Zentrale Kernerkrankung - Central core disease

Zentrale Kernerkrankung
Andere Namen	Zentrale Kernmyopathie
Histopathologisches Erscheinungsbild einer typischen zentralen Kernerkrankung: NADH-TR, Querschnitt vom Rectus femoris. Ausgeprägtes Vorherrschen dunkel färbender, hochoxidativer Typ-1-Fasern mit Kernen, die die Mehrheit der Fasern betreffen. Kerne sind typischerweise gut abgegrenzt und zentral angeordnet (→), können aber gelegentlich mehrfach und exzentrisch liegen.
Spezialität	Neurologie

Die Central Core Disease ( CCD ) , auch als Central Core Myopathie bekannt , ist eine autosomal dominant vererbte Muskelerkrankung , die von Geburt an vorhanden ist und sich negativ auf die Skelettmuskulatur auswirkt . Es wurde erstmals 1956 von Shy und Magee beschrieben. Es zeichnet sich durch das Erscheinen der Myofibrille unter dem Mikroskop aus .

Anzeichen und Symptome

Die Symptome von CCD sind variabel, umfassen jedoch in der Regel Hypotonie (verminderter Muskeltonus) bei der Geburt, leichte Verzögerung der kindlichen Entwicklung (sehr unterschiedlich zwischen den Fällen), Schwäche der Gesichtsmuskulatur und Skelettfehlbildungen wie Skoliose und Hüftluxation .

CCD wird normalerweise im Säuglings- oder Kindesalter diagnostiziert, aber einige Patienten bleiben bis ins Erwachsenenalter bis ins mittlere Alter asymptomatisch. Obwohl es im Allgemeinen nicht progressiv ist, scheint es eine wachsende Zahl von Menschen zu geben, die eine langsame klinisch signifikante Progression der Symptomatik erfahren. Diese Fälle können auf die große Anzahl von Mutationen der Fehlfunktion des Ryanodinrezeptors zurückzuführen sein, und bei fortgesetzter Forschung können sich klinische Varianten ergeben.

Pathophysiologie

Die zentrale Kernerkrankung hat ein autosomal-dominantes Vererbungsmuster .

Die zentrale Kernerkrankung wird autosomal- dominant vererbt . Die meisten Fälle weisen nachweisbare Mutationen im Gen des Ryanodin-Rezeptors Typ 1 ( RYR1 ) auf, die oft de novo (neu entwickelt) sind. Menschen mit CCD haben ein erhöhtes Risiko, eine maligne Hyperthermie (MH) zu entwickeln, wenn sie eine Vollnarkose erhalten .

Diagnose

Die Diagnose wird anhand der Kombination typischer Symptome und des Erscheinungsbildes einer Biopsie (Gewebeprobe) aus dem Muskel gestellt. Der Name leitet sich vom typischen Erscheinungsbild der Biopsie in der Lichtmikroskopie ab , bei der die Muskelzellen Kerne haben, die frei von Mitochondrien und bestimmten Enzymen sind .

In einem kleinen Teil der Fälle entwickelt sich eine Ateminsuffizienz . Die Kreatinkinase ist in der Regel normal und die Elektromyographie (EMG) zeigt kurzzeitige Aktionspotentiale der motorischen Einheit mit kurzer Amplitude.

Behandlung

Es gibt keine spezifische Behandlung, aber auslösende Anästhetika werden vermieden und Angehörige werden auf RYR1- Mutationen untersucht, da diese sie anfällig für MH machen können.

Verweise

Externe Links