Spinale Muskelatrophie mit Dominanz der unteren Extremitäten 1 - Spinal muscular atrophy with lower extremity predominance 1
| Spinale Muskelatrophie mit Dominanz der unteren Extremitäten 1 | |
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| Andere Namen | Vorherrschende spinale Muskelatrophie der unteren Extremität Typ 1, SMALED1 |
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| Die spinale Muskelatrophie mit Dominanz der unteren Extremitäten wird autosomal-dominant vererbt. | |
| Spezialität | Neurologie |
| Symptome | Progressive Muskelatrophie in den Beinen |
| Üblicher Beginn | Kindheit |
| Ursachen | Mutation im DYNC1H1- Gen |
| Diagnosemethode | Molekularer Test |
Spinale Muskelatrophie mit Vorherrschaft der unteren Extremitäten 1 ( SMALED1 ) ist eine extrem seltene neuromuskuläre Erkrankung bei Säuglingen, die durch eine schwere progressive Muskelatrophie gekennzeichnet ist, die besonders in den Beinen ausgeprägt ist.
Die Krankheit ist mit einer genetischen assoziierten Mutation in dem DYNC1H1 Gen (Gen verantwortlich auch für einen des Typs von axonalen Charcot-Marie-Tooth - Krankheit ) und vererbt in einer autosomal dominant Weise. Wie bei vielen genetischen Erkrankungen gibt es keine bekannte Heilung für SMALED1.
Die Erkrankung wurde erstmals 1917 von Walter Timme in einer Familie mit mehreren Generationen beschrieben. Ihre Verknüpfung mit dem DYNC1H1- Gen wurde 2010 von MB Harms et al. entdeckt, die auch den aktuellen Namen der Erkrankung vorschlugen.
Siehe auch
- Spinale Muskelatrophien
- Spinale Muskelatrophie mit Dominanz der unteren Extremitäten 2A
- Spinale Muskelatrophie mit Dominanz der unteren Extremitäten 2B
Verweise
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