variation der Tic-Schwere kann über Stunden, Tage oder Wochen hinweg auftreten. Tics können zunehmen, wenn jemand unter Stress, Müdigkeit, Angst oder Krankheit leidet oder wenn er entspannende Aktivitäten wie Fernsehen ausführt. Sie nehmen manchmal ab, wenn eine Person in eine Aktivität wie das Spielen eines Musikinstruments vertieft ist oder sich darauf konzentriert.

Im Gegensatz zu den abnormen Bewegungen, die mit anderen Bewegungsstörungen einhergehen, sind die Tics bei Tourette unrhythmisch, denen oft ein unerwünschter Drang vorausgeht, und vorübergehend unterdrückbar. Im Laufe der Zeit verspüren etwa 90% der Personen mit Tourette einen Drang, der dem Tic vorausgeht, ähnlich dem Drang zu niesen oder sich einen Juckreiz zu kratzen. Die Triebe und Empfindungen, die dem Ausdruck eines Tics vorausgehen, werden als prämonitorische Sinnesphänomene oder prämonitorische Triebe bezeichnet . Menschen beschreiben den Drang, den Tic auszudrücken, als eine Ansammlung von Spannung, Druck oder Energie, die sie letztendlich bewusst loslassen, als ob sie es "tun müssten", um die Empfindung zu lindern oder bis es sich "genau richtig" anfühlt. Der Drang kann in dem Körperteil, der mit dem resultierenden Tic verbunden ist, ein quälendes Gefühl verursachen; Der Tic ist eine Reaktion, die den Drang an der anatomischen Stelle des Tics lindert. Beispiele für diesen Drang sind das Gefühl, etwas im Hals zu haben, was zu einem Räuspern führt, oder ein lokales Unbehagen in den Schultern, das zu einem Schulterzucken führt. Der eigentliche Tic kann als Linderung dieser Spannung oder Empfindung empfunden werden, ähnlich wie beim Kratzen eines Juckreizes oder beim Blinzeln, um ein unangenehmes Gefühl im Auge zu lindern. Einige Menschen mit Tourette sind sich des mit Tics verbundenen prämonitorischen Drangs möglicherweise nicht bewusst. Kinder sind sich dessen vielleicht weniger bewusst als Erwachsene, aber ihr Bewusstsein nimmt mit zunehmender Reife zu. im Alter von zehn Jahren erkennen die meisten Kinder den prämonitorischen Drang.

Vorahnende Triebe, die dem Tic vorausgehen, ermöglichen die Unterdrückung des bevorstehenden Tics. Aufgrund der ihnen vorausgehenden Triebe werden Tics eher als halbfreiwillig oder „ unfreiwillig “ als spezifisch unfreiwillig beschrieben ; sie können als freiwillige , unterdrückbare Reaktion auf den unerwünschten prämonitorischen Drang erlebt werden . Die Fähigkeit, Tics zu unterdrücken, variiert von Person zu Person und kann bei Erwachsenen stärker ausgeprägt sein als bei Kindern. Menschen mit Tics können sie manchmal für eine begrenzte Zeit unterdrücken, dies führt jedoch oft zu Anspannung oder geistiger Erschöpfung. Menschen mit Tourette können einen abgelegenen Ort aufsuchen, um den unterdrückten Drang zu lösen, oder es kann zu einem deutlichen Anstieg der Tics nach einer Zeit der Unterdrückung in der Schule oder am Arbeitsplatz kommen. Kinder können Tics in der Arztpraxis unterdrücken, daher müssen sie möglicherweise beobachtet werden, wenn sie sich nicht bewusst sind, dass sie beobachtet werden.

Komplexe Tics im Zusammenhang mit Sprache umfassen Koprolalie , Echolalie und Palilalie . Koprolalie ist die spontane Äußerung von sozial anstößigen oder tabuisierten Wörtern oder Phrasen. Obwohl es das am meisten verbreitete Symptom von Tourette ist, zeigen nur etwa 10% der Menschen mit Tourette es und es ist nicht für eine Diagnose erforderlich. Echolalie (Wiederholung der Worte anderer) und Palilalie (Wiederholung der eigenen Worte) treten in einer Minderheit der Fälle auf. Komplexe motorische Tics umfassen Kopropraxie ( obszöne oder verbotene Gesten oder unangemessene Berührungen), Echopraxie (Wiederholung oder Nachahmung der Handlungen einer anderen Person) und Palipraxie (Wiederholung der eigenen Bewegungen).

Beginn und Verlauf

Es gibt keinen typischen Fall des Tourette-Syndroms, aber das Erkrankungsalter und die Schwere der Symptome folgen einem recht zuverlässigen Verlauf. Obwohl der Beginn jederzeit vor 18 Jahren auftreten kann, liegt das typische Alter des Beginns von Tics zwischen fünf und sieben Jahren und liegt normalerweise vor der Adoleszenz. Eine Studie des Yale Child Study Center aus dem Jahr 1998 zeigte, dass der Schweregrad des Tics mit dem Alter zunahm, bis er seinen Höhepunkt im Alter zwischen acht und zwölf Jahren erreichte. Der Schweregrad nimmt bei den meisten Kindern im Jugendalter stetig ab, wenn die Hälfte bis zwei Drittel der Kinder einen dramatischen Rückgang der Tics feststellen.

Bei Menschen mit TS betreffen die ersten auftretenden Tics normalerweise den Kopf, das Gesicht und die Schultern und umfassen Blinzeln, Gesichtsbewegungen, Schnüffeln und Räuspern. Vokale Tics treten oft Monate oder Jahre nach motorischen Tics auf, können aber auch zuerst auftreten. Bei Menschen, die schwerere Tics erleben, können sich komplexe Tics entwickeln, einschließlich "Armstrecken, Berühren, Klopfen, Springen, Hüpfen und Drehen". Es gibt unterschiedliche Bewegungen bei kontrastierenden Störungen (zum Beispiel den Autismus-Spektrum-Störungen ), wie Selbststimulation und Stereotypien .

Die Schwere der Symptome variiert stark bei Menschen mit Tourette, und viele Fälle können unentdeckt bleiben. Die meisten Fälle sind mild und fast nicht wahrnehmbar; Viele Menschen mit TS bemerken möglicherweise nicht, dass sie Tics haben. Da Tics häufiger privat ausgedrückt werden, kann das Tourette-Syndrom unerkannt bleiben und gelegentliche Beobachter bemerken Tics möglicherweise nicht.

Die meisten Erwachsenen mit TS haben leichte Symptome und suchen keinen Arzt auf. Während die meisten Tics nach der Adoleszenz nachlassen, treten bei Erwachsenen einige der „schwersten und schwächsten Formen der Tic-Störung“ auf. In einigen Fällen können Tics, die im Erwachsenenalter beginnen, wieder auftauchende Tics in der Kindheit sein.

Gleichzeitig auftretende Bedingungen

Drei Männer und zwei Frauen stehen in der Nähe der Mona Lisa.  Alle sind formell gekleidet, eine Frau in einem spektakulären rosa Kleid.
André Malraux (Mitte) war ein französischer Kulturminister, Autor und Abenteurer, der möglicherweise am Tourette-Syndrom litt.

Da es unwahrscheinlich ist, dass Menschen mit milderen Symptomen an Spezialkliniken überwiesen werden, haben Studien zu Tourette eine inhärente Tendenz zu schwereren Fällen. Wenn die Symptome schwerwiegend genug sind, um eine Überweisung in eine Klinik zu rechtfertigen, werden oft auch ADHS und Zwangsstörungen festgestellt. In Spezialkliniken haben 30% der Patienten mit TS auch Stimmungs- oder Angststörungen oder störendes Verhalten. Ohne ADHS scheinen Tic-Störungen nicht mit störendem Verhalten oder funktionellen Beeinträchtigungen verbunden zu sein, während Beeinträchtigungen in der Schule, in der Familie oder in den Beziehungen zu Gleichaltrigen bei Personen mit stärkeren Begleiterkrankungen größer sind . Wenn ADHS zusammen mit Tics vorhanden ist, nimmt das Auftreten von Verhaltensstörungen und oppositionellen Trotzstörungen zu. Aggressives Verhalten und Wutausbrüche bei Menschen mit TS werden nicht gut verstanden; sie sind nicht mit schweren Tics verbunden, sondern mit dem Vorliegen von ADHS verbunden. ADHS kann auch zu höheren Angstraten beitragen, und Aggressions- und Wutkontrollprobleme sind wahrscheinlicher, wenn sowohl OCD als auch ADHS zusammen mit Tourette auftreten.

Zwänge, die Tics ähneln, sind bei einigen Personen mit Zwangsstörung vorhanden; Es wird angenommen, dass "tic-related OCD" eine Untergruppe von OCD ist, die sich von nicht-tic-assoziierten OCD durch die Art und Natur von Obsessionen und Zwängen unterscheidet. Im Vergleich zu den typischeren Zwängen der Zwangsstörung ohne Tics, die sich auf eine Kontamination beziehen, zeigt die ticbezogene Zwangsstörung mehr Zwänge „Zählen, aggressive Gedanken , Symmetrie und Berührung“. Zwänge, die mit einer Zwangsstörung ohne Tics verbunden sind, hängen normalerweise mit Zwangsvorstellungen und Angstzuständen zusammen, während solche mit einer Zwangsstörung eher eine Reaktion auf einen prämonitorischen Drang sind. Es gibt erhöhte Raten von Angst und Depression bei Erwachsenen mit TS, die auch OCD haben.

Von den in Kliniken untersuchten Personen mit TS hatten zwischen 2,9% und 20% Autismus-Spektrum-Störungen, aber eine Studie weist darauf hin, dass eine hohe Assoziation von Autismus und TS teilweise auf Schwierigkeiten bei der Unterscheidung zwischen Tics und tic-ähnlichen Verhaltensweisen oder OCD-Symptomen zurückzuführen sein kann Menschen mit Autismus.

Nicht alle Menschen mit Tourette haben ADHS oder OCD oder andere komorbide Zustände, und Schätzungen der Rate von reiner TS oder TS-only variieren zwischen 15 und 57 %; in klinischen Populationen hat ein hoher Prozentsatz der betreuten Personen ADHS. Kinder und Jugendliche mit reiner TS unterscheiden sich nicht signifikant von Gleichaltrigen ohne TS in Bezug auf die Bewertung aggressiven Verhaltens oder Verhaltensstörungen oder auf Maßnahmen der sozialen Anpassung. Ebenso scheinen Erwachsene mit reiner TS nicht die sozialen Schwierigkeiten zu haben, die bei Personen mit TS plus ADHS vorhanden sind.

Bei Personen mit einem höheren Erkrankungsalter werden mehr Drogenmissbrauch und affektive Störungen festgestellt, und es können selbstverletzende Tics auftreten. Erwachsene mit schweren, oft behandlungsresistenten Tics haben mit größerer Wahrscheinlichkeit auch Stimmungsstörungen und Zwangsstörungen. Eine Koprolalie ist bei Menschen mit schweren Tics und mehreren Begleiterkrankungen wahrscheinlicher.

Neuropsychologische Funktion

Es gibt keine größeren Beeinträchtigungen der neuropsychologischen Funktion bei Menschen mit Tourette, aber Erkrankungen, die zusammen mit Tics auftreten, können zu Veränderungen der neurokognitiven Funktion führen. Ein besseres Verständnis der komorbiden Erkrankungen ist erforderlich, um neuropsychologische Unterschiede zwischen Personen mit nur TS und solchen mit komorbiden Erkrankungen zu entwirren.

Nur leichte Beeinträchtigungen finden sich in den intellektuellen Fähigkeiten , der Aufmerksamkeitsfähigkeit und dem nonverbalen Gedächtnis – aber ADHS, andere komorbide Störungen oder die Schwere der Tics könnten diese Unterschiede erklären. Im Gegensatz zu früheren Befunden sind die visuelle motorische Integration und die visuell-konstruktiven Fähigkeiten nicht beeinträchtigt, während komorbide Erkrankungen einen geringen Einfluss auf die motorischen Fähigkeiten haben können . Komorbide Zustände und der Schweregrad der Tics können zu unterschiedlichen Ergebnissen in der Sprachflüssigkeit führen , die leicht beeinträchtigt sein können. Die soziale Kognition kann geringfügig beeinträchtigt sein , jedoch nicht die Fähigkeit, zu planen oder Entscheidungen zu treffen. Kinder mit TS-only zeigen keine kognitiven Defizite. Sie sind bei zeitgesteuerten Tests der motorischen Koordination schneller als der Durchschnitt für ihr Alter , und eine ständige Tic-Unterdrückung kann aufgrund der erhöhten inhibitorischen Kontrolle zu einem Vorteil beim Wechsel zwischen den Aufgaben führen.

Lernbehinderungen können vorhanden sein, aber ob sie auf Tics oder komorbide Zustände zurückzuführen sind, ist umstritten; ältere Studien, die höhere Raten von Lernbehinderungen berichteten, kontrollierten das Vorliegen von komorbiden Zuständen nicht gut. Es gibt oft Schwierigkeiten mit der Handschrift und Behinderungen im schriftlichen Ausdruck und in Mathematik werden bei Personen mit TS und anderen Erkrankungen gemeldet.

Ursachen

Die genaue Ursache von Tourette ist unbekannt, aber es ist allgemein bekannt, dass sowohl genetische als auch umweltbedingte Faktoren beteiligt sind. Genetische epidemiologische Studien haben gezeigt, dass Tourette in hohem Maße vererbbar ist und 10- bis 100-mal häufiger bei nahen Familienmitgliedern auftritt als in der Allgemeinbevölkerung. Der genaue Vererbungsmodus ist nicht bekannt; kein einzelnes Gen wurde identifiziert, und Hunderte von Genen sind wahrscheinlich daran beteiligt. 2013 und 2015 wurden genomweite Assoziationsstudien veröffentlicht, in denen kein Befund eine Signifikanzschwelle erreichte. Zwillingsstudien zeigen, dass 50 bis 77% der eineiigen Zwillinge eine TS-Diagnose haben, während nur 10 bis 23% der zweieiigen Zwillinge dies tun. Aber nicht jeder, der die genetische Anfälligkeit erbt, wird Symptome zeigen. Einige wenige sehr penetrant genetische Mutationen gefunden worden , dass nur eine geringe Anzahl von Fällen , in einzelnen Familien (die erklären SLITRK1 , HDC , und CNTNAP2 - Gene).

Psychosoziale oder andere nicht-genetische Faktoren können – obwohl sie kein Tourette-Syndrom verursachen – die Schwere von TS bei gefährdeten Personen beeinflussen und die Expression der vererbten Gene beeinflussen. Pränatale und perinatale Ereignisse erhöhen das Risiko, dass bei Personen mit der genetischen Anfälligkeit eine Tic-Störung oder eine komorbide Zwangsstörung auftritt. Dazu gehören das Alter des Vaters; Zangenabgabe ; Stress oder starke Übelkeit während der Schwangerschaft; und Konsum von Tabak , Koffein, Alkohol und Cannabis während der Schwangerschaft. Babys , die geboren sind verfrüht mit niedrigem Geburtsgewicht oder den niedrigen hat Apgar - Werte sind auch ein erhöhtes Risiko; bei frühgeborenen Zwillingen entwickelt der Zwilling mit niedrigerem Geburtsgewicht eher eine TS.

Autoimmunprozesse können das Auftreten von Tics beeinflussen oder verschlimmern. Sowohl OCD und Tic - Störungen in einer Untergruppe von Kindern als Folge eines post entstehen können Streptokokken Autoimmunprozess. Seine potenzielle Wirkung wird durch die umstrittene Hypothese PANDAS (pädiatrische neuropsychiatrische Autoimmunerkrankungen im Zusammenhang mit Streptokokkeninfektionen) beschrieben, die fünf Kriterien für die Diagnose bei Kindern vorschlägt. PANDAS und die neueren PANS -Hypothesen (pädiatrisches akutes neuropsychiatrisches Syndrom) stehen im Mittelpunkt der klinischen und Laborforschung, bleiben jedoch unbewiesen. Es gibt auch eine breitere Hypothese, die Anomalien des Immunsystems und eine Fehlregulation des Immunsystems mit TS in Verbindung bringt .

Einige Formen von Zwangsstörungen können genetisch mit Tourette verbunden sein, obwohl sich die genetischen Faktoren bei Zwangsstörungen mit und ohne Tics unterscheiden können. Die genetische Beziehung von ADHS zum Tourette-Syndrom ist jedoch nicht vollständig geklärt. Ein genetischer Zusammenhang zwischen Autismus und Tourette wurde 2017 nicht festgestellt.

Mechanismus

Die Basalganglien im Zentrum des Gehirns mit dem Thalamus daneben.  In der Nähe verwandte Gehirnstrukturen werden ebenfalls gezeigt.
Die Basalganglien und der Thalamus sind am Tourette-Syndrom beteiligt.

Der genaue Mechanismus , der die vererbte Anfälligkeit für Tourette beeinflusst, ist nicht gut bekannt. Es wird angenommen, dass Tics aus einer Dysfunktion in kortikalen und subkortikalen Gehirnregionen resultieren : dem Thalamus , den Basalganglien und dem frontalen Kortex . Neuroanatomische Modelle weisen auf Fehler in Schaltkreisen hin, die die Hirnrinde und den Subcortex verbinden; bildgebende Verfahren implizieren den frontalen Kortex und die Basalganglien. In den 2010er Jahren machten Neuroimaging und postmortale Hirnstudien sowie Tier- und genetische Studien Fortschritte beim besseren Verständnis der neurobiologischen Mechanismen, die zu Tourette führen. Diese Studien unterstützen das Basalganglien-Modell, bei dem Neuronen im Striatum aktiviert werden und die Ausgänge der Basalganglien hemmen.

Cortico-striato-thalamo-kortikale (CSTC) Schaltungen oder Nervenbahnen, liefern Eingänge an die Basalganglien aus der Hirnrinde. Diese Schaltkreise verbinden die Basalganglien mit anderen Bereichen des Gehirns, um Informationen zu übertragen, die die Planung und Kontrolle von Bewegungen, Verhalten, Entscheidungsfindung und Lernen regulieren. Das Verhalten wird durch Querverbindungen reguliert, die "die Integration von Informationen" aus diesen Schaltkreisen ermöglichen. Unwillkürliche Bewegungen können aus Beeinträchtigungen dieser CSTC-Schaltkreise resultieren, einschließlich der sensomotorischen , limbischen , sprachlichen und Entscheidungswege . Anomalien in diesen Schaltkreisen können für Tics und prämonitorischen Drang verantwortlich sein.

Die Nuclei caudatus können bei Patienten mit Tics kleiner sein als bei Patienten ohne Tics, was die Hypothese einer Pathologie in CSTC-Schaltungen bei Tourette unterstützt. Die Fähigkeit, Tics zu unterdrücken, hängt von Gehirnschaltkreisen ab, die "die Reaktionshemmung und die kognitive Kontrolle des motorischen Verhaltens regulieren". Kinder mit TS haben einen größeren präfrontalen Kortex , der das Ergebnis einer Anpassung sein kann, um die Tics zu regulieren. Es ist wahrscheinlich, dass die Tics mit zunehmendem Alter abnehmen, wenn die Kapazität des frontalen Kortex zunimmt. Die Schaltkreise der Kortiko-Basalganglien (CBG) können ebenfalls beeinträchtigt sein und zu „sensorischen, limbischen und exekutiven“ Merkmalen beitragen . Die Freisetzung von Dopamin in den Basalganglien ist bei Menschen mit Tourette höher, was biochemische Veränderungen durch "überaktive und fehlregulierte dopaminerge Übertragungen" impliziert.

Histamin und der H3-Rezeptor können bei den Veränderungen neuronaler Schaltkreise eine Rolle spielen. Ein verringerter Histaminspiegel im H3-Rezeptor kann zu einem Anstieg anderer Neurotransmitter führen und Tics verursachen. Postmortale Studien haben auch eine "Fehlregulation neuroinflammatorischer Prozesse" impliziert.

Diagnose

Laut dem Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders (DSM-5) kann Tourette diagnostiziert werden, wenn eine Person über einen Zeitraum von einem Jahr sowohl mehrere motorische Tics als auch einen oder mehrere vokale Tics aufweist. Die motorischen und vokalen Tics müssen nicht gleichzeitig sein. Der Beginn muss vor dem 18. Lebensjahr aufgetreten sein und kann nicht auf die Auswirkungen einer anderen Erkrankung oder Substanz (wie Kokain ) zurückgeführt werden. Daher müssen andere Erkrankungen, die Tics oder tic-ähnliche Bewegungen beinhalten – zum Beispiel Autismus oder andere Ursachen von Tics – ausgeschlossen werden.

Patienten, die wegen einer Tic-Störung überwiesen werden, werden auf der Grundlage ihrer Familienanamnese von Tics, Anfälligkeit für ADHS, Zwangssymptome und einer Reihe anderer chronischer medizinischer, psychiatrischer und neurologischer Erkrankungen beurteilt. Bei Personen mit typischem Beginn und einer Familienanamnese von Tics oder Zwangsstörungen kann eine grundlegende körperliche und neurologische Untersuchung ausreichend sein. Es gibt keine spezifischen medizinischen oder Screening-Tests, die verwendet werden können, um Tourette zu diagnostizieren; Die Diagnose wird in der Regel aufgrund der Symptom- und Familienanamnese sowie nach Ausschluss von sekundären Ursachen von Tic-Störungen ( Tourettismus ) gestellt.

Eine verzögerte Diagnose tritt häufig auf, weil Fachleute fälschlicherweise glauben, dass TS selten ist, immer Koprolalie beinhaltet oder stark beeinträchtigend sein muss. Die DSM hat seit dem Jahr 2000 anerkannt, dass viele Personen mit Tourette keine signifikante Beeinträchtigung aufweisen; Die Diagnose erfordert nicht das Vorhandensein von Koprolalie oder einer komorbiden Erkrankung wie ADHS oder OCD. Tourette kann aufgrund des breiten Schweregrades fehldiagnostiziert werden, der von leicht (in den meisten Fällen) über mittelschwer bis schwer (die seltenen, aber bekannteren und bekannteren Fälle) reicht. Etwa 20 % der Menschen mit Tourette-Syndrom wissen nicht, dass sie Tics haben.

Tics, die früh im Verlauf von TS auftreten, werden oft mit Allergien , Asthma , Sehproblemen und anderen Erkrankungen verwechselt . Kinderärzte, Allergologen und Augenärzte gehören zu den ersten, die ein Kind mit Tics identifizieren, obwohl die meisten Tics zuerst von den Eltern des Kindes identifiziert werden. Husten, Blinzeln und Tics, die nicht verwandte Zustände wie Asthma imitieren, werden häufig fehldiagnostiziert. In Großbritannien vergehen durchschnittlich drei Jahre zwischen Symptombeginn und Diagnose.

Differenzialdiagnose

Wichtigste Screening- und Bewertungsinstrumente

Tics, die denen von Tourette nachzuahmen scheinen, aber mit anderen Erkrankungen als Tourette in Verbindung gebracht werden, werden als Tourettismus bezeichnet und werden in der Differentialdiagnose des Tourette-Syndroms ausgeschlossen. Die abnormalen Bewegungen, die mit Chorea , Dystonien , Myoklonien und Dyskinesien verbunden sind, unterscheiden sich von den Tics von Tourette dadurch, dass sie rhythmischer sind, nicht unterdrückbar sind und kein unerwünschter Drang vorausgeht. Entwicklungsstörungen und Autismus-Spektrum- Störungen können Tics, andere stereotype Bewegungen und stereotype Bewegungsstörungen manifestieren . Die mit Autismus verbundenen stereotypen Bewegungen haben typischerweise ein früheres Erkrankungsalter; sind symmetrischer, rhythmischer und bilateraler; und die Extremitäten mit einbeziehen (z. B. mit den Händen flattern).

Wenn eine andere Bedingung die Tics besser erklären könnte, können Tests durchgeführt werden; Wenn beispielsweise eine diagnostische Verwechslung zwischen Tics und Anfallsaktivität besteht , kann ein EEG angeordnet werden. Eine MRT kann Hirnanomalien ausschließen, aber solche bildgebenden Untersuchungen des Gehirns sind normalerweise nicht gerechtfertigt. Die Messung des Blutspiegels des schilddrüsenstimulierenden Hormons kann eine Hypothyreose ausschließen , die eine Ursache für Tics sein kann. Wenn es eine Familiengeschichte von Lebererkrankungen , Serum Kupfer und Ceruloplasmin Ebenen kann ausschließen , Wilson-Krankheit . Das typische Erkrankungsalter für TS liegt vor der Pubertät. Bei Teenagern und Erwachsenen mit abruptem Auftreten von Tics und anderen Verhaltenssymptomen kann ein Urin-Drogenscreening auf Stimulanzien angefordert werden.

Abrupte Bewegungen, die Tics ähneln, können auch einen psychogenen Ursprung haben, der als funktionelle Bewegungsstörung bezeichnet wird . Während psychogene Massenerkrankungen in Entwicklungsländern häufiger vorkommen, wurde in den USA bereits 1939 eine „Epidemie von Beinzucken“ gemeldet. Während der COVID-19-Pandemie wurden in mehreren Ländern zunehmende Angriffe von Tic-ähnlichem Verhalten bei Teenagern gemeldet . Forscher haben ihr Auftreten mit Anhängern bestimmter TikTok- oder YouTube- Künstler in Verbindung gebracht. Psychogene oder funktionelle Tic-ähnliche Bewegungen können schwer von Tics zu unterscheiden sein, die eine organische (und keine psychologische) Ursache haben. Sie können allein oder gleichzeitig bei Personen mit Tic-Störungen auftreten. Psychogene Tics sind in mehrfacher Hinsicht mit den klassischen Tics von TS unvereinbar: Der prämonitorische Drang (bei 90% der Patienten mit Tics-Störungen vorhanden) fehlt bei psychogenen Tics; die bei Tic-Störungen beobachtete Suppressibilität fehlt; es gibt keine Familien- oder Kindheitsgeschichte von Tics und es gibt eine weibliche Dominanz bei psychogenen Tics mit einem späteren als dem typischen Alter der ersten Präsentation; Beginn ist abrupter als üblich mit Bewegungen, die suggestiver sind; und es gibt weniger gleichzeitig auftretende Zwangsstörungen oder ADHS und mehr gleichzeitig auftretende psychogene Störungen. Psychogene Tics sind "nicht vollständig sterotypisch", sprechen nicht auf Medikamente an, zeigen nicht das klassische Zu- und Abnahmemuster der Touretic-Tics und schreiten nicht in der typischen Weise fort, bei der Tics oft zuerst im Gesicht auftreten und sich allmählich entwickeln Gliedmaßen.

Andere Zustände, die Tics manifestieren können, sind Chorea von Sydenham ; idiopathische Dystonie; und genetische Zustände wie Huntington-Krankheit , Neuroakanthozytose , Pantothenatkinase-assoziierte Neurodegeneration , Duchenne-Muskeldystrophie , Wilson-Krankheit und tuberöse Sklerose . Weitere Möglichkeiten sind Chromosomenstörungen wie das Down-Syndrom , das Klinefelter-Syndrom , das XYY-Syndrom und das Fragile-X-Syndrom . Zu den erworbenen Ursachen von Tics gehören medikamenteninduzierte Tics, Kopftraumata, Enzephalitis , Schlaganfall und Kohlenmonoxidvergiftung . Die extremen selbstverletzenden Verhaltensweisen des Lesch-Nyhan-Syndroms können mit dem Tourette-Syndrom oder Stereotypien verwechselt werden, aber Selbstverletzungen sind bei TS selbst bei heftigen Tics selten. Die meisten dieser Erkrankungen sind seltener als Tic-Störungen und eine gründliche Anamnese und Untersuchung kann ausreichen, um sie ohne medizinische oder Screening-Tests auszuschließen.

Screening auf andere Bedingungen

Obwohl nicht alle Patienten mit Tourette komorbide Erkrankungen haben, zeigen die meisten, die sich zur klinischen Behandlung vorstellen, neben ihren Tics auch Symptome anderer Erkrankungen. ADHS und Zwangsstörung sind die häufigsten, aber auch Autismus-Spektrum-Störungen oder Angst- , Stimmungs- , Persönlichkeits- , oppositionelle Trotz- und Verhaltensstörungen können vorhanden sein. Lernschwierigkeiten und Schlafstörungen können vorhanden sein; Es wird über höhere Raten von Schlafstörungen und Migräne berichtet als in der Allgemeinbevölkerung. Eine gründliche Untersuchung auf Komorbidität ist erforderlich, wenn Symptome und Beeinträchtigung dies rechtfertigen, und eine sorgfältige Beurteilung von Menschen mit TS umfasst ein umfassendes Screening auf diese Erkrankungen.

Komorbide Zustände wie OCD und ADHS können mehr beeinträchtigen als Tics und haben einen größeren Einfluss auf die Gesamtfunktion. Störende Verhaltensweisen, beeinträchtigte Funktionen oder kognitive Beeinträchtigungen bei Personen mit komorbider Tourette und ADHS können durch die ADHS erklärt werden, was die Bedeutung der Identifizierung komorbider Zustände unterstreicht. Kinder und Jugendliche mit TS, die Lernschwierigkeiten haben, sind Kandidaten für psychoedukative Tests, insbesondere wenn das Kind auch ADHS hat.

Verwaltung

Es gibt keine Heilung für Tourette. Es gibt kein einzelnes wirksamstes Medikament, und kein Medikament behandelt alle Symptome wirksam. Die meisten Medikamente, die gegen Tics verschrieben werden, sind für diese Anwendung nicht zugelassen, und kein Medikament ist ohne das Risiko erheblicher Nebenwirkungen . Die Behandlung konzentriert sich darauf, die am meisten beunruhigenden oder beeinträchtigenden Symptome zu erkennen und der Person zu helfen, sie zu bewältigen. Da komorbide Erkrankungen oft eine größere Beeinträchtigungsquelle darstellen als Tics, haben sie bei der Behandlung Priorität. Das Management von Tourette ist individuell und beinhaltet die gemeinsame Entscheidungsfindung zwischen Kliniker, Patient, Familie und Pflegepersonal. Praxisleitlinien zur Behandlung von Tics wurden 2019 von der American Academy of Neurology veröffentlicht.

Aufklärung, Beruhigung und psychologische Verhaltenstherapie reichen in den meisten Fällen oft aus. Insbesondere die Psychoedukation , die auf den Patienten und seine Familie und die umliegende Gemeinschaft abzielt , ist eine wichtige Managementstrategie. Wachsames Abwarten "ist ein akzeptabler Ansatz" für diejenigen, die nicht funktionsgestört sind. Das Symptommanagement kann Verhaltenstherapien , psychologische und pharmakologische Therapien umfassen. Pharmakologische Interventionen sind schwereren Symptomen vorbehalten, während Psychotherapie oder kognitive Verhaltenstherapie (CBT) Depressionen und soziale Isolation lindern und die familiäre Unterstützung verbessern können. Die Entscheidung für eine verhaltens- oder pharmakologische Behandlung wird "normalerweise getroffen, nachdem die pädagogischen und unterstützenden Interventionen über einen Zeitraum von Monaten durchgeführt wurden und es klar ist, dass die Tic-Symptome anhaltend schwer sind und selbst eine Quelle für eine Beeinträchtigung des Selbst sind". -Wertschätzung, Beziehungen zur Familie oder zu Gleichaltrigen oder Schulleistungen".

Psychoedukation und soziale Unterstützung

Wissen, Bildung und Verständnis stehen bei den Managementplänen für Tic-Störungen an erster Stelle , und Psychoedukation ist der erste Schritt. Die Eltern eines Kindes sind normalerweise die ersten, die ihre Tics bemerken; Sie fühlen sich möglicherweise besorgt, stellen sich vor, irgendwie verantwortlich zu sein, oder fühlen sich durch Fehlinformationen über Tourette belastet. Eine wirksame Aufklärung der Eltern über die Diagnose und die Bereitstellung sozialer Unterstützung können ihre Angst lindern. Diese Unterstützung kann auch die Wahrscheinlichkeit verringern, dass ihr Kind aufgrund des emotionalen Zustands der Eltern unnötigerweise Medikamente bekommt oder eine Verschlimmerung der Tics erlebt.

Menschen mit Tourette können sozial leiden, wenn ihre Tics als "bizarr" angesehen werden. Wenn ein Kind behindernde Tics hat oder Tics, die das soziale oder akademische Funktionieren beeinträchtigen, können unterstützende Psychotherapie oder schulische Unterkünfte hilfreich sein. Auch Kinder mit milderen Tics können durch vermehrtes Necken, Mobbing, Ablehnung durch Gleichaltrige oder soziale Stigmatisierung wütend, depressiv oder ein geringes Selbstwertgefühl haben, was zu sozialem Rückzug führen kann. Manche Kinder fühlen sich gestärkt, wenn sie ihren Klassenkameraden ein Peer-Awareness-Programm präsentieren. Es kann hilfreich sein, Lehrer und Schulpersonal über typische Tics aufzuklären, wie sie im Tagesverlauf schwanken, wie sie sich auf das Kind auswirken und wie man Tics von ungezogenem Verhalten unterscheidet. Durch das Erlernen der Erkennung von Tics können Erwachsene davon absehen, ein Kind zu bitten oder zu erwarten, dass es aufhört, das Ticing zu unterdrücken, da "die Unterdrückung von Tics anstrengend, unangenehm und aufmerksamkeitsstark sein kann und zu einem anschließenden Rebound-Anfall von Tics führen kann".

Erwachsene mit TS können sich sozial zurückziehen, um Stigmatisierung und Diskriminierung aufgrund ihrer Tics zu vermeiden. Abhängig vom Gesundheitssystem ihres Landes können sie soziale Dienste oder Hilfe von Selbsthilfegruppen erhalten.

Verhaltensregeln

Verhaltenstherapien mit Habit Reversal Training (HRT) und Expositions- und Reaktionsprävention (ERP) sind Erstlinieninterventionen bei der Behandlung des Tourette-Syndroms und haben sich als wirksam erwiesen. Da Tics etwas unterdrückbar sind, können Menschen mit TS, wenn sie sich des prämonitorischen Drangs bewusst sind, der einem Tic vorausgeht, darauf trainiert werden, eine Reaktion auf den Drang zu entwickeln, der mit dem Tic konkurriert. Die umfassende Verhaltensintervention bei Tics (CBIT) basiert auf der HRT, der am besten erforschten Verhaltenstherapie bei Tics. TS-Experten diskutieren, ob die Sensibilisierung eines Kindes für Tics mit HRT/CBIT (im Gegensatz zum Ignorieren von Tics) später im Leben zu mehr Tics führen kann.

Wenn störendes Verhalten im Zusammenhang mit komorbiden Zuständen vorhanden ist, können Wutkontrolltraining und Elternmanagementtraining effektiv sein. CBT ist eine nützliche Behandlung, wenn OCD vorliegt. Entspannungstechniken wie Bewegung, Yoga und Meditation können hilfreich sein, um Stress abzubauen, der Tics verschlimmern kann. Über die HRT hinaus wurden die meisten Verhaltensinterventionen bei Tourette (z. B. Entspannungstraining und Biofeedback ) nicht systematisch evaluiert und werden nicht empirisch gestützt.

Medikation

Kleine weiße Pillen auf einer Theke, neben einer Tablettenflasche und Etiketten
Clonidin ist eines der Medikamente, die normalerweise zuerst ausprobiert werden, wenn Medikamente gegen Tourette benötigt werden. Es ist als Pille oder als transdermales (Haut-) Pflaster erhältlich.

Kinder mit Tics treten normalerweise auf, wenn ihre Tics am schwersten sind, aber da der Zustand zu- und abnimmt, wird die Medikation nicht sofort begonnen oder häufig gewechselt. Tics können mit Bildung, Beruhigung und einer unterstützenden Umgebung nachlassen. Bei der Einnahme von Medikamenten geht es nicht darum, Symptome zu beseitigen. Stattdessen wird die niedrigste Dosis verwendet, die die Symptome ohne Nebenwirkungen bewältigt, da Nebenwirkungen störender sein können als die Symptome, die mit Medikamenten behandelt werden.

Die Medikamentenklassen mit nachgewiesener Wirksamkeit bei der Behandlung von Tics – typische und atypische Neuroleptika – können langfristige und kurzfristige Nebenwirkungen haben . Einige blutdrucksenkende Mittel werden auch zur Behandlung von Tics verwendet; Studien zeigen eine variable Wirksamkeit, aber ein geringeres Nebenwirkungsprofil als die Neuroleptika. Die Antihypertensiva Clonidin und Guanfacin werden typischerweise zuerst bei Kindern ausprobiert; sie können auch bei ADHS-Symptomen helfen, aber es gibt weniger Hinweise darauf, dass sie bei Erwachsenen wirksam sind. Die Neuroleptika Risperidon und Aripiprazol werden ausprobiert, wenn Antihypertensiva nicht wirksam sind, und werden im Allgemeinen zuerst bei Erwachsenen ausprobiert. Das wirksamste Medikament gegen Tics ist Haloperidol , aber es hat ein höheres Risiko für Nebenwirkungen. Methylphenidat kann verwendet werden, um ADHS zu behandeln, das zusammen mit Tics auftritt , und kann in Kombination mit Clonidin verwendet werden. Selektive Serotonin-Wiederaufnahmehemmer werden zur Behandlung von Angstzuständen und Zwangsstörungen eingesetzt.

Sonstiges

Komplementäre und alternative medizinische Ansätze wie Ernährungsumstellung, Neurofeedback und Allergietests und -kontrolle erfreuen sich großer Beliebtheit, aber sie haben keinen nachgewiesenen Nutzen bei der Behandlung des Tourette-Syndroms. Trotz dieses Mangels an Evidenz verwenden bis zu zwei Drittel der Eltern, Betreuer und Personen mit TS Ernährungsansätze und alternative Behandlungen und informieren ihre Ärzte nicht immer.

Es besteht ein geringes Vertrauen, dass Tics mit Tetrahydrocannabinol reduziert werden , und es gibt keine ausreichenden Beweise für andere Medikamente auf Cannabisbasis bei der Behandlung von Tourette. Es gibt keine guten Beweise für die Anwendung von Akupunktur oder transkranieller Magnetstimulation ; Es gibt auch keine Beweise für intravenöses Immunglobulin , Plasmaaustausch oder Antibiotika zur Behandlung von PANDAS .

Die Tiefe Hirnstimulation (DBS) hat sich zu einer gültigen Option für Personen mit schweren Symptomen entwickelt, die auf konventionelle Therapie und Management nicht ansprechen. Die Auswahl von Kandidaten, die von DBS profitieren könnten, ist eine Herausforderung, und die geeignete untere Altersgruppe für eine Operation ist unklar. Der ideale Ort für das Ziel im Gehirn wurde bis 2019 nicht identifiziert.

Schwangerschaft

Ein Viertel der Frauen berichtet, dass ihre Tics vor der Menstruation zunehmen ; Studien haben jedoch keine konsistenten Hinweise auf eine Änderung der Häufigkeit oder des Schweregrads von Tics im Zusammenhang mit einer Schwangerschaft gezeigt. Insgesamt sprechen die Symptome bei Frauen besser auf Haloperidol an als bei Männern, und ein Bericht ergab, dass Haloperidol das bevorzugte Medikament während der Schwangerschaft war, um die Nebenwirkungen bei der Mutter zu minimieren, einschließlich niedriger Blutdruck und anticholinerger Wirkungen. Die meisten Frauen stellen fest, dass sie während der Schwangerschaft ohne große Probleme auf Medikamente verzichten können.

Prognose

Obere Hälfte eines männlichen Athleten, der zu laufen scheint
Tim Howard , der 2019 von einem Mitarbeiter der Los Angeles Times als "größter Torhüter in der US- Fußballgeschichte " beschrieben wurde, führt seinen Erfolg in diesem Sport auf seine Tourette zurück.

Das Tourette-Syndrom ist eine Spektrumsstörung, deren Schweregrad von leicht bis schwer reicht. Die Symptome klingen typischerweise ab, wenn Kinder die Adoleszenz durchlaufen. In einer Gruppe von zehn Kindern im durchschnittlichen Alter der höchsten Tic-Schwere (etwa zehn oder elf) werden fast vier bis zum Erwachsenenalter eine vollständige Remission erleben. Weitere vier haben im Erwachsenenalter minimale oder leichte Tics, aber keine vollständige Remission. Die verbleibenden zwei werden als Erwachsene mittelschwere oder schwere Tics haben, aber nur selten werden ihre Symptome im Erwachsenenalter schwerwiegender sein als in der Kindheit.

Unabhängig von der Schwere der Symptome haben Personen mit Tourette eine normale Lebenserwartung . Die Symptome können bei einigen lebenslang und chronisch sein, aber der Zustand ist nicht degenerativ oder lebensbedrohlich. Die Intelligenz bei Personen mit reiner TS folgt einer normalen Kurve, obwohl es bei Personen mit komorbiden Erkrankungen kleine Unterschiede in der Intelligenz geben kann. Die Schwere der Tics im frühen Leben sagt nicht ihre Schwere im späteren Leben voraus. Es gibt keine verlässliche Möglichkeit, den Symptomverlauf für eine bestimmte Person vorherzusagen, aber die Prognose ist im Allgemeinen günstig. Im Alter von vierzehn bis sechzehn Jahren, wenn der höchste Tic-Schweregrad typischerweise vorüber ist, kann eine zuverlässigere Prognose erstellt werden.

Tics können ihren höchsten Schweregrad aufweisen, wenn sie diagnostiziert werden, und verbessern sich oft, wenn die Familie und Freunde einer Person die Erkrankung besser verstehen. Studien berichten, dass fast acht von zehn Kindern mit Tourette eine Verringerung der Schwere ihrer Tics im Erwachsenenalter erfahren, und einige Erwachsene, die immer noch Tics haben, sind sich möglicherweise nicht bewusst, dass sie diese haben. Eine Studie, bei der Tics bei Erwachsenen mit Video aufgezeichnet wurden, ergab, dass neun von zehn Erwachsenen immer noch Tics hatten und die Hälfte der Erwachsenen, die sich selbst für Tic-frei hielten, Anzeichen von leichten Tics aufwiesen.

Lebensqualität

Menschen mit Tourette sind sowohl von den Folgen des Lebens mit Tics als auch von den Bemühungen, diese zu unterdrücken, betroffen. Kopf- und Augen-Tics können das Lesen beeinträchtigen oder zu Kopfschmerzen führen, und starke Tics können zu Verletzungen durch wiederholte Belastung führen . Schwere Tics können zu Schmerzen oder Verletzungen führen; als Beispiel wurde ein seltener zervikaler Bandscheibenvorfall von einem Hals-Tic berichtet. Manche Menschen können lernen, sozial unangemessene Tics zu tarnen oder die Energie ihrer Tics in ein funktionelles Unterfangen zu lenken.

Eine unterstützende Familie und Umgebung geben denjenigen mit Tourette im Allgemeinen die Fähigkeiten, mit der Störung umzugehen. Ergebnisse im Erwachsenenalter hängen eher mit der wahrgenommenen Bedeutung schwerer Tics als Kind zusammen als mit der tatsächlichen Schwere der Tics. Einer Person, die zu Hause oder in der Schule missverstanden, bestraft oder gehänselt wurde, geht es wahrscheinlich schlechter als einem Kind, das eine verständnisvolle Umgebung genoss. Die lang anhaltenden Auswirkungen von Mobbing und Hänseleien können das Selbstwertgefühl, das Selbstvertrauen und sogar die Berufswahl und -möglichkeiten beeinflussen. Komorbide ADHS kann das Wohlbefinden des Kindes in allen Bereichen stark beeinträchtigen und bis ins Erwachsenenalter reichen.

Faktoren, die die Lebensqualität beeinflussen, ändern sich im Laufe der Zeit aufgrund des natürlichen, schwankenden Verlaufs von Tic-Störungen, der Entwicklung von Bewältigungsstrategien und des Alters einer Person. Da sich die ADHS-Symptome mit zunehmendem Alter bessern, berichten Erwachsene von weniger negativen Auswirkungen auf ihr Berufsleben als Kinder in ihrem Bildungsleben. Tics haben einen größeren Einfluss auf die psychosoziale Funktion von Erwachsenen , einschließlich finanzieller Belastungen, als bei Kindern. Erwachsene berichten häufiger von einer verminderten Lebensqualität aufgrund von Depressionen oder Angstzuständen; Depressionen tragen im Vergleich zu Kindern stärker zur Lebensqualität von Erwachsenen bei als Tics. Da die Bewältigungsstrategien mit zunehmendem Alter wirksamer werden, scheinen die Auswirkungen der Zwangsstörungssymptome abzunehmen.

Epidemiologie

Das Tourette-Syndrom ist eine häufige, aber unterdiagnostizierte Erkrankung, die alle sozialen, rassischen und ethnischen Gruppen erfasst. Bei Männern ist sie drei- bis viermal häufiger als bei Frauen. Die beobachteten Prävalenzraten sind bei Kindern höher als bei Erwachsenen, da die Tics mit zunehmender Reife zurückgehen oder abklingen und eine Diagnose für viele Erwachsene möglicherweise nicht mehr gerechtfertigt ist. Bis zu 1 % der Gesamtbevölkerung leidet an Tic-Störungen, einschließlich chronischer Tics und vorübergehender (vorläufiger oder nicht näher bezeichneter) Tics im Kindesalter. Chronische Tics betreffen 5 % der Kinder und vorübergehende Tics bis zu 20 %.

Die meisten Personen mit Tics suchen keine Diagnose, daher spiegeln epidemiologische Studien zu TS eine starke Feststellungsverzerrung gegenüber Personen mit gleichzeitig auftretenden Erkrankungen wider . Die gemeldete Prävalenz von TS variiert „je nach Quelle, Alter und Geschlecht der Stichprobe, den Ermittlungsverfahren und dem Diagnosesystem“, mit einem Bereich zwischen 0,15 % und 3,0 % für Kinder und Jugendliche. Sukhodolsky et al. schrieb 2017, dass die beste Schätzung der TS-Prävalenz bei Kindern 1,4 % beträgt. Sowohl Robertson als auch Stern geben an, dass die Prävalenz bei Kindern 1% beträgt. Laut Volkszählungsdaten der Jahrhundertwende lassen sich diese Prävalenzschätzungen auf eine halbe Million Kinder mit TS in den USA und auf eine halbe Million Menschen in Großbritannien mit TS übertragen, obwohl die Symptome bei vielen älteren Personen fast nicht erkennbar wären.

Das Tourette-Syndrom galt früher als selten: 1972 gingen die US National Institutes of Health (NIH) davon aus, dass es in den Vereinigten Staaten weniger als 100 Fälle gab, und ein Register von 1973 meldete nur 485 Fälle weltweit. Zahlreiche Studien, die seit dem Jahr 2000 veröffentlicht wurden, haben jedoch durchweg gezeigt, dass die Prävalenz viel höher ist. Angesichts der Tatsache, dass Tics oft nicht diagnostiziert und schwer zu erkennen sind, verwenden neuere Studien direkte Klassenzimmerbeobachtung und mehrere Informanten (Eltern, Lehrer und geschulte Beobachter) und erfassen daher mehr Fälle als ältere Studien. Da sich die diagnostische Schwelle und die Bewertungsmethodik in Richtung der Anerkennung leichterer Fälle entwickelt haben, ist die geschätzte Prävalenz gestiegen.

Geschichte

Ein Gemälde einer medizinischen Vorlesung aus dem 19. Jahrhundert.  An der Spitze der Klasse fällt eine Frau in die Arme eines hinter ihr stehenden Mannes, als eine andere Frau, offenbar eine Krankenschwester, zur Hilfe greift.  Ein älterer Mann, der Professor, steht neben ihr und gestikuliert, als wollte er etwas sagen.  Zwei Dutzend männliche Studenten beobachten sie.
Jean-Martin Charcot war ein französischer Neurologe und Professor, der nach seinem Praktikanten Georges Gilles de la Tourette das Tourette-Syndrom benannte. In A Clinical Lesson at the Salpêtrière (1887) porträtiert André Brouillet einen medizinischen Vortrag von Charcot (die zentrale stehende Figur) und zeigt de la Tourette im Publikum (in der ersten Reihe sitzend, eine Schürze tragend).

Ein französischer Arzt, Jean Marc Gaspard Itard , berichtete 1825 über den ersten Fall des Tourette-Syndroms und beschrieb die Marquise de Dampierre, eine bedeutende Adelsfrau ihrer Zeit. Im Jahr 1884 beauftragte Jean-Martin Charcot, ein einflussreicher französischer Arzt, seinen Studenten und Praktikanten Georges Gilles de la Tourette , Patienten mit Bewegungsstörungen im Krankenhaus Salpêtrière zu untersuchen , mit dem Ziel, einen Zustand zu definieren, der sich von Hysterie und Chorea unterscheidet . Im Jahr 1885 veröffentlichte Gilles de la Tourette in Study of a Nervous Affliction von neun Menschen mit „krampfhafter Ticstörung“ einen Bericht, in dem er schlussfolgerte, dass eine neue klinische Kategorie definiert werden sollte. Der Namensgeber wurde von Charcot nach und im Namen von Gilles de la Tourette, der später Charcots Senior Resident wurde, verliehen.

Den Beschreibungen des 19. Jahrhunderts folgend, herrschte eine psychogene Sichtweise vor und bis weit ins 20. Jahrhundert hinein wurden wenig Fortschritte bei der Erklärung oder Behandlung von Tics gemacht. Die Möglichkeit, dass Bewegungsstörungen, einschließlich des Tourette-Syndroms, einen organischen Ursprung haben könnten, wurde aufgeworfen, als eine Enzephalitis lethargica- Epidemie von 1918 bis 1926 mit einer Zunahme von Tic-Störungen in Verbindung gebracht wurde.

In den 1960er und 1970er Jahren, als die positiven Auswirkungen von Haloperidol auf Tics bekannt wurden, wurde der psychoanalytische Ansatz für das Tourette-Syndrom in Frage gestellt. Der Wendepunkt kam 1965, als Arthur K. Shapiro – beschrieben als „Vater der modernen Tic-Störungsforschung“ – Haloperidol zur Behandlung einer Person mit Tourette einsetzte und einen Artikel veröffentlichte, in dem er den psychoanalytischen Ansatz kritisierte. 1975 titelte die New York Times einen Artikel mit „Bizarre Ausbrüche von Opfern der Tourette-Krankheit im Zusammenhang mit chemischen Störungen im Gehirn“, und Shapiro sagte: „Die bizarren Symptome dieser Krankheit werden nur von den bizarren Behandlungen übertroffen, die verwendet werden, um sie zu behandeln.“

In den 1990er Jahren entstand eine neutralere Sichtweise des Tourette-Syndroms, bei der eine genetische Veranlagung mit nicht-genetischen und Umweltfaktoren interagiert . Die vierte Überarbeitung des DSM ( DSM-IV ) im Jahr 1994 fügte eine diagnostische Anforderung für "ausgeprägte Belastung oder erhebliche Beeinträchtigung in sozialen, beruflichen oder anderen wichtigen Funktionsbereichen" hinzu, was zu einem Aufschrei von TS-Experten und -Forschern führte, die feststellten dass viele Menschen sich nicht einmal bewusst waren, dass sie TS haben, noch waren sie von ihren Tics beunruhigt; Kliniker und Forscher griffen in Forschung und Praxis auf die älteren Kriterien zurück. Im Jahr 2000 überarbeitete die American Psychiatric Association ihre diagnostischen Kriterien in der vierten Textrevision des DSM ( DSM-IV-TR ), um die Beeinträchtigungsanforderung zu beseitigen, da Kliniker Menschen mit Tourette-Syndrom oft ohne Beschwerden oder Beeinträchtigungen sehen.

Gesellschaft und Kultur

Brustbild eines großen, schielenden Mannes mit fleischigem Gesicht, braun gekleidet und mit Perücke aus dem 18. Jahrhundert
Samuel Johnson c. 1772. Johnson hatte wahrscheinlich das Tourette-Syndrom.

Nicht jeder mit Tourette möchte eine Behandlung oder Heilung, insbesondere wenn dies bedeutet, dass er dabei etwas anderes verliert. Die Forscher Leckman und Cohen glauben, dass mit der genetischen Anfälligkeit eines Individuums für die Entwicklung des Tourette-Syndroms latente Vorteile verbunden sein können, die einen adaptiven Wert haben können, wie z. B. erhöhtes Bewusstsein und erhöhte Aufmerksamkeit für Details und Umgebung.

Unter Menschen mit Tourette finden sich versierte Musiker, Sportler, Redner und Profis aus allen Gesellschaftsschichten. Der Athlet Tim Howard , der von der Chicago Tribune als "seltenste Kreatur - ein amerikanischer Fußballheld" und von der Tourette Syndrome Association als "bemerkenswerteste Person mit Tourette-Syndrom auf der ganzen Welt" beschrieben wurde, sagt, dass sein neurologisches Make-up ihm eine verbesserte Wahrnehmung und ein scharfer Fokus, die zu seinem Erfolg auf dem Feld beigetragen haben.

Samuel Johnson ist eine historische Persönlichkeit, die wahrscheinlich das Tourette-Syndrom hatte, wie die Schriften seines Freundes James Boswell belegen . Johnson schrieb 1747 ein Wörterbuch der englischen Sprache und war ein produktiver Schriftsteller, Dichter und Kritiker. Es gibt wenig Unterstützung für Spekulationen, dass Mozart Tourettes hatte : Der potenziell koprolatische Aspekt von Vokal-Tics wird nicht auf das Schreiben übertragen, daher sind Mozarts skatologische Schriften nicht relevant; die verfügbare Krankengeschichte des Komponisten ist nicht gründlich; die Nebenwirkungen anderer Erkrankungen können falsch interpretiert werden; und "der Beweis für motorische Tics in Mozarts Leben ist zweifelhaft".

Wahrscheinlich Schilderungen von TS oder Tic - Störungen in der Fiktion datierend Gilles de la Tourette-Werk "Mr. Pancks" in Charles Dickens 's Kleine Dorrit und "Nikolai Levin" in Leo Tolstoi ' s Anna Karenina . Die Unterhaltungsindustrie wurde dafür kritisiert, dass sie Menschen mit Tourette-Syndrom als soziale Außenseiter darstellt, deren einziger Tick Koprolalie ist, was das Missverständnis und die Stigmatisierung der Menschen mit Tourette in der Öffentlichkeit gefördert hat. Die Koprola-Symptome von Tourette sind auch Futter für Radio- und Fernseh-Talkshows in den USA und für die britischen Medien. Die hochkarätige Medienberichterstattung konzentriert sich auf Behandlungen, die keine nachgewiesene Sicherheit oder Wirksamkeit aufweisen, wie die Tiefenhirnstimulation , und alternative Therapien mit nicht untersuchter Wirksamkeit und Nebenwirkungen werden von vielen Eltern verfolgt.

Forschungsrichtungen

Die Forschung seit 1999 hat das Wissen über Tourette in den Bereichen Genetik, Neuroimaging , Neurophysiologie und Neuropathologie erweitert , aber es bleiben Fragen offen, wie es am besten zu klassifizieren ist und wie eng es mit anderen Bewegungs- oder psychiatrischen Störungen zusammenhängt. Nach dem Vorbild genetischer Durchbrüche, die mit groß angelegten Bemühungen bei anderen neurologischen Entwicklungsstörungen erzielt wurden, arbeiten drei Gruppen bei der Erforschung der Genetik von Tourette zusammen:

  • Das Tourette Syndrome Association International Consortium for Genetics (TSAICG)
  • Tourette International Collaborative Genetics Study (TIC Genetics)
  • European Multicenter Tics in Children Studies (EMTICS)

Verglichen mit den Fortschritten, die bei der Entdeckung von Genen bei bestimmten neurologischen oder psychischen Störungen – Autismus, Schizophrenie und bipolare Störung – erzielt wurden, hinkt der Umfang der verwandten TS-Forschung in den Vereinigten Staaten aufgrund der Finanzierung hinterher.

Anmerkungen

Verweise

Buchquellen

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Weiterlesen

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Externe Links

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