Amelanismus - Amelanism
Amelanismus (auch bekannt als Amelanose ) ist eine Pigmentstörung, die durch das Fehlen von Pigmenten, den sogenannten Melaninen , gekennzeichnet ist und häufig mit einem genetischen Verlust der Tyrosinasefunktion verbunden ist. Amelanismus kann Fische , Amphibien , Reptilien , Vögel und Säugetiere einschließlich des Menschen betreffen . Das Aussehen eines amelanistischen Tieres hängt von den verbleibenden Nicht-Melanin-Pigmenten ab. Das Gegenteil von Melanismus ist Melanismus , ein höherer Anteil an Melanin.
Ein ähnlicher Zustand, Albinismus , ist ein erblicher Zustand, der bei Tieren durch das Fehlen von Pigment in Augen, Haut, Haar, Schuppen, Federn oder Häutchen gekennzeichnet ist. Dies führt zu einem ganz weißen Tier, normalerweise mit rosa oder roten Augen.
Melanine und Melaninproduktion
Melanin ist eine Verbindung, die in Pflanzen , Tieren und Protisten vorkommt und von der Aminosäure Tyrosin abgeleitet wird . Melanin ist ein Lichtschutzmittel , das die DNA-schädigende ultraviolette Strahlung der Sonne absorbiert . Wirbeltiere haben Melanin in Haut und Haaren , Federn oder Schuppen . Sie haben auch zwei Schichten pigmentierten Gewebes im Auge: das Stroma , an der Vorderseite der Iris , und das Irispigmentepithel , eine dünne, aber kritische Schicht pigmentierter Zellen an der Rückseite der Iris. Melanin kommt auch im Innenohr vor und ist wichtig für die frühe Entwicklung des Hörsystems . Melanin kommt auch in Teilen des Gehirns und der Nebenniere vor .
Melanine werden in Organellen produziert, die als Melanosomen bezeichnet werden . Die Produktion von Melaninen wird als Melanogenese bezeichnet . Melanosomen kommen in spezialisierten Pigmentzellen vor, die Melanozyten genannt werden , können aber auch von anderen Zellen verschlungen werden, die dann Melanophagen genannt werden. Das Haar erhält Pigment von Melanozyten in der Wurzelzwiebel, die Melanosomen in die wachsende Haarstruktur einlagern. Ein kritischer Schritt bei der Produktion von Melaninen ist die Katalyse von Tyrosin durch ein Enzym namens Tyrosinase , das Dopachinon produziert. Dopachinon kann zu Eumelanin oder Phäomelanin werden. Eumelanin, was echtes Schwarz bedeutet , ist eine dichte Verbindung , die die meisten Wellenlängen des Lichts absorbiert und dadurch schwarz oder braun erscheint. Phäomelanin, was bedeutet , rufous-black , wird durch das Vorhandensein gekennzeichnet Schwefel -enthaltende Cystein , und es scheint , rötlich als Ergebnis gelblich. Melanosomen, die Eumelanin enthalten, sind Eumelanosomen, während diejenigen, die Phäomelanin enthalten, Phäomelanosomen sind. Melanozyten-stimulierendes Hormon (MSH) bindet an den Melanocortin-1-Rezeptor (MC1R) und veranlasst Melanozyten zur Produktion von Eumelanin. Ohne dieses Signal produzieren Melanozyten Phäomelanin. Eine andere Chemikalie, das Agouti-Signalpeptid (ASP), kann sich an MC1R anlagern und die MSH/MC1R-Signalübertragung stören. Bei vielen Säugetieren schaltet die Variation des ASP-Spiegels die Melanozyten zwischen der Eumelanin- und der Phäomelanin-Produktion um, was zu farbigen Mustern führt.
Melanozyten und die parallelen Melanophoren, die in Fischen, Amphibien und Reptilien vorkommen, stammen aus einem Gewebestreifen im Embryo , der als Neuralleiste bezeichnet wird . Aus Stammzellen in der Neuralleiste entstehen die Zellen des autonomen Nervensystems , unterstützende Elemente des Skeletts wie Chondrozyten , Zellen des endokrinen Systems und Melanozyten. Dieser Gewebestreifen befindet sich entlang der dorsalen Mittellinie des Embryos , und multipotente Zellen wandern entlang der Seiten des Embryos oder durch Keimschichten zu ihren endgültigen Zielen. Melanozyten-Stammzellen werden Melanoblasten genannt. Zustände, die mit Anomalien bei der Migration von Melanoblasten verbunden sind, werden zusammenfassend als Piebaldismus bezeichnet . Pigmentzellen des Irispigmentepithels haben einen eigenen embryologischen Ursprung. Piebaldismus und Amelanismus sind unterschiedliche Bedingungen.
Bei Säugetieren
Die einzigen Pigmente, die Säugetiere produzieren, sind Melanine. Wenn ein Säugetier Melanin nicht chemisch herstellen kann, wird es vollständig pigmentlos. Dieser Zustand wird häufiger als Albinismus bezeichnet . Amelanistische Säugetiere haben weißes Haar, rosa Haut und Augen, die ein rosa, rotes oder violettes Aussehen haben. Rötliche Augen sind auf das Fehlen von Pigmenten im Pigmentepithel der Iris zurückzuführen . Wenn das Stroma unpigmentiert ist, das Pigmentepithel der Iris jedoch nicht, erscheinen die Augen von Säugetieren blau. Melanin im Pigmentepithel ist entscheidend für Sehschärfe und Kontrast.
Der Verlust der Melanogenesefunktion ist mit dem Gen verbunden, das für Tyrosinase kodiert . Bestimmte Allele dieses Gens, TYR , an der Farbe Ort, Ursache oculocutaneous Albinismus Typ 1 beim Menschen und den bekannten roten Augen Albino Bedingungen in Mäusen und anderen Säugetieren.
Bei anderen Wirbeltieren
Andere Wirbeltiere wie Fische, Amphibien, Reptilien und Vögel produzieren eine Vielzahl von Nicht-Melanin- Pigmenten . Eine Störung der Melaninproduktion hat keinen Einfluss auf die Produktion dieser Pigmente. Nicht-Melanin-Pigmente bei anderen Wirbeltieren werden von Zellen produziert, die Chromatophoren genannt werden . Innerhalb dieser Kategorisierung sind Xanthophore Zellen, die hauptsächlich gelbliche Pteridine enthalten, während Erythrophore hauptsächlich orangefarbene Carotinoide enthalten . Einige Arten besitzen auch Iridophore oder Leukophore, die keine echten Pigmente enthalten, sondern lichtreflektierende Strukturen, die zu Schillern führen. Eine äußerst seltene Art von Chromatophor, der Cyanophor, erzeugt ein sehr lebendiges blaues Pigment. Amelanismus bei Fischen, Amphibien, Reptilien und Vögeln hat die gleiche genetische Ätiologie wie bei Säugetieren: Verlust der Tyrosinasefunktion . Aufgrund des Vorhandenseins anderer Pigmente sind andere amelanistische Wirbeltiere jedoch selten weiß und rotäugig wie amelanistische Säugetiere.
Aeumelanismus
Melanozyten sind auf den Melanocortin-1-Rezeptor (MC1R) angewiesen , um die Produktion von Eumelanin zu signalisieren. Ein Verlust der Melanocortin-1-Rezeptorfunktion oder eine hohe Aktivität des MC1R-Antagonisten, des Agouti-Signalpeptids , können das weit verbreitete Fehlen von Eumelanin verursachen. Der Verlust der MC1R-Funktion, ein rezessives Merkmal, wurde bei vielen Arten beobachtet. Beim Menschen führen verschiedene Mutationen des MC1R- Gens zu roten Haaren , blonden Haaren , heller Haut und Anfälligkeit für sonnengeschädigte Haut und Melanome . Auch bei Mäusen, Rindern, Hunden und Pferden wurde Aeumelanisches Haarkleid identifiziert, das mit Mutationen des MC1R- Gens assoziiert ist . Diese Fellfarben werden bei Mäusen und Hunden „gelb“, bei Rindern „rot“ und bei Pferden kastanienbraun genannt . Der Verlust von Eumelanin im Fell ist bei diesen Arten harmlos. Die Unterscheidung zwischen Aeumelanismus und Hyperphaeomelanismus – der Überfluss an Phäomelanin – ist semantisch.
Aphaeomelanismus
Aphaeomelanism ist die abnormale Abwesenheit von phaeomelanin vom integumentary System und / oder Augen. Phaeomelanin wird von Melanozyten in Abwesenheit des Melanocortin-1-Rezeptors produziert. Diese Abwesenheit wird durch das Aguti-Signalprotein vermittelt, das dem Melanocortin-1-Rezeptor antagonisiert. Ein Funktionsverlust des Aguti-Signalproteins kann eine unvermittelte Eumelanin-Produktion ermöglichen, wodurch eine gleichmäßig schwarze bis braune Fellfarbe entsteht. Dieser Zustand kann bei Hunden, Katzen und Pferden beobachtet werden. Das Erscheinungsbild von Säugetieren mit rezessiven Agouti-Mutationen ist typischerweise dicht schwarz. Wie beim Aeumelanismus besteht der Unterschied zwischen einem Mangel an Phäomelanin und einem Überfluss an Eumelanin in Worten. Einige Agouti-Allele bei Mäusen werden mit Gesundheitsschäden in Verbindung gebracht, bei Hunden, Katzen oder Pferden ist dies jedoch nicht der Fall.