Nichtverdichtungskardiomyopathie - Noncompaction cardiomyopathy

Kardiomyopathie ohne Verdichtung
Andere Namen	Spongiforme Kardiomyopathie
Die nicht verdichtete Kardiomyopathie wird autosomal-dominant vererbt
Spezialität	Kardiologie

Die Non-Compact-Kardiomyopathie ( NCC ) ist eine seltene angeborene Herzmuskelerkrankung , die sowohl Kinder als auch Erwachsene betrifft. Es resultiert aus einer abnormalen pränatalen Entwicklung des Herzmuskels .

Während der Entwicklung ist der größte Teil des Herzmuskels ein schwammartiges Geflecht aus miteinander verwobenen Myokardfasern. Im Laufe der normalen Entwicklung werden diese trabekulierten Strukturen einer erheblichen Verdichtung unterzogen, die sie von schwammig in fest verwandelt. Dieser Vorgang ist besonders in den Herzkammern und insbesondere in der linken Herzkammer sichtbar . Eine Nichtverdichtungskardiomyopathie entsteht, wenn dieser Verdichtungsprozess fehlschlägt. Da die Folgen der Nichtverdichtung im linken Ventrikel besonders ausgeprägt sind, wird der Zustand auch als linksventrikuläre Nichtverdichtung bezeichnet . Andere Hypothesen und Modelle wurden vorgeschlagen, von denen keine so weithin akzeptiert wird wie das Nichtverdichtungsmodell.

Die Schwere der Symptome ist sehr unterschiedlich. Die meisten sind auf eine schlechte Pumpleistung des Herzens zurückzuführen. Die Krankheit kann mit anderen Herz- und Körperproblemen einhergehen.

Anzeichen und Symptome

Die Symptome der Patienten von Nicht-Kompaktierungs-Kardiomyopathie sind breit gefächert. Es ist möglich, mit der Erkrankung diagnostiziert zu werden, jedoch keine der mit einer Herzerkrankung verbundenen Symptome zu haben. Ebenso ist es möglich, eine schwere Herzinsuffizienz zu haben, die sich, obwohl sie von Geburt an vorhanden ist, erst später im Leben manifestiert. Unterschiede in den Symptomen zwischen Erwachsenen und Kindern sind ebenfalls weit verbreitet, wobei Erwachsene häufiger an Herzinsuffizienz und Kinder an einer Depression der systolischen Funktion leiden.

Häufige Symptome im Zusammenhang mit einer verminderten Pumpleistung des Herzens sind:

• Atemlosigkeit
• Ermüdung
• Schwellung der Knöchel
• Eingeschränkte körperliche Leistungsfähigkeit und Bewegungsunverträglichkeit

Zwei Erkrankungen, die bei der nicht verdichtenden Kardiomyopathie jedoch häufiger vorkommen, sind: Tachyarrhythmie, die zum plötzlichen Herztod und zur Blutgerinnung im Herzen führen kann.

Komplikationen

Das Vorhandensein von NCC kann auch zu anderen Komplikationen rund um das Herz und an anderen Stellen im Körper führen. Dies sind nicht unbedingt häufige Komplikationen, und es wurde noch kein Papier kommentiert, wie häufig diese Komplikationen auch bei NCC auftreten.

Genetik

Die Klassifikation der Kardiomyopathien der American Heart Association aus dem Jahr 2006 betrachtet die nicht verdichtete Kardiomyopathie als genetische Kardiomyopathie. Mutationen in LDB3 (auch bekannt als "Cypher/ZASP") wurden bei Patienten mit dieser Erkrankung beschrieben. Es gibt neuere Informationen, in denen NCC in Kombination mit dem 1q21.1-Deletionssyndrom beobachtet wurde . Darüber hinaus konnten Mutationen in DES (Desmin), TTN (Titin), RBM20 und LMNA in einer großen Kohorte von LVNC-Patienten nachgewiesen werden. Funktionsverlustvarianten im NONO- Gen wurden mit einer X-chromosomalen Form der nicht verdichtenden Kardiomyopathie bei Männern in Verbindung gebracht, die sich auch oft mit Entwicklungsverzögerungen präsentieren. TPM1 wurde auch mit der Entwicklung der Krankheit in Verbindung gebracht.

Diagnose

Die Trabekulation der Ventrikel ist normal, ebenso wie prominente, diskrete Muskelbündel, die größer als 2 mm sind. Bei Nichtverdichtung treten übermäßig starke Trabekelbildungen auf. Die Echokardiographie ist der Referenzstandard für die Diagnose von NCC, obwohl sie durch Computertomographie, Positronenemissionstomographie und Magnetresonanztomographie gut definiert werden kann. Chin et al. beschrieben ein echokardiographisches Verfahren, um eine Nicht-Kompaktierung von einer normalen Trabekulation zu unterscheiden. Sie beschrieben ein Verhältnis des Abstands von Tal und Spitze, der Trabekulationen, zur epikardialen Oberfläche. Eine Nichtverdichtung wird diagnostiziert, wenn die Trabekulationen mehr als doppelt so dick sind wie die darunter liegende Ventrikelwand.

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  Zweidimensionale apikale Vierkammer- und parasternale Kurzachsenaufnahmen auf Höhe der Ventrikel zeigen die Dilatation beider Ventrikel, multiple Trabekel und intertrabekuläre Vertiefungen in den unteren, seitlichen, vorderen Wänden, mittleren und apikalen Teilen des Septums und der Spitze des linken Ventrikels. [1]

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  Transthorakale zweidimensionale Studie mit Farb- und Dauerstrich-Doppler zeigt eine linksventrikuläre Nichtverdichtung im Zusammenhang mit einem persistierenden Ductus arteriosus (PDA). [2]

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  Transthorakale zweidimensionale Echokardiogramme in apikaler Vierkammer- und parasternaler kurzer Achse auf Höhe beider Ventrikel zeigen Dilatation, tiefe Trabekel und intertrabekuläre Vertiefungen in den unteren, seitlichen, vorderen Wänden, mittleren und apikalen Teilen des Septums und der Spitze des linken Ventrikels. [3]

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  Zweidimensionale parasternale und Farbdoppler-Aufnahmen auf der Ebene beider Ventrikel, die das Verhältnis von nicht verdichteter zu verdichteter Wand zeigen und wie die Farbe in die intertrabekulären Vertiefungen eintritt [4]

Differenzialdiagnose

Zu den Herzerkrankungen, von denen die Non- Compact-Kardiomyopathie unterschieden werden muss, gehören andere Arten von angeborenen Herzerkrankungen (die gleichzeitig vorhanden sein können); andere Ursachen von Herzinsuffizienz, wie dilatative Kardiomyopathie ; und alternative Ursachen einer erhöhten Myokarddicke, wie hypertrophe oder hypertensive Kardiomyopathie .

Die hohe Zahl an Fehldiagnosen ist darauf zurückzuführen, dass erstmals 1990 über die nicht verdichtende Kardiomyopathie berichtet wurde; Die Diagnose wird daher oft übersehen oder verzögert. Fortschritte bei medizinischen Bildgebungsgeräten haben die Diagnose der Erkrankung erleichtert, insbesondere durch den breiteren Einsatz von MRTs .

Verwaltung

Ein Papier hat die verschiedenen Arten des Pflegemanagements aufgelistet, die für verschiedene Arten von NCC verwendet wurden. Diese ähneln Managementprogrammen für andere Arten von Kardiomyopathien, die die Verwendung von ACE-Hemmern , Betablockern und Aspirintherapie zur Entlastung des Herzens umfassen ein hohes Risiko für Herzrhythmusstörungen .

In schweren Fällen, in denen NCC zu Herzversagen geführt hat , mit daraus resultierender chirurgischer Behandlung, einschließlich einer Herzklappenoperation oder einer Herztransplantation .

Prognose

Da es sich bei der nicht verdichtenden Kardiomyopathie um eine relativ neue Krankheit handelt, sind ihre Auswirkungen auf die Lebenserwartung des Menschen nicht sehr gut verstanden. In einer Studie aus dem Jahr 2005, die die Langzeitnachbeobachtung von 34 Patienten mit NCC dokumentierte, waren 35 % im Alter von 42 ± 40 Monaten gestorben, weitere 12 % mussten sich wegen Herzinsuffizienz einer Herztransplantation unterziehen. Diese Studie basierte jedoch auf symptomatischen Patienten, die an ein Tertiärversorgungszentrum überwiesen wurden und somit an schwereren Formen von NCC litten, als sie typischerweise in der Bevölkerung zu finden wären. Sedaghat-Hamedaniet al. zeigte auch, dass der klinische Verlauf symptomatischer LVNC schwerwiegend sein kann. In dieser Studie traten kardiovaskuläre Ereignisse bei LVNC-Patienten signifikant häufiger auf als bei einer gleichaltrigen Gruppe von Patienten mit nicht-ischämischer dilatativer Kardiomyopathie (DCM). Da es sich bei NCC um eine genetisch bedingte Krankheit handelt, werden unmittelbare Familienmitglieder vorsorglich getestet, was zu vermeintlich gesunden Menschen mit NCC führt, die asymptomatisch sind. Die Langzeitprognose für diese Personen ist derzeit nicht bekannt.

Epidemiologie

Aufgrund der jüngsten Etablierung als Diagnose und der Nicht- Klassifizierung als Kardiomyopathie gemäß der WHO ist die Häufigkeit der Erkrankung nicht vollständig geklärt. Einige Berichte deuten darauf hin, dass es in der Größenordnung von 0,12 Fällen pro 100.000 liegt. Die geringe Zahl der gemeldeten Fälle ist jedoch auf das Fehlen großer Bevölkerungsstudien zu dieser Krankheit zurückzuführen und beruhte hauptsächlich auf Patienten mit fortgeschrittener Herzinsuffizienz. Eine ähnliche Situation trat bei der hypertrophen Kardiomyopathie auf , die zunächst als sehr selten galt; Es wird jedoch angenommen, dass es je nach Bevölkerungszahl bei einer von 200 bis 500 Personen in der Bevölkerung auftritt.

Da dieser Zustand in letzter Zeit als Diagnose etabliert wurde, gibt es laufende Diskussionen über seine Natur und verschiedene Punkte, wie das Verhältnis von verdichtet zu nicht verdichtet in verschiedenen Altersstufen. Es ist jedoch allgemein bekannt, dass die Kardiomyopathie ohne Verdichtung anatomisch durch tiefe Trabekulationen in der Ventrikelwand gekennzeichnet ist, die Vertiefungen definieren, die mit der Hauptventrikulärkammer kommunizieren. Zu den wichtigsten klinischen Korrelaten zählen systolische und diastolische Dysfunktion, die manchmal mit systemischen embolischen Ereignissen verbunden sind.

Geschichte

Die Kardiomyopathie ohne Verdichtung wurde erstmals 1984 von Engberding und Benber als isolierte Erkrankung identifiziert. Sie berichteten von einer 33-jährigen Frau, die sich mit Belastungsdyspnoe und Herzklopfen vorstellte. Untersuchungen ergaben eine Persistenz von myokardialen Sinusoiden (jetzt als Nichtkompaktierung bezeichnet). Vor diesem Bericht wurde der Zustand nur in Verbindung mit anderen Herzanomalien, nämlich Lungen- oder Aortenatresie, berichtet. Myokardiale Sinusoide gelten als nicht zutreffender Begriff, da Endothel die intertrabekulären Vertiefungen auskleidet.

Siehe auch

• Barth-Syndrom
• Emery-Dreifuss-Muskeldystrophie
• Myotubuläre Myopathie

Verweise

Weiterlesen

Externe Links

Einstufung	D OMIM : 601493 MeSH : D056830