Mitochondriale Myopathie - Mitochondrial myopathy
Mitochondriale Myopathie | |
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Vereinfachte Struktur eines typischen Mitochondriums | |
Spezialität | Neurologie |
Mitochondriale Myopathien sind Arten von Myopathien, die mit mitochondrialen Erkrankungen verbunden sind . Bei der Biopsie zeigt das Muskelgewebe von Patienten mit diesen Erkrankungen normalerweise "zerlumpte rote" Muskelfasern. Diese zerlumpten roten Fasern enthalten leichte Ansammlungen von Glykogen und neutralen Lipiden und können eine erhöhte Reaktivität für Succinatdehydrogenase und eine verminderte Reaktivität für Cytochrom-c-Oxidase zeigen . Es wurde angenommen, dass die Vererbung mütterlich ist ( nicht-Mendelsche extranukleäre ). Es ist nun bekannt, dass bestimmte nukleäre DNA-Deletionen auch eine mitochondriale Myopathie wie die OPA1-Gendeletion verursachen können. Es gibt mehrere Unterkategorien der mitochondrialen Myopathien.
Anzeichen und Symptome
Anzeichen und Symptome umfassen (für jede der folgenden Ursachen):
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Mitochondriale Enzephalomyopathie, Laktatazidose und Schlaganfall-ähnliches Syndrom (MELAS)
- Unterschiedliche Grade von kognitiver Beeinträchtigung und Demenz
- Laktatazidose
- Striche
- Transiente ischämische Attacken
- Schwerhörigkeit
- Gewichtsverlust
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Myoklonische Epilepsie und rote Fasern (MERRF)
- Progressive myoklonische Epilepsie
- Klumpen erkrankter Mitochondrien sammeln sich in Muskelfasern an und erscheinen als "zerlumpte rote Fasern", wenn der Muskel mit modifizierter Gömöri-Trichrom-Färbung gefärbt wird
- Kleinwuchs
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Kearns-Sayre-Syndrom (KSS)
- Äußere Ophthalmoplegie
- Herzleitungsstörungen
- Schallempfindungsschwerhörigkeit
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Chronisch progressive externe Ophthalmoplegie (CPEO)
- Progressive Ophthalmoparese
- Symptomatische Überschneidung mit anderen mitochondrialen Myopathien
Ursache
Zidovudin, ein HIV-Medikament, kann Red Ragged Fiber Myopathie verursachen.
Diagnose
Muskelbiopsie: zerlumpte rote Fasern in Gömöri-Trichrom-Färbung .
Behandlung
Obwohl es derzeit keine Heilung gibt, besteht Hoffnung in der Behandlung dieser Klasse von Erbkrankheiten durch die Verwendung einer embryonalen mitochondrialen Transplantation .
Verweise
Externe Links
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