Nelson-Syndrom - Nelson's syndrome

Nelson-Syndrom
Spezialität Endokrinologie Bearbeiten Sie dies auf Wikidata

Das Nelson-Syndrom ist eine seltene Erkrankung, die manchmal bei Patienten bei etwa 15-25% der Patienten auftritt, bei denen beide Nebennieren entfernt wurden , um die Cushing-Krankheit zu behandeln . Bei Patienten mit vorbestehenden Adrenocorticotropem Hormon ( ACTH )-sezernierenden Hypophysenadenomen kann der Verlust des Nebennieren-Feedbacks nach einer bilateralen Adrenalektomie ein schnelles Tumorwachstum auslösen, was zu visuellen Symptomen (z. B. bitemporale Hemianopsie ) und Hyperpigmentierung führt . Die Schwere der Erkrankung hängt von der Wirkung der ACTH-Freisetzung auf die Haut, dem Verlust des Hypophysenhormons durch Massenkompression sowie dem Eindringen in die umgebenden Strukturen um die Hypophyse herum ab.

Der erste Fall des Nelson-Syndroms wurde 1958 von Dr. Don Nelson gemeldet. In den letzten zehn bis zwanzig Jahren wurden Verbesserungen bei der Erkennung und Versorgung von Patienten mit Morbus Cushing erzielt . Techniken wie Hypophysen- Strahlentherapie , ACTH-Assay, transsphenoidale Hypophysenchirurgie , MRTs mit höherer Auflösung und Probenahmen des Sinus petrosalis inferior haben es Ärzten ermöglicht, Wege für die Therapie des Cushing-Syndroms zu verfolgen, bevor eine bilaterale Adrenalektomie in Betracht gezogen wird .

Das Nelson-Syndrom wird auch als Postadrenalektomie-Syndrom bezeichnet, ein mögliches Ergebnis einer Adrenalektomie, die bei Morbus Cushing durchgeführt wurde.

Symptome und Anzeichen

Zu den häufigsten Symptomen gehören:

Ursache

Häufige Ursachen sind eine bilaterale Adrenalektomie zur Behandlung von Morbus Cushing und Hypophyseninsuffizienz . Der Ausbruch der Erkrankung kann bis zu 24 Jahre nach Durchführung einer bilateralen Adrenalektomie erfolgen, im Durchschnitt bis zu 15 Jahre danach. Eine vorbeugende Maßnahme, die genutzt werden kann, ist die prophylaktische Strahlentherapie, wenn eine bilaterale Adrenalektomie durchgeführt wird, um die Manifestation des Nelson-Syndroms zu verhindern. Ein Screening kann auch mit Hilfe einer MRT durchgeführt werden, um die Hypophyse auf Tumore zu visualisieren. Wenn keine Tumoren vorhanden sind, sollte in Abständen eine MRT durchgeführt werden. Hyperpigmentierung und Nüchtern-ACTH-Spiegel im Plasma über 154 pmol/l sind prädiktiv für das Nelson-Syndrom nach einer Adrenalektomie. Risikofaktoren sind jüngeres Alter und Schwangerschaft.

Mechanismus

Nach einer bilateralen Adrenalektomie ist der Cortisolspiegel nicht mehr normal. Dies erhöht die CRH- Produktion, da sie im Hypothalamus nicht mehr unterdrückt wird. Die erhöhten CRH-Spiegel fördern das Wachstum des Tumors. Auch Mutationen mit Genen und mit dem Glucocorticoid-Rezeptor können den Tumor beeinflussen. Darüber hinaus wurden Unterschiede zwischen Nelson-Syndrom und Morbus Cushing untersucht. Das Nelson-Syndrom unterscheidet sich vom Cushing-Syndrom insbesondere durch folgendes: Sekrete aus den Tumoren, Ersatz von Glukokortikoiden und Verletzung des Hypothalamus durch die am Patienten angewendete Strahlentherapie. Die Pathophysiologie des Nelson-Syndroms ist nicht sehr gut verstanden. Kortikotropinome werden aus kortikotrophen Zellen erzeugt. Die Expression von funktionellen CRH- und Vasopressin- V3-Rezeptoren nimmt in der Zahl zu. Darüber hinaus gibt es zwei Isoformen von Glukokortikoidrezeptoren . Ein Verlust der Heterozygotie im Glukokortikoidrezeptor kann bei den Tumoren auftreten, die vom Nelson-Syndrom herrühren. Insgesamt entwickeln nicht alle Patienten, bei denen eine totale bilaterale Adrenalektomie durchgeführt wurde, das Nelson-Syndrom, wodurch der Mechanismus für eine so seltene Krankheit schwerer zu verstehen ist. Es ist nicht klar, ob die Adrenalektomie oder die verminderte Cortisolsekretion ein aggressives Tumorwachstum verursacht.

Diagnose

Zu den gängigen Diagnosetechniken gehören:

Blutproben werden auf das Fehlen oder Vorhandensein von Aldosteron und Cortisol untersucht . Körperliche Untersuchungen sind auch bei Patienten nützlich, um das Sehvermögen, die Hautpigmentierung, den Austausch von Steroiden durch den Körper und die Hirnnerven zu untersuchen . Jüngste Fortschritte bei hochauflösenden MRTs ermöglichen die Erkennung von Adenomen in den frühen Stadien des Nelson-Syndroms. Eine körperliche Untersuchung einschließlich Größe, Gewicht, Vitalparameter, Blutdruck, Augenuntersuchung, Schilddrüsenuntersuchung, Bauchuntersuchung, neurologische Untersuchung, Hautuntersuchung und Pubertätsstadien müssen beurteilt werden. Durch Blutdruck- und Pulsmessungen können Hypothyreose und Nebenniereninsuffizienz angezeigt werden. Hyperpigmentierung, Hyporeflexie und Sehverlust können bei gemeinsamer Beurteilung auch auf das Nelson-Syndrom hinweisen. Speziell bei einem Kind, das möglicherweise am Nelson-Syndrom leidet, sollte der Patient zu den Symptomen der Krankheit sowie zu den Symptomen anderer Krankheiten befragt werden, um einzugrenzen, an welcher Krankheit der Patient leidet. Der Patient sollte befragt werden, wie oft und in welchem ​​Ausmaß Kopfschmerzen, Sehstörungen und Symptome einer Hypophysenfehlfunktion auftreten. Darüber hinaus sollte ein Steroidersatz der Nebennieren beurteilt werden.

Behandlung

Zu den üblichen Behandlungen für das Nelson-Syndrom gehören Bestrahlung oder chirurgische Eingriffe. Die Bestrahlung ermöglicht die Begrenzung des Wachstums der Hypophyse und der Adenome. Wenn die Adenome beginnen, die umgebenden Strukturen des Gehirns zu beeinflussen, kann eine mikrochirurgische Technik angepasst werden, um die Adenome transsphenoidal (Knochen an der Schädelbasis) zu entfernen . Der Tod kann mit der Entwicklung eines lokal aggressiven Hypophysentumors eintreten . Tritt jedoch nicht häufig bei Hypophysenerkrankungen auf. In seltenen Fällen können ACTH-sezernierende Tumoren bösartig werden . Morbidität durch die Krankheit kann aufgrund der Kompression oder des Ersatzes des Hypophysengewebes und der Kompression von Strukturen, die die Hypophysengrube umgeben, auftreten . Der Tumor kann auch den Sehapparat komprimieren, den Liquorfluss , Meningitis und in seltenen Fällen Hodenvergrößerung stören .

Forschung

Durch mehrere Fortschritte im medizinischen Bereich konnten Pflegekräfte von der Anwendung einer bilateralen Adrenalektomie als Behandlung von Morbus Cushing Abstand nehmen. Dies hat das Risiko von Patienten mit Nelson-Syndrom verringert. Alternative Behandlungen für das Nelson-Syndrom wurden entdeckt. Die am häufigsten verwendete Technik für das Nelson-Syndrom ist die transsphenoidale Chirurgie . Darüber hinaus wurden Pharmakotherapie , Strahlentherapie und Radiochirurgie begleitend zu einem chirurgischen Eingriff eingesetzt. Begleitend zu einer transsphenoidalen Operation können auch pharmakologische Medikamente gegeben werden, darunter: Pasireotid , Temozolomid und Octreotid . Bei Ratten/Mäusen war Rosiglitazon ein wirksames Mittel, jedoch wurde dies beim Menschen noch nicht entdeckt.

Verweise

Externe Links

Einstufung
Externe Ressourcen