Hemimegalenzephalie - Hemimegalencephaly

Hemimegalenzephalie
Linksseitige Hemimegalenzephalie bei einer Person mit Neurofibromatose
Spezialität	Neurologie , Rheumatologie
Symptome	Häufige Anfälle, oft resistent gegen Medikamente
Üblicher Beginn	Angeborene
Dauer	Langfristig
Behandlung	Hemisphärektomie
Medikament	Antiepileptika

Die Hemimegalenzephalie ( HME ) oder unilaterale Megalenzephalie ist eine seltene angeborene Erkrankung, die die gesamte oder einen Teil einer Großhirnhemisphäre betrifft. Es verursacht schwere Anfälle, die oft häufig und schwer zu kontrollieren sind. Eine Minderheit kann die Anfälle mit Medikamenten unter Kontrolle bringen, aber die meisten benötigen als beste Chance die Entfernung oder Trennung der betroffenen Hemisphäre . Unkontrolliert verursachen sie oft eine fortschreitende geistige Behinderung und Hirnschäden und stoppen die Entwicklung.

Symptome und Anzeichen

Krampfanfälle sind das Hauptsymptom. Es kann bis zu Hunderte von Anfällen pro Tag geben. Anfälle beginnen in der Regel Tage direkt nach der Geburt, können sich jedoch um Monate verzögern oder in seltenen Fällen in der frühen Kindheit beginnen.

Andere Symptome

• Asymmetrischer oder vergrößerter Kopf
• Entwicklungsverzögerung
• Fortschreitende Schwäche des halben Körpers
• Progressive Blindheit des halben Körpers

Genetik

Die somatische Aktivierung von AKT3 verursacht hemisphärische Entwicklungsfehlbildungen des Gehirns.

Pathophysiologie

Es handelt sich um eine Erkrankung, die mit übermäßiger neuronaler Proliferation und hamartomatöser Überwucherung der kortikalen Formation verbunden ist. Es wird postuliert, dass die übermäßige Proliferation früh auftritt und möglicherweise über die normale Proliferationsperiode hinaus andauert. Es wird angenommen, dass der epidermale Wachstumsfaktor eine wichtige Rolle bei der übermäßigen Proliferation und der Pathogenese von HME spielt.

Diagnose

Es sollte bei Säuglingen oder Kindern mit hartnäckigen, häufigen Anfällen vermutet werden. Bei einem CT-Scan ist der betroffene Teil verzerrt und vergrößert. Es kann pränatal diagnostiziert werden, aber viele Fälle werden nicht diagnostiziert, bis Anfälle beginnen. Ultraschall kann asymmetrische Gehirnhälften darstellen.

Behandlung

Obwohl es einige Berichte über medizinische Behandlungen gibt, ist die Hauptbehandlung radikal: Entfernen oder trennen Sie die betroffene Seite . Es hat jedoch eine hohe Sterblichkeit, und es gibt Berichte über einen vegetativen Zustand und erneute Anfälle, diesmal in der gesunden Hemisphäre.

Eine Operation sollte so früh wie möglich durchgeführt werden, um Schäden durch Anfälle zu minimieren. Ein Versuch mit Medikamenten kann jedoch einige Monate vor der Operation versucht werden, und die Erfolgsaussichten sind gering. Je früher die Operation durchgeführt wird, desto mehr wird die verbleibende Seite die Arbeit der fehlenden Seite erledigen.

Benzodiazepine können die Anfälle kontrollieren.

Verweise

Externe Links