Neil Risch- Neil Risch
Neil Risch ist ein US-amerikanischer Humangenetiker und Professor an der University of California, San Francisco (UCSF). Risch ist der angesehene Professor der Lamond Family Foundation für Humangenetik und Direktor des Instituts für Humangenetik sowie Professor für Epidemiologie und Biostatistik an der UCSF .
Risch ist bekannt für seine Arbeit zu zahlreichen genetischen Erkrankungen, einschließlich Torsionsdystonie , und betont die Verbindungen zwischen Populationsgenetik und klinischer Anwendung, da er glaubt, dass das Verständnis der menschlichen Bevölkerungsgeschichte und der Krankheitsanfälligkeit Hand in Hand gehen.
Populationsgenetik
Risch hat bedeutende Arbeiten zur Natur menschlicher Unterschiede auf geografischer Ebene durchgeführt. Zum Beispiel nutzte er soziale und genetische Daten, um genetische Beimischungen von weißen, afrikanischen und indianischen Vorfahren in Puerto-Rico zu analysieren und dies mit der geografischen Variation des sozialen Status in Verbindung zu bringen .
Risch ist der Ansicht, dass die genetische Drift eine zwingendere Erklärung für die Trägerhäufigkeit lysosomaler Speicherkrankheiten bei aschkenasischen Juden ist als der heterozygote Vorteil , im Lichte der Analyse der Ergebnisse jüngster Gentests durch seine Mitarbeiter und ihn.
Nach der Kartierung der Torsionsdystonie durch Kopplungsungleichgewichtsanalyse (LD) stellte er fest, dass sie genetisch dominant und eine Gründermutation war . Andere Arbeiten konzentrierten sich auf die genetischen Grundlagen von Parkinson , Hämochromatose , Multipler Sklerose , Diabetes , Autismus , Epilepsie und Bluthochdruck .
Gruppenstruktur
Risch hat sich mit der genetischen Struktur menschlicher Gruppen beschäftigt, zum Beispiel mit mehreren Strukturebenen über der Ebene des Individuums, die bis zur Ebene der Rasse ansteigen. Er hat diese Ergebnisse in theoretische Auswirkungen beispielsweise auf die Zerfallsrate des Kopplungsungleichgewichts und in die praktische Anwendung in der personalisierten Medizin übersetzt . So zeigte er beispielsweise anhand der Framingham- Daten, dass die Populationsstratifizierung nicht nur zu weniger Heterozygoten führt als vom Hardy-Weinberg-Gleichgewicht vorhergesagt, sondern auch zu Ehepartnern, die identische Genotypen an allen ahneninformationsrelevanten Markern teilen, was durch ahnenbezogene assortative Paarung in der vorherige Generation.
Psychiatrische Erkrankung
In einer kleinen Zwillingsstudie zu Autismus (etwa 50 Zwillingspaare für jede Krankheit und Zygosität) argumentierte er, dass diese Störungen möglicherweise weniger erblich sind als zuvor angenommen, was einen signifikanten Einfluss auf die Umwelt auf Familienebene impliziert.
Homosexualität
Risch war ein prominenter Kritiker von Studien zur Rolle der Genetik bei der sexuellen Orientierung . Im Jahr 1999 veröffentlichte er eine kleine Geschwisterpaarstudie, die einen zuvor beobachteten Zusammenhang zwischen der männlichen sexuellen Orientierung und Xq28- DNA-Markern nicht replizieren konnte . Eine unabhängige Studie einer größeren, sorgfältig ausgewählten Stichprobe bestätigte jedoch später den Xq28-Link, der auf dieselbe Stelle wie in der ursprünglichen Studie abgebildet wurde. Der Grund, warum Rischs Studie keinen Zusammenhang fand, ist unbekannt, aber er kritisierte diesen Forschungsbereich weiterhin in seiner ASHG-Präsidentschaftsansprache von 2015, die einige Wissenschaftler als anstößig empfanden.
Auszeichnungen
Risch erhielt 2004 den Curt Stern Award der American Society of Human Genetics . Er hatte Lehraufträge an den Universitäten Columbia , Yale und Stanford inne und ist Absolvent des Biomathematik-Programms der University of California in Los Angeles .