Spinale Muskelatrophie mit progressiver myoklonischer Epilepsie - Spinal muscular atrophy with progressive myoclonic epilepsy
Spinale Muskelatrophie mit progressiver myoklonischer Epilepsie | |
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Andere Namen | Hereditäres Myoklonus-progressives distales Muskelatrophie-Syndrom |
Dieser Zustand wird autosomal-rezessiv vererbt | |
Spezialität | Neurologie |
Spinale Muskelatrophie mit progressiver myoklonischer Epilepsie ( SMA-PME ), manchmal auch als Jankovic-Rivera-Syndrom bezeichnet , ist eine sehr seltene neurodegenerative Erkrankung, deren Symptome einen langsam fortschreitenden Muskelschwund ( Atrophie ) umfassen, der hauptsächlich die proximalen Muskeln betrifft , kombiniert mit Denervation und myoklonischen Anfällen . In der wissenschaftlichen Literatur sind nur 12 bekannte Familien mit SMA-PME beschrieben.
SMA-PME ist mit einer Missense-Mutation (c.125C→T) oder Deletion im Exon 2 des ASAH1- Gens assoziiert und wird autosomal-rezessiv vererbt. SMA-PME ist eng mit einer lysosomalen Erkrankung namens Farber-Lipogranulomatose verwandt . Wie bei vielen genetischen Erkrankungen gibt es keine bekannte Heilung für SMA-PME.
Der Zustand wurde erstmals 1979 von den amerikanischen Forschern Joseph Jankovic und Victor M. Rivera beschrieben.
ASAH1-Gen
Das ASAH1-Gen kodiert für die saure Ceramidase, ein Enzym, das in Lysosomen vorkommt. Das Lysosom baut die saure Ceramidase ab und die Fettsäurekomponente wird dann zur Produktion von Myelin verwendet. Myelin ist eine Beschichtung um die Nerven im Körper, die dazu beiträgt, Signale von Nervenzelle zu Nervenzelle zu übertragen und die Übertragungsrate zu erhöhen. Bei Patienten mit SMA-PME ist die Cermidasefunktion auf nur noch 33,33 % wirksam reduziert. Der Mangel an Myelin, der aus dem Mangel an saurem Ceramidase-Abbau resultiert, führt zu einer Schädigung der Nervenzellen.
Siehe auch
Verweise
Weiterlesen
- Nationale Gesundheitsinstitute (Dezember 2013). "Genetik Home Reference: Spinale Muskelatrophie mit progressiver myoklonischer Epilepsie" .
Externe Links
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