Spinale Muskelatrophie mit Dominanz der unteren Extremitäten 2A - Spinal muscular atrophy with lower extremity predominance 2A
| Spinale Muskelatrophie mit Dominanz der unteren Extremitäten 2A | |
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| Andere Namen | Vorherrschende spinale Muskelatrophie der unteren Extremitäten Typ 2A, SMALED2A |
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| Spinale Muskelatrophie mit Vorherrschaft der unteren Extremität 2A wird autosomal-dominant vererbt. | |
| Spezialität | Neurologie |
| Symptome | Muskelschwäche in den Beinen |
| Üblicher Beginn | Kindheit |
| Dauer | Lebenszeit |
| Ursachen | Mutationen im BICD2- Gen |
| Diagnosemethode | Molekularer Test |
Spinale Muskelatrophie mit Vorherrschaft der unteren Extremitäten 2A ( SMALED2A ) ist eine seltene neuromuskuläre Erkrankung, die durch Muskelschwäche hauptsächlich in den Beinen gekennzeichnet ist. Die Störung wird in der Regel kurz nach der Geburt diagnostiziert; betroffene Kinder haben eine verzögerte motorische Entwicklung, watschelnden Gang, Schwierigkeiten beim Gehen, entwickeln manchmal Spastik. Empfindung, Schlucken und kognitive Entwicklung werden nicht beeinträchtigt. Die Störung schreitet im Laufe des Lebens langsam fort.
Die Krankheit wird durch eine Mutation im BICD2- Gen verursacht und autosomal-dominant vererbt.
Es gibt keine bekannte Heilung für SMALED2A.
Siehe auch
- Spinale Muskelatrophien
- Spinale Muskelatrophie mit Dominanz der unteren Extremitäten 1
- Spinale Muskelatrophie mit Dominanz der unteren Extremitäten 2B
Verweise
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