Distale hereditäre motorische Neuronopathien - Distal hereditary motor neuronopathies

Distal hereditäre moto neuronopathies (distal HMN, dHMN), manchmal auch als distale erbliche motorische Neuropathien , sind eine genetisch und klinisch heterogene Gruppe von Motorneuron - Erkrankungen , die sich aus genetischen Mutationen in verschiedenen Genen und sind durch Degeneration und Verlust gekennzeichnet Motoneuron - Zellen in das Vorderhorn des Rückenmarks und nachfolgende Muskelatrophie .

Obwohl sie klinisch kaum von hereditären motorischen und sensorischen Neuropathien zu unterscheiden sind, gelten dHMNs als eigenständige Krankheitsklasse.

Ein weiteres gängiges Klassifikationssystem gruppiert viele DHMNs unter der Überschrift spinale Muskelatrophien .

Einstufung

1993 schlug AE Hardnig vor, hereditäre motorische Neuropathien in sieben Gruppen zu klassifizieren, basierend auf dem Alter bei Beginn, dem Vererbungsmodus und dem Vorhandensein zusätzlicher Merkmale. Diese erste Klassifikation wurde inzwischen weitgehend übernommen und erweitert und sieht derzeit wie folgt aus:

Typ OMIM Gen Ort Nachlass Gebräuchliche Namen und Merkmale
DHMN1 182960 ? 7q34–q36 Autosomal dominant Autosomal-dominante juvenile distale spinale Muskelatrophie
Jugendlicher Beginn
DHMN2A 158590 HSPB8 12q24.23 Autosomal dominant Autosomal-dominante distale spinale Muskelatrophie
Beginn bei Erwachsenen. Allelisch mit Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2F
DHMN2B 608634 HSPB1 7q11.23 Autosomal dominant Beginn bei Erwachsenen
DHMN2C 613376 HSPB3 5q11.2 Autosomal dominant
DHMN2D 615575 FBXO38 5q32 Autosomal dominant Distale spinale Muskelatrophie mit Vorherrschaft der Waden
Beginn im Jugend- oder Erwachsenenalter, langsam fortschreitend, betrifft sowohl die proximale als auch die distale Muskulatur, manifestiert sich zunächst mit Wadenschwäche, die sich auf die Hände ausbreitet
DHMN3
DHMN4 		607088 ? 11q13 Autosomal-rezessiv Distale spinale Muskelatrophie Typ 3
DHMN3 – gutartige Form: Beginn im frühen Erwachsenenalter, langsam fortschreitend, keine Zwerchfelllähmung
DHMN4 - schwere Form: juveniler Beginn mit Zwerchfelllähmung
DHMN5A 600794 GARS 7p14.3 Autosomal dominant Distale spinale Muskelatrophie Typ VA
Überwiegen der oberen Extremitäten mit Spastik der unteren Extremitäten
Locus und Phänotyp überlappen mit CMT -2D und SPG -17
DHMN5B 614751 REEP1 2p11.2 Autosomal dominant Distale spinale Muskelatrophie Typ VB
Locus und Phänotyp überlappen mit SPG -31
DHMN6 604320 IGHMBP2 11q13.3 Autosomal-rezessiv Distale spinale Muskelatrophie Typ 1 (DSMA1); Spinale Muskelatrophie mit Atemnot Typ 1 (SMARD1)
Säuglingsbeginn, schwer, mit Zwerchfellversagen
DHMN7A 158580 SLC5A7 2q12.3 Autosomal dominant Spinale Muskelatrophie mit Stimmbandlähmung ; Harper – Junge Myopathie
Säuglingsbeginn mit Stimmbandlähmung
DHMN7B 607641 DCTN1 2p13.1 Autosomal dominant Beginn bei Erwachsenen mit Stimmbandlähmung und Gesichtsschwäche
DHMN8 600175 TRPV4 12q24.11 Autosomal dominant Angeborene distale spinale Muskelatrophie
Betrifft hauptsächlich die distalen Muskeln der unteren Gliedmaßen, nicht fortschreitend, selten
DHMNJ 605726 SIGMAR1 9p13.3 Autosomal-rezessiv Distale spinale Muskelatrophie Typ 2 ; Spinale Muskelatrophie vom Typ Jerash
Jugendlicher Beginn mit pyramidenförmigen Merkmalen

Hinweis: Das Akronym HMN wird auch synonym mit DHMN verwendet .

Siehe auch

Verweise