Dyskinetische Zerebralparese - Dyskinetic cerebral palsy
Dyskinetische Zerebralparese (DCP) ist eine Unterform der Zerebralparese (CP) und zeichnet sich durch eine gestörte Muskeltonusregulation, Koordination und Bewegungssteuerung aus. Dystonie und Choreoathetose sind die beiden dominantesten Bewegungsstörungen bei Patienten mit DCP.
Präsentation
Bei der dyskinetischen Zerebralparese liegen sowohl motorische als auch nicht-motorische Beeinträchtigungen vor. Motorische Beeinträchtigungen wie eine gestörte Muskeltonusregulation, mangelnde Muskelkontrolle und Knochendeformationen sind im Vergleich zu den anderen Subtypen der CP oft schwerwiegender. Nichtmotorische Beeinträchtigungen nehmen mit der motorischen Schwere zu. Die Hälfte der DCP-Gruppe weist schwere Lernschwierigkeiten auf, 51% haben Epilepsie . Hör- und Sehbehinderungen treten mit 11 % bzw. 45 % häufig auf. Dysarthrie oder Anarthrie sind ebenfalls häufig, daher werden alternative und ergänzende Kommunikationsmittel benötigt.
Dystonie und Choreoathetose
Dystonie und Choreoathetose treten bei DCP meist gleichzeitig auf, sind aber zwei unabhängige motorische Störungen mit eigenen Charakteristika. Bei den meisten Patienten überwiegt Dystonie.
Dystonie (DYS) wird durch Verdrehen und sich wiederholende Bewegungen, abnorme Körperhaltungen aufgrund anhaltender Muskelkontraktionen und Hypertonie definiert . Dystonie wird durch willkürliche Bewegungen und Körperhaltungen oder durch Stress, Emotionen oder Schmerzen verschlimmert. Ein Video einer Dystonie bei einem Patienten mit dyskinetischer Zerebralparese ist hier zu sehen: Dyskinetische Zerebralparese: Dystonie auf YouTube
Choreoathetose (CA) ist gekennzeichnet durch Hyperkinesie ( Chorea, dh schnelle unwillkürliche, ruckartige, oft fragmentierte Bewegungen) und Hypokinesie ( Athetose, dh langsamere, sich ständig verändernde, sich windende oder verdrehte Bewegungen). Ein Video zur Choreoathetose bei einem Patienten mit dyskinetischer Zerebralparese ist hier zu sehen: Dyskinetische Zerebralparese: Choreoathetosis auf YouTube
Klinische Muster
Patienten mit DCP haben eher ein hohes Maß an funktioneller Behinderung. 12,7 % bzw. 49 % der Patienten wurden in Level IV und V des Gross Motor Function Classification System (GMFCS) eingeordnet. Der gleiche Trend zeigte sich bei den manuellen Fähigkeiten mit 21,8% in Level IV und 43,6% in Level V des Manual Ability Classification System (MACS). Es wurde eine gute Korrelation zwischen den funktionellen Klassifikationsskalen und dem Gesamtdystonie-Level gefunden, was bedeutet, dass ein höherer Grad an funktioneller Behinderung mit einem höheren Dystonie-Level korreliert. Die gleiche Studie zeigte keine Assoziationen mit Choreoathetose. Diese Ergebnisse legen nahe, dass Dystonie typischerweise einen größeren Einfluss auf die Funktionalität und einen größeren Einfluss auf Aktivität, Partizipation und Lebensqualität hat als Choreoathetose.
Wie bereits erwähnt, überwiegt bei den meisten Patienten Dystonie, zum Teil weil Dystonie oft auffälliger und schwerer ist als Choreoathetose. Beide nehmen mit Aktivität zu und werden über alle Körperregionen mit einem höheren Schweregrad in den oberen Extremitäten als in den unteren Extremitäten verallgemeinert. Dystonien weisen einen deutlich höheren Schweregrad in den distalen Extremitätenanteilen auf, während Choreoathetose gleichmäßiger verteilt ist.
Ursachen
Dyskinetische Zerebralparese kann mehrere Ursachen haben. Die Mehrheit der Kinder wird termingerecht geboren und erlebt perinatale Nebenwirkungen, die durch bildgebende Verfahren unterstützt werden können . Mögliche Ursachen sind eine perinatale hypoxische Ischämie und ein neonataler Schock bei termin- oder kurzfristig geborenen Kindern. Früher war Hyperbilirubinämie ein häufiger Faktor, ist aber in Ländern mit hohem Einkommen aufgrund präventiver Maßnahmen heute selten. Andere ätiologische Faktoren sind Wachstumsverzögerung, Fehlentwicklung des Gehirns, intrakranielle Blutung , Schlaganfall oder zerebrale Infektionen.
Diagnose
Es wurden mehrere Klassifikationssysteme mit Magnetresonanztomographie (MRT) entwickelt, die Hirnläsionen mit dem Zeitpunkt der Geburt, dem Subtyp der Zerebralparese und der Funktionsfähigkeit in Verbindung bringen. Das übergeordnete Ziel dieser Studien ist es, die Ätiologie, den Zeitpunkt der Verletzung und die Pathogenese der Zerebralparese aufzuklären.
Etwa 70 % der Patienten mit DCP zeigen Läsionen in der kortikalen und tiefen grauen Substanz des Gehirns, genauer gesagt in den Basalganglien und im Thalamus . Es können jedoch auch andere Hirnläsionen und sogar normal erscheinende MRT-Befunde auftreten, zum Beispiel Läsionen der weißen Substanz und Fehlentwicklungen des Gehirns. Patienten mit reinen Basalganglien und Thalamusläsionen zeigen eher eine schwerere Choreoathetose, während Dystonie mit anderen Hirnläsionen wie dem Kleinhirn assoziiert sein kann . Diese Läsionen treten meist während der peri- und postnatalen Phase auf, da diese Regionen im späten dritten Trimester der Schwangerschaft eine hohe Vulnerabilität aufweisen. Leider ist die moderne Bildgebung nicht ausgereift genug, um alle subtilen Gehirndeformitäten und Netzwerkstörungen bei Dystonie zu erkennen. Forschung mit verfeinerten Bildgebungsverfahren, einschließlich Diffusionstensor-Bildgebung und funktioneller MRT, ist erforderlich.
Verhütung
Für die verschiedenen Risikofaktoren der spezifischen Zerebralparese-Subtypen wurden Präventionsstrategien entwickelt. Primärprävention besteht darin, die möglichen Risikofaktoren zu reduzieren. Wenn jedoch mehrere Risikofaktoren zusammentreffen, ist die Prävention viel schwieriger. Sekundärpräventionen können zu diesem Zeitpunkt angemessener sein, zB Prävention von Frühgeburten. Studien zeigten ein verringertes Risiko einer Zerebralparese bei der Verabreichung von Magnesiumsulfat an Frauen, bei denen das Risiko einer Frühgeburt besteht.
Eine 72-stündige Kühlung oder therapeutische Hypothermie unmittelbar nach der Geburt hat einen signifikanten klinischen Effekt auf die Verringerung der Mortalität und der Schwere neurologischer Entwicklungsstörungen bei Neugeborenen mit Geburtsasphyxie . Dies wurde für Neugeborene mit hypoxisch-ischämischer Enzephalopathie dokumentiert .
Verwaltung
Messung
Die Messung von Dystonie und Choreoathetose kann sehr schwierig sein. Es ist jedoch entscheidend, über verlässliche Messgrößen für die Bewertung und die Auswirkungen eines gezielten Managements zu verfügen. Bisher umfassten die Messungen die Verwendung klinisch-qualitativer Bewertungsskalen, die durch Videobeobachtung beurteilt wurden. Am häufigsten werden die Barry-Albright Dystonia Rating Scale (BADS), die Burke-Fahn-Marsden Dystonia Rating Scale (BFMS) und die Dyskinesia Impairment Scale (DIS) verwendet.
Das BADS wurde entwickelt und validiert, um sekundäre Dystonie bei Patienten mit CP zu beurteilen. Das BFMS wurde für den Einsatz bei primärer Dystonie validiert und ist die klinisch am häufigsten verwendete Skala sowohl bei primärer als auch bei sekundärer Dystonie. Sowohl das BADS als auch das BFMS beinhalten keine Bewertung für Choreoathetose. Die DIS wird derzeit als die empfindlichste, valideste und zuverlässigste Skala angegeben. Es wurde für die Anwendung bei sekundärer Dystonie, wie sie bei Patienten mit DCP auftritt, validiert. Der Wert liegt in seiner detaillierten Ganzkörperbetrachtung und der Differenzierung Aktion-Ruhe, proximal-distale Extremität und Dauer-Amplitude. Darüber hinaus beinhaltet die DIS sowohl die Beurteilung von Dystonie als auch Choreoathetose. Obwohl diese Skala derzeit in der Forschung als Goldstandard zur Bewertung von Patienten mit DCP angesehen wird, benötigt der Bewerter viel Zeit und Erfahrung mit den aktuellen CA- und DYS-Definitionen, um Dystonie und Choreoathetose zu bewerten.
Sowohl das DIS als auch das BFMS können als Ergebnismaß in Interventionsstudien wie der tiefen Hirnstimulation (DBS) oder intrathekalem Baclofen verwendet werden.
Ziel der Behandlungsinterventionen
Die dyskinetische Zerebralparese ist eine nicht fortschreitende, nicht reversible Erkrankung. Die derzeitige Behandlung ist symptomatisch, da es keine Heilung gibt. Das Hauptziel ist die Verbesserung der täglichen Aktivität, Lebensqualität und Autonomie der Kinder durch die Schaffung eines zeitgesteuerten und zielgerichteten Managements.
Die vielen Behandlungsoptionen für Patienten mit DCP sind nicht als eigenständige Behandlung geeignet, sondern müssen im Rahmen eines individualisierten multidisziplinären Rehabilitationsprogramms gesehen werden.
Medizinische und Rehabilitationsmaßnahmen
Die Behandlungsmöglichkeiten können in medizinische Behandlung und Rehabilitationsmaßnahmen unterteilt werden.
Die medizinische Behandlung besteht aus oralen Medikamenten und Operationen. Vor der Einnahme oraler Medikamente ist es wichtig, zwischen Spastik , Dystonie und Choreoathetose zu unterscheiden , da jede motorische Störung einen spezifischen Ansatz hat. Im Allgemeinen haben viele orale Medikamente eine geringe Wirksamkeit, unerwünschte Nebenwirkungen und unterschiedliche Wirkungen. Orales Baclofen und Trihexyphenidyl werden häufig verwendet, um Dystonie zu verringern, obwohl ihre Wirksamkeit bei den meisten Patienten relativ gering ist. Zu den Nebenwirkungen des letzteren kann eine Verschlechterung der Choreoathetose gehören. Da bei den meisten Patienten die Dystonie gegenüber der Choreoathetose vorherrscht, ermöglicht die Reduzierung der Dystonie die Möglichkeit einer vollständigen Ausprägung der Choreoathetose. Dies legt nahe, dass die Unterscheidung von Dystonie und Choreoathetose entscheidend ist, da Fehlinterpretationen bei der Diagnose dazu beitragen können, dass unangemessene Medikamente verabreicht werden und unerwünschte Wirkungen haben. Intrathekale Baclofenpumpe (ITB) wird oft als Alternative verwendet, um Nebenwirkungen der oralen Dystonie- Medikamente auf den ganzen Körper zu reduzieren, und Botulinumtoxin- Injektionen werden angewendet, um Dystonie in bestimmten Muskeln oder Muskelgruppen zu verringern. Untersuchungen zu den Auswirkungen von ITB und Botulinumtoxin auf die Choreoathetose fehlen.
In Bezug auf die chirurgische Behandlung von Patienten mit DCP hat sich gezeigt , dass die Tiefe Hirnstimulation (DBS) die Dystonie verringert. Das Ansprechen ist jedoch weniger günstig und die Wirkungen sind variabler als bei Patienten mit angeborener oder primärer Dystonie. Die Auswirkungen auf die Choreoathetose wurden nicht untersucht.
Orthopädische Operationen werden durchgeführt, um Muskel-Skelett-Deformitäten zu korrigieren, es wird jedoch empfohlen, zuerst alle anderen Alternativen in Betracht zu ziehen.
Die bisherigen Managementoptionen müssen mit Rehabilitationsprogrammen kombiniert werden, die an die spezifischen Bedürfnisse jedes Einzelnen angepasst sind. Leider ist die Evidenz für Rehabilitationsstrategien rar und basiert auf klinischer Expertise. Das Betreuungsteam kann aus Physiotherapeuten, Ergotherapeuten und Logopäden/Kommunikationstherapeuten bestehen. Die Therapie konzentriert sich hauptsächlich auf die motorischen Probleme durch Anwendung von Prinzipien der Neuroplastizität, Musterbildung, Haltungsbalance, Muskelstärkung und Dehnung. Nichtmotorische Beeinträchtigungen wie Epilepsie erfordern eine spezifische Behandlung.
Häufigkeit
Die dyskinetische Zerebralparese ist nach der spastischen CP der zweithäufigste Subtyp der Zerebralparese. Eine europäische Cerebralparese-Studie ergab eine Rate von 14,4% der Patienten mit DCP, was der Rate von 15% in Schweden ähnlich ist. In Australien schien die Rate niedriger zu sein, wo Daten aus Staaten mit vollständiger bevölkerungsbezogener Erfassung DCP nur in 7% der Fälle als vorherrschenden motorischen Typ aufführten. Die aus verschiedenen Registern und Ländern gemeldeten Unterschiede können sich auf eine Unteridentifizierung dyskinetischer CP aufgrund fehlender Standardisierung bei der Definition und Klassifikation basierend auf dem vorherrschenden Typ beziehen.