Chromosom 18 - Chromosome 18
| Chromosom 18 | |
|---|---|
 Menschliches Chromosom 18 Paar nach G-Banding .
Einer ist von der Mutter, einer vom Vater. | |
 Chromosom 18 Paar
im menschlichen männlichen Karyogramm . | |
| Merkmale | |
| Länge ( bp ) | 80.373.285 bp ( GRCh38 ) |
| Anzahl der Gene | 261 ( CCDS ) |
| Typ | Autosom |
| Zentromerposition |
Submetazentrisch (18,5 Mbit / s ) |
| Vollständige Genlisten | |
| CCDS | Genliste |
| HGNC | Genliste |
| UniProt | Genliste |
| NCBI | Genliste |
| Externe Kartenbetrachter | |
| Ensemble | Chromosom 18 |
| Entrez | Chromosom 18 |
| NCBI | Chromosom 18 |
| UCSC | Chromosom 18 |
| Vollständige DNA-Sequenzen | |
| RefSeq | NC_000018 ( FASTA ) |
| GenBank | CM000680 ( FASTA ) |
Chromosom 18 ist eines der 23 Chromosomenpaare des Menschen . Menschen haben normalerweise zwei Kopien dieses Chromosoms. Chromosom 18 umfasst etwa 80 Millionen Basenpaare (das Baumaterial der DNA ) und macht etwa 2,5 Prozent der gesamten DNA in Zellen aus .
Gene
Anzahl der Gene
Im Folgenden sind einige der Schätzungen der Genzahl des menschlichen Chromosoms 18 aufgeführt. Da Forscher unterschiedliche Ansätze zur Genom-Annotation verwenden, variieren ihre Vorhersagen der Anzahl der Gene auf jedem Chromosom (für technische Details siehe Genvorhersage ). Unter verschiedenen Projekten verfolgt das Collaborative Consensus Coding Sequence Project ( CCDS ) eine äußerst konservative Strategie. Die Genzahlvorhersage von CCDS stellt also eine untere Grenze für die Gesamtzahl der menschlichen Protein-kodierenden Gene dar.
| geschätzt von | Proteinkodierende Gene | Nicht-kodierende RNA-Gene | Pseudogene | Quelle | Veröffentlichungsdatum |
|---|---|---|---|---|---|
| CCDS | 261 | — | — | 2016-09-08 | |
| HGNC | 262 | 138 | 241 | 2017-05-12 | |
| Ensemble | 268 | 608 | 247 | 2017-03-29 | |
| UniProt | 276 | — | — | 2018-02-28 | |
| NCBI | 285 | 432 | 304 | 2017-05-19 |
Genliste
Im Folgenden finden Sie eine unvollständige Liste der Gene auf dem menschlichen Chromosom 18. Eine vollständige Liste finden Sie unter dem Link in der Infobox rechts.
- ASXL3 : kodierendes Protein Zusätzliche Geschlechtskämme wie 3 (Drosophila)
- CABLES1 : kodierendes Protein CDK5 und ABL1 Enzymsubstrat 1
- CABYR : Calcium-bindendes Tyrosin-Phosphorylierungs-reguliertes Protein
- CHMP1B : Geladenes multivesikuläres Körperprotein 1b
- CXXC1 : Zinkfingerprotein vom CXXC-Typ 1
- DCC : Gelöscht bei Darmkrebs
- ELAC1 : elaC-Ribonuklease Z 1
- ESCO1 : kodierendes Protein Etablierung der Schwesterchromatid-Kohäsion N-Acetyltransferase 1
- FAM69C : kodierende Proteinfamilie mit Sequenzähnlichkeit 69, Mitglied C
- FECH : Ferrochelatase (Protoporphyrie)
- GREB1L : kodierendes Protein Wachstumsregulation durch Östrogen bei Brustkrebs-ähnlichen
- HAUS1 : HAUS-Augmin-ähnliche komplexe Untereinheit 1
- HDHD2 : kodierendes Enzym Haloacid-Dehalogenase-ähnliches Hydrolase-Domäne-enthaltendes Protein 2
- IER3IP1 : kodierendes Protein Sofortige frühe Reaktion 3-interagierendes Protein 1
- KC6 : Keratoconus- Gen 6, Entdeckung 2005 berichtet;
- MIR133A1 : kodierende microRNA MicroRNA 133a-1
- MIR187 : kodierendes Protein MicroRNA 187
- MRCL3 : kodierendes Protein Myosin regulatorische leichte Kette 12A
- NAPG : kodierendes Protein Gamma-lösliches NSF-Anheftungsprotein
- NOL4 : kodierendes Protein Nukleoläres Protein 4
- NPC1 : Niemann-Pick-Krankheit, Typ C1
- PIGN : Kodierendes Protein Phosphatidylinositol Glycan Anker Biosynthese, Klasse N
- PSTPIP2 : kodierendes Enzym Prolin-Serin-Threonin-Phosphatase-wechselwirkendes Protein 2
- RP11-267C16.1 : kodierendes Protein Nicht charakterisiert LOC100287225
- SERPINB10 : kodierendes Protein Serpin-Peptidase-Inhibitor, Clade B (Ovalbumin), Mitglied 10
- SIGLEC15 : kodierendes Protein Sialinsäure-bindendes Ig-ähnliches Lektin 15
- SMAD4 : SMAD, Mütter gegen DPP-Homolog 4 (Drosophila)
- TMEM241 : kodierendes Protein Transmembranprotein 241
- TTC39C : kodierendes Protein Tetratricopeptide-Repeat-Protein 39C
- TWSG1 : kodierendes Protein Twisted Gastrulation Protein Homolog 1
- ZCCHC2 : kodierendes Protein Zinkfinger-CCHC-Domäne-enthaltendes Protein 2
- ZFP161 : kodierendes Protein Zinkfingerprotein 161 Homolog
- ZNF236 : kodierendes Protein Zinkfingerprotein 236
- ZNF516 : kodierendes Protein Zinkfingerprotein 516
- ZNF521 : kodierendes Protein Zinkfingerprotein 521
- ZNF532 : kodierendes Protein Zinkfingerprotein 532
Krankheiten und Störungen
Die folgenden Krankheiten sind einige von denen, die mit Genen auf Chromosom 18 zusammenhängen:
- Erythropoetische Protoporphyrie
- Hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie
- Niemann-Pick-Krankheit Typ C
- Porphyrie
- Selektive Stummheit
- Edwards-Syndrom (Trisomie 18)
- Tetrasomie 18p
- Monosomie 18p
- Pitt-Hopkins-Syndrom 18q21
- Distal 18q- (distale Deletion)
- Proximal 18q- (proximale Deletion)
Zytogenetische Bande
G-Banding-Ideogramme des menschlichen Chromosoms 18
G-Banding-Ideogramm des menschlichen Chromosoms 18 in einer Auflösung von 850 bphs. Die Bandlänge in diesem Diagramm ist proportional zur Basenpaarlänge. Diese Art von Ideogramm wird im Allgemeinen in Genombrowsern verwendet (zB Ensembl , UCSC Genome Browser ).
G-Banding-Muster des menschlichen Chromosoms 18 in drei verschiedenen Auflösungen (400, 550 und 850). Die Bandlänge in diesem Diagramm basiert auf den Ideogrammen von ISCN (2013). Diese Art von Ideogramm stellt die tatsächliche relative Bandlänge dar, die unter einem Mikroskop zu den verschiedenen Zeitpunkten während des mitotischen Prozesses beobachtet wird .
| Chr. | Arm | Band | ISCN- Start |
ISCN- Haltestelle |
Basepair- Start |
Basepair- Stopp |
Fleck | Dichte |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 18 | P | 11.32 | 0 | 159 | 1 | 2.900.000 | gneg | |
| 18 | P | 11.31 | 159 | 430 | 2.900.001 | 7.200.000 | gpos | 50 |
| 18 | P | 11.23 | 430 | 526 | 7.200.001 | 8.500.000 | gneg | |
| 18 | P | 11.22 | 526 | 685 | 8.500.001 | 10.900.000 | gpos | 25 |
| 18 | P | 11.21 | 685 | 1035 | 10.900.001 | 15.400.000 | gneg | |
| 18 | P | 11.1 | 1035 | 1290 | 15.400.001 | 18.500.000 | Acen | |
| 18 | Q | 11.1 | 1290 | 1561 | 18.500.001 | 21.500.000 | Acen | |
| 18 | Q | 11.2 | 1561 | 1847 | 21.500.001 | 27.500.000 | gneg | |
| 18 | Q | 12.1 | 1847 | 2229 | 27.500.001 | 35.100.000 | gpos | 100 |
| 18 | Q | 12.2 | 2229 | 2436 | 35.100.001 | 39.500.000 | gneg | |
| 18 | Q | 12,3 | 2436 | 2755 | 39.500.001 | 45.900.000 | gpos | 75 |
| 18 | Q | 21,1 | 2755 | 3153 | 45.900.001 | 50.700.000 | gneg | |
| 18 | Q | 21,2 | 3153 | 3392 | 50.700.001 | 56.200.000 | gpos | 75 |
| 18 | Q | 21.31 | 3392 | 3519 | 56.200.001 | 58.600.000 | gneg | |
| 18 | Q | 21.32 | 3519 | 3663 | 58.600.001 | 61.300.000 | gpos | 50 |
| 18 | Q | 21.33 | 3663 | 3758 | 61.300.001 | 63.900.000 | gneg | |
| 18 | Q | 22,1 | 3758 | 4077 | 63.900.001 | 69.100.000 | gpos | 100 |
| 18 | Q | 22.2 | 4077 | 4204 | 69.100.001 | 71.000.000 | gneg | |
| 18 | Q | 22.3 | 4204 | 4411 | 71.000.001 | 75.400.000 | gpos | 25 |
| 18 | Q | 23 | 4411 | 4650 | 75.400.001 | 80.373.285 | gneg |
Verweise
- Nusbaum C, Zody MC, Borowsky ML, Kamal M, Kodira CD, Taylor TD, Whittaker CA, Chang JL, Cuomo CA, Dewar K, FitzGerald MG, Yang X, Abouelleil A, Allen NR, Anderson S, Bloom T, Bugalter B , Butler J, Cook A, DeCaprio D, Engels R, Garber M, Gnirke A, Hafez N, Hall JL, Norman CH, Itoh T, Jaffe DB, Kuroki Y, Lehoczky J, Lui A, Macdonald P, Mauceli E, Mikkelsen TS, Naylor JW, Nicol R, Nguyen C, Noguchi H, O'Leary SB, O'Neill K, Piqani B, Smith CL, Talamas JA, Topham K, Totoki Y, Toyoda A, Wain HM, Young SK, Zeng Q , Zimmer AR, Fujiyama A, Hattori M, Birren BW, Sakaki Y, Lander ES (2005). "DNA-Sequenz und Analyse des menschlichen Chromosoms 18" . Natur . 437 (7058): 551–5. Bibcode : 2005Natur.437..551N . doi : 10.1038/nature03983 . PMID 16177791 .
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- Gilbert F. (1997). „Krankheitsgene und -chromosomen: Krankheitskarten des menschlichen Genoms. Chromosom 18“. Genet-Test . 1 (1): 69–71. doi : 10.1089/gte.1997.1.69 . PMID 10464628 .
Externe Links
- Chromosom18.org
- Chromosom18-Register und Forschungsgesellschaft in Europa.
- Nationales Gesundheitsinstitut. "Chromosom 18" . Genetik Home-Referenz . Archiviert vom Original am 3. August 2004 . Abgerufen 2017-05-06 .
- "Chromosom 18" . Informationsarchiv zum Humangenomprojekt 1990–2003 . Abgerufen 2017-05-06 .